Гени в хромосомах

Як відомо з хромосомної теорії спадковості, гени в хромосомах розташовуються лінійно. Місце в хромосомі, де знаходиться даний ген, називається локусом цього гена. Певний локус може займати одна з форм одного й того ж гена – домінантна, рецесивна або інша. Такі різні стани гена називаються алелями. Для більшості генів відомі лише два алелі – домінантний та рецесивний.

Алелі гена, розташовані в тотожних локусах гомологічних хромосом, можуть бути однаковими – домінантними (АА) або рецесивними (аа) Таке сполучення пари алелей одного гена називається гомозиготним. Якщо ген представлений двома різними алелями (Аа), то такий стан буде гетерозиготним.

1.1.5. Мутації

Генні мутації. Хоча реплікація ДНК під час мейозу або мітозу відбуваються з досить великою точністю, час від часу трапляються помилки, які приводять до зміни послідовності нуклеотидів у ланцюжку ДНК Таке явище називається мутацією гена. Мутація може бути спричинена заміною однієї пари основ на іншу, а також втратою нуклеотидів чи появою одного або кількох нових нуклеотидів. Більш суттєві наслідки будуть у випадку втрати або появи нуклеотидів. Тоді порядок прочитання триплетів неминуче зсовується на одну-дві основи вправо або вліво, внаслідок чого генетичний код зчитується неправильно. Якщо випали чи добавились одночасно три основи, то зміни торкнуться лише однієї амінокислоти, а решта ланцюжка залишиться нормальною..

Генні мутації, що виникають у гаметах, справляють на організм різноманітний вплив. Більшість із них є летальними, оскільки викликають дуже серйозні порушення розвитку. Відомо, наприклад, що у людини біля 20% вагітностей закінчуються природним викиднем протягом 12 тижнів з моменту зачаття, і близько половини цих випадків спричинені генними мутаціями..

Переважна більшість генних мутацій рецесивна по відношенню до " нормального" алеля. Майже всі вони шкідливі для організму, бо викликають функціональні та структурні порушення, що призводить до захворювання, яке може закінчитися смертю. Рецесивна мутація проявиться лише тоді, коли в геномі організму два мутантних алеля гена складуть гомологічну пару. Інколи виникають і домінантні мутантні алелі, які проявляються відразу. Домінантні мутації теж можуть бути шкідливими.

Мутації, що відбуваються в соматичних клітинах, передаються лише тим клітинам, які утворюються з клітини-мутанта шляхом мітозу. Вони можуть проявитися лише в тому організмові, де вони виникли, і потомству не передаються.

Хромосомні аберації. Під час мейозу в процесі кон’югації гомологічних хромосом може трапитися порушення нормальної рекомбінації, внаслідок чого з’являються гамети з пошкодженими хромосомами. Такі пошкодження називаються абераціями. Відома ціла низка хромосомних аберацій – інверсії, делеції, дуплікації, транслокації та інші. Інверсією називається обертання окремої ділянки хромосоми на 180⁰. Втрата певної ділянки хромосоми – це делеція, а подвоєння – дуплікація. Інколи має місце обмін ділянками між негомологічними хромосомами. Така хромосомна аберація дістала назву транслокації.

Окрім перебудов у межах окремих хромосом, трапляються випадки нерозходження окремих хромосом під час мейозу. Це призводить до того, що в якійсь гаметі може не вистачати окремої хромосоми або бути зайва. Більшість таких порушень веде до загибелі плоду ще на ранніх стадіях розвитку. Проте інколи при цьому народжуються хоча і життєздатні особини, але з тяжкими порушеннями фізичного та психічного розвитку.

1.2. Генетика кількісних ознак

У попередньому розділі були описані закономірності успадкування якісних, або дискретних ознак, які не мають проміжних форм. Якісні ознаки звичайно визначаються одним-двома головними генами, у яких може бути два або кілька алелей, а зовнішні умови практично не впливають на ступінь їх прояву. Таким ознаками у людини є групи крові, форма волосся (кучеряве – пряме), ямка на підборідді та багато інших, у тому числі патологій.

Ознак, які визначаються виключно генами і на які умови життєвого середовища не справляють ніякої дії, у людини дуже мало. Більшість же ознак є результатом взаємодії численних генів між собою та з факторами довкілля. Це – кількісні ознаки, які проявляються у вигляді неперервної мінливості від мінімального до максимального їх вираження. До таких ознак у людини відносяться зріст, маса, колір шкіри та волосся, інтелект, темперамент тощо.

Вивчати закономірності успадкування кількісних ознак набагато складніше, ніж якісних, бо у цьому випадку доводиться користуватися методами варіаційної статистики.

1.2.1. Визначення кількісних ознак

Звичайно кількісні ознаки вимірюються різноманітними способами в залежності від типу ознаки та мети дослідження. Зріст вимірюється спеціальною лінійкою і визначається в сантиметрах. Маса тіла визначається в кілограмах з точністю до десятої частини. Деякі ознаки, наприклад, рівень інтелекту чи темпераменту вимірюються за допомогою спеціальних тестів.

В результаті таких вимірювань достатньої кількості особин (як правило, не менше тисячі) та групування їх за правилом зростання ми одержимо неперервний ряд мінливості. Цей ряд можна представити у вигляді діаграми або кривої нормального розподілу (дзвоноподібна крива).