Закони Менделя

Вступ

Галузь біології, яка вивчає явища спадковості та мінливості живих організмів, називається генетикою. Наука генетика поділяється на загальну та спеціальну, або прикладну частини. Загальна генетика вивчає закони, закономірності та механізми спадковості та мінливості, спільні для усіх живих організмів. Вивченням спадковості та мінливості окремих груп живих організмів – вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин та людини займається прикладна, або спеціальна генетика. Генетику людини називають також антропогенетикою.

У розвитку загальної генетики важливу роль відіграли різноманітні експериментальні об’єкти: серед бактерій – кишкова паличка, серед грибів – нейроспора, серед рослин – горох та кукурудза, серед тварин – дрозофіла та миша.

У 80-их роках минулого століття одним із головних об’єктів генетичних досліджень стала людина.

Абсолютно всі ознаки та властивості будови тіла людини, перебігу фізіологічних та психічних процесів у ньому, поведінки людини, її здатності до навчання, до здійснення тієї чи іншої професійної діяльності мають спадкову природу. Практично всі захворювання визначаються або мутаціями окремих генів, або такою комбінацією генів, яка спричинює схильність до хвороби. Сучасна генетика людини розробила основні принципи профілактики та лікування спадкових патологій. Зроблено перші кроки в генній терапії таких тяжких спадкових захворювань як муковісцидоз. Внаслідок цього у педагогічній освіті провідне місце, поряд з методикою навчального процесу та психологією, повинна займати генетика людини.

1. Основи загальної генетики

1.1. Генетика якісних ознак

Усі ознаки живих організмів, які вивчає генетика, умовно можна поділити на якісні та кількісні. Якісними ознаками є такі ознаки, які можуть бути або наявними, або відсутніми, наприклад, забарвлення квітки рослини: наявне – червоні пелюстки або відсутнє – білі пелюстки. Якісні ознаки називають також альтернативними. Кількісні ознаки характеризуються непереривною мінливістю, наприклад, зріст людини. Такі ознаки визначають вимірюванням.

Сучасна генетика була започаткована дослідженнями якісних ознак, бо закономірності їх успадкування досить прості та більш доступні для генетичного аналізу.

Закони Менделя

Фундатором генетики вважається Г. Мендель, який відкрив перші закони спадковості.

Вивчаючи результати схрещування рослин гороху з альтернативними ознаками (наприклад, насіння: гладеньке – зморшкувате, квітки: білі – забарвлені), Г. Мендель виявив, що гібриди першого покоління (F₁), одержані за допомогою штучного запилення, не є проміжними між двома батьківськими формами, а в більшості випадків схожі на одну з них. Наприклад, при схрещуванні рослин із забарвленими та білими квітками все потомство першого покоління мало забарвлені квітки. Та батьківська ознака, якою володіли рослини першого покоління, Г. Мендель назвав домінантною. У наведеному прикладі домінантною ознакою буде наявність забарвлення у квіток.

Від експериментальних гібридів (F₁) шляхом самозапилення Г. Мендель одержав потомство другого покоління (F₂) і виявив, що воно не одноманітне: частина з них несе ознаку тієї батьківської рослини, яка не проявилася у гібридів першого покоління. Отже, ознака, відсутня в поколінні F₁, знову з’явилася в поколінні F₂. Г. Мендель зробив висновок, що ця ознака була присутня в поколінні F₁ у прихованому вигляді. Цю ознаку він назвав рецесивною. У наведеному прикладі рецесивною ознакою буде біле забарвлення квіток.

Г. Мендель здійснив цілу серію подібних дослідів із різними парами альтернативних ознак і кожного разу ретельно підраховував співвідношення рослин з домінантними та рецесивними ознаками. У всіх випадках аналіз показав, що відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною у поколінні F2 складало приблизно 3: 1.

Заслуга Г. Менделя в тому, що він зрозумів: такі співвідношення ознак в потомстві можуть бути тільки наслідком існування відокремлених та незмінних одиниць спадковості, які передаються від покоління до покоління через статеві клітини. Для домінантного і рецесивного чинників Г. Мендель увів буквені позначення: домінантні позначалися великими літерами латинської абетки, а рецесивні – маленькими. Наприклад: А – квітки забарвлені, а – квітки білі; В – насіння гладеньке, b – насіння зморшкувате тощо.

У своїй публікації Г. Мендель не сформулював ніяких законів, які нині широко відомі під назвою законів Г. Менделя. За нього це зробили інші дослідники, які повторно відкрили менделеві закономірності успадкування ознак.

Перший закон Менделя, або закон одноманітності стверджує, що при схрещуванні особин з альтернативними ознаками у гібридів першого покоління проявляються тільки домінантні ознаки.

Другий закон Менделя, або закон розщеплення, показує, що при самозапиленні гібридів першого покоління серед нащадків відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 3: 1, тобто утворюється 3 частини рослин з домінантною ознакою та 1 частина – з рецесивною.

Схрещування, коли вивчається лише одна пара альтернативних ознак, дістало назву моногібридного.

Схрещування особин, що розрізняються за двома парами альтернативних ознак (наприклад, насіння гладеньке жовте та зморшкувате зелене), називається дигібридним схрещуванням.

У дослідах Г. Менделя одна батьківська рослина несла домінантні ознаки (гладеньке жовте насіння), а друга – рецесивні (зморшкувате зелене насіння). Як і очікувалося, усі гібридні рослини першого покоління (F₁) мали домінантні ознаки – гладеньке жовте насіння. Друге ж покоління (F₂) складалося з рослин, які мали різне поєднання ознак за таким співвідношенням:

9 частин рослин з гладеньким жовтим насінням,

3 частини із зморшкуватим жовтим насінням,

3 частини з гладеньким зеленим насінням,

1 частина із зморшкуватим зеленим насінням,

тобто 9: 3: 3: 1.

Отже, у другому поколінні гібридів з’явилося два нові поєднання ознак насіння: зморшкувате жовте та гладеньке зелене. На підставі цього Г. Мендель зробив висновок, що спадкові чинники батьківських рослин, які об’єдналися в поколінні F₁, у наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежно – кожна ознака з однієї пари може поєднуватися з будь-якою ознакою з іншої пари. Це відкриття Г. Менделя дістало назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу.

Розщеплення в умовах дигібридного схрещування можна ілюструвати за допомогою спеціальної таблиці, яка в генетичних дослідженнях дістала назву решітки Пеннета (в честь англійського дослідника Р. Пеннета, який її запропонував). Така таблиця забезпечує зведення помилок, які можуть виникнути при складанні всіх можливих поєднань гамет, до мінімуму.

Із законів Г. Менделя можна зробити два важливих висновки:

– спадкові фактори відокремлені та незмінні; вони не змішуються, а лише перегруповуються,

– спадкові фактори схрещуваних сортів при утворенні гамет можуть утворювати нові поєднання, або рекомбінувати

1.1.2. Хромосомна теорія спадковості

На початку ХХ ст. в експериментах зі схрещування була помічена вражаюча схожість між передачею менделевих факторів та поведінкою хромосом під час утворення гамет і запліднення. На підставі цих спостережень було висловлено припущення, що саме хромосоми є носіями менделевих чинників спадковості. Це припущення блискуче підтвердилося дослідами Т.Г. Моргана з колегами, які сформулювали хромосомну теорію спадковості. Згідно з цією теорією спадковість пов’язана з генами, розташованими в хромосомах клітинних ядер лінійно, утворюючи групи зчеплення.

Життя будь-якого організму, для якого характерний статевий шлях розмноження, у тому числі й організму людини, починається з моменту злиття материнської та батьківської гамет. В яйцеклітині стільки ж хромосом, як і в сперматозооні, і вони такі ж за формою та розмірами, не дивлячись на значну різницю між чоловічою та жіночою гаметами. Число хромосом у гаметах в два рази менше, ніж в клітинах тіла. В клітинах тіла людини 46 хромосом (23 пари хромосом) – це диплоїдний набір хромосом. Відповідно, в статевих клітинах їх удвічі менше, тобто 23 – це гаплоїдний набір хромосом.

У тих клітинах, з яких будуть утворюватися гамети, можна спостерігати хромосоми, згруповані в пари. Хромосоми, що становлять пару, називають гомологічними. Вони схожі за будовою і містять спадковий матеріал, що визначає одні й ті ж ознаки. Винятком є лише статеві хромосоми, які у жінок парні та подібні за будовою – Х-хромосоми. У чоловіків же – тільки одна Х-хромосома. Пару їй складає Y-хромосома, яка разюче відмінна за будовою та набором генів від Х-хромосоми.

Хромосоми людини класифіковані за розмірами та формою, і кожній з них присвоєно відповідний номер. Таким чином, хромосомний набір, або каріотип людини складається з 22 пар аутосом, нумерація яких зростає по мірі зменшення їх довжини, та 1 пари статевих хромосом.

Рекомбінація хромосом у процесі утворення статевих клітин. Одна з гомологічних хромосом одержана кожним із нас від батька, а інша – від матері. При утворенні гамет у нашому організмі гомологічні хромосоми спочатку кон’югують у пари, а потім розходяться до різних гамет. Дуже важливо, що хромосоми кожної пари здійснюють цей процес незалежно від інших пар. В результаті хромосоми, одержані від батька і матері, перерозподіляються по гаметах, які продукує їх нащадок, цілком випадково. При цьому в гаметах утворюються нові поєднання хромосом, відмінні від тих, що існували в батьківських гаметах, злиття яких дало життя даній людині. Така рекомбінація хромосом веде і до рекомбінації генів, що знаходяться в них, а отже, до виникнення нових поєднань ознак і збільшення генетичної різноманітності.

Характерно, що рекомбінація хромосом при утворенні гамет нагадує рекомбінацію ознак за дигібридного схрещування у дослідах Г. Менделя.

Зчеплення та кросинговер. Якщо гени, що визначають ряд ознак, розташовані в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Проте не слід думати, що зчеплені гени назавжди пов’язані один з одним. Насправді природа передбачила механізм, що дозволяє цим генам іноді рекомбінувати, правда, якщо вони розташовані в хромосомі не дуже близько один до одного.

Під час мейозу в процесі кон’югації гомологічних хромосом створюються умови для виникнення події, яка дістала назву кросинговеру. Кросинговер полягає в обміні ділянками між гомологічними хромосомами.

Зрозуміло, що гени, достатньо далеко розташовані один від одного, повинні рекомбінувати з більшою частотою, ніж гени, розташовані близько.

Генетична унікальність індивіда. Кросинговер, поряд з незалежною рекомбінацією хромосом під час мейозу, також сприяє рекомбінації генів, тим самим збільшуючи генетичну різноманітність потомства. У свою чергу, гени матері та батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб потім знову розійтися в його гаметах і дати нові поєднання генів у його дітях і т.д.

Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості живих організмів. Це явище настільки значне, що серед людей практично немає двох генетично однакових особин за виключенням, звичайно, справжніх (монозиготних, або однояйцевих) близнюків, які несуть однаковий набір генів.

1.1.3. Основи молекулярної генетики

Матеріальний носій спадковості. Для того, щоб здійснювалися описані вище процеси, хромосомна речовина повинна мати дві властивості – здатність до точного подвоєння та формування величезної різноманітності генів, які існують у природі.

У середині ХХ століття було доведено, що носієм генетичної інформації є дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – органічна сполука, яка разом з білком складає тіло хромосоми.

ДНК має ланцюжкову молекулярну будову, що забезпечує здатність до подвоєння та до утворення безлічі типів сполучень її елементарних одиниць – нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з трьох частин: азотистої основи, вуглеводного компоненту (дезоксирибози) та залишку фосфорної кислоти.

У ланцюжку ДНК окремі нуклеотиди сполучені один з одним через фосфорну кислоту міцним хімічним зв'язком. Вуглеводний та фосфорний компоненти у всіх нуклеотидів однакові, але основ є чотири типи: аденін, цитозин, гуанін та тимін. Для запису генетичного коду їх позначають буквами А, Ц, Г і Т відповідно.

Молекула ДНК утворена не одним, а двома такими ланцюжками, які з’єднуються між собою слабкими водневими зв’язками через основи. Основи пари підходять один до одного, як ключ до замка. При цьому аденін завжди парується з тиміном, а гуанін з цитозином.

Завдяки такій комплементарній, або доповнювальній будові ця подвійна молекула здатна точно відтворювати себе, утворюючи ідентичні подвійні молекули.

Перед подвоєнням ДНК слабкі водневі зв’язки між основами рвуться і дві напівмолекули розходяться, як застібка-блискавка. Після цього на кожній з них добудовується нова комплементарна половинка, внаслідок чого утворюється дві нові молекули ДНК, абсолютно ідентичні початковій. Одна з них має стару «праву» сторону і нову «ліву», а інша, навпаки, – стару «ліву» та нову «праву».

Потрібно пам’ятати, що це лише модель і що в дійсності цей процес відбувається набагато складніше.

Оскільки основи в молекулі ДНК розташовані лінійно, одна за одною, число різних комбінацій їх взаємного розташування практично необмежене, хоча основ усього чотири. Наприклад, якщо один ген містить 500 основ, то число можливих способів їх розташування складе 4500. Така комбінативна властивість забезпечує існування великої кількості різноманітних генів.

ДНК знаходиться в хромосомах разом з білками (гістоновими та негістоновими) та невеликою кількістю РНК. У кожній хромосомі міститься лише одна молекула ДНК. Під час поділу клітини хромосоми значно укорочуються, потовщуються і стають видимими під мікроскопом. Це відбувається внаслідок багаторівневої спіралізації молекули ДНК.

Ген та його основна функція. Сучасній генетиці багато відомо про будову хромосом, про структуру та функції ДНК, але вона все ще неспроможна дати точне визначення гена. Найбільш розповсюджене сучасне уявлення стверджує, що ген – це невелика ділянка хромосоми, що виконує певну біохімічну функцію та здійснює специфічний вплив на структурні, фізіологічні та біохімічні властивості організму. Біохімічна функція гена полягає у тому, що він обумовлює синтез певного поліпептиду. Поліпептиди являють собою ланцюжки із амінокислот, кількість яких варіює від 6 до кількох десятків. Виявилося, що гени містять інформацію про послідовність амінокислот у молекулах поліпептидів. Із певної кількості відповідних поліпептидів за допомогою особливих ферментів синтетаз утворюється молекула того чи іншого білка. Крім того, окремі поліпептиди в організмі можуть виконувати функції ферментів, гормонів, біологічно активних речовин, антибіотиків тощо.

Генетичний код. Відомо, що до складу білка входить 20 різних амінокислот, а типів основ ДНК – всього 4. Яким же чином інформація про послідовність основ у молекулі ДНК перетворюється в послідовність амінокислот у молекулі білка? Виявилося, що цю умову найкраще задовольняє кодування однієї амінокислоти трьома основами. Функціональна генетична одиниця із трьох основ дістала назву триплету, або кодона. І справді, коли б одна амінокислота кодувалася двома основами, то це б дало змогу включити в молекулу білка всього тільки 16 різних амінокислот із 20. Залежність порядку розташування амінокислот у молекулах поліпептидів від порядку розташування триплетів основ у молекулі ДНК називається генетичним кодом.