Слайд 82

Тяжелый комбинированный ИД швейцарского типа

· мутация на уровне стволовой клетки

· типы наследования: аутосомно-рецессивный и аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом

· снижено число Т-клеток

· нарушена функция В-клеток (не могут секретировать Ig)

· гипоплазия тимуса и лимфоузлов

· тяжелые грибковые и кокковые инфекции (поражение кожи, слизистых органов дыхания, ЖКТ)

· склонность к злокачественным новообразованиям и аутоиммунным заболеваниям

· редко доживают до 2 лет

Слайд 83

Синдром Луи-Бара (атаксия-телеангиэктазия)

· гипоплазия или отсутствие тимуса

· снижено число Т- и В-клеток

· прогрессирующее нарушение координации

· дебильность

· телеангиэктазии (кожа, глаза)

· замедление физического развития

· инфекции (в основном дыхательных путей)

· склонность к опухолям (ОЛЛ, ЛГМ, карциномы, неходжкинские лимфомы)

· летальность высокая

Слайд 84

Синдром Вискотта-Олдрича

· тип наследования – аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом

· снижено число лимфоцитов

· снижен синтез Ig G и M (но повышен синтез Ig E, иногда A и D)

· уменьшены в размерах лимфоузлы и содержание лимфоцитов в них

· характерная триада: экзема, тромбоцитопения, инфекции

· геморрагический синдром

· злокачественные лимфомы

· летальность высокая, умирают в возрасте до 10 лет

Слайд 85

Синдром Ди-Джорджи

• врожденная аплазия тимуса
• снижено число Т-лимфоцитов
• снижена их функция – не реагируют на антигенную стимуляцию
• тетания и катаракта
• пороки развития
• инфекции

Слайд 86

Болезнь Брутона (агаммаглобулинемия)

· тип наследования – аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом

· снижен синтез Ig, особенно G

· недоразвитие лимфоузлов, миндалин, пейеровых бляшек

· клеточный иммунитет не страдает

· бактериальные инфекции

· хорошо лечатся антибиотиками

· течение относительно благоприятное

Слайд 87

Наследственный ангионевротический отек (НАО)

· наследственный дефект ингибитора С₁- компонента комплемента

· клинически (вид и локализация) напоминает отек Квинке

· провоцируется трением, давлением, а не аллергеном!!!

· лечение: не глюкокортикоиды, а свежезамороженная плазма (содержит ингибитор С₁-компонента комплемента)

Слайд 88

Синдром Чедиака-Хигаши

· наследственное нарушение цитоскелета нейтрофилов

· тип наследования - аутосомно-рецессивный

· задержка слияния фагосомы и лизосомы в нейтрофилах

· нарушение хемотаксиса лейкоцитов и выхода их из костного мозга и сосудов

альбиносы