Гетероплоїдія по аутосомах

Діагноз часто можна встановити за зовнішніми фено­типічними проявами навіть в новонароджених. Своєрідні форма голови і риси обличчя, монголоїдизм (скошений розріз вузьких очей з епікантусом — нависаючою складкою над верхньою повікою), маленький ніс з широким плоским переніссям), деформовані, частіше невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, недорозвинена верхня і виступаюча нижня щелепі, плоска потилиця, порушення моторики і фізичного розвитку, низький ріст.

Встановлено, що це захво­рювання може виникати в резуль­таті транслокації зайвої третьої 21-й хромосоми на 15-у, 22-у, 20-у, 4-у, 2-у. Це обставина значно ускладнює цитогенетичну діаг­ностику хвороби. При цьому синдромі зустрічається і мозаїч­ність (1-2 % від числа всіх хворих), коли одна частина клітин містить нормальний каріотип, а інша — трисомії по 21-й хромосомі. Залежно від співвідношення нормальних і аномальних клітин такі індивідууми можуть займати проміжне положення між здоровими і хворими.

У великих містах є спеціальні інтернати для хворих дітей. Проте батьки рідко віддають дітей з хворобою Дауна на виховання, оскільки ці діти звичайно дуже емоційні і прив’язуються до своїх близьких, співчувають горю, поганому настрою і безмірно радіють радості батьків.

Існує прямий зв’язок між ризиком народження дітей з синдромом Дауна і віком матері.

Відомі й інші гетероплоїдії по аутосомам, пов’язані з серйозними відхиленнями від норми. Так, наприклад, синдром Патау, викликаний гетероплоїдією по одній з хромосом групи D (13–15-а), який виявляється в множинних вадах головного мозку (недорозвинення лобових часток, мозочка, третього шлуночка), серцево-судинної системи, нирок і ін., що приводить до ранньої смерті (на 3-4-у місяці життя). Частіше синдром Патау виявляється у дівчаток (1 на 4000 новонароджених). Синдром Едвардса — трисомія 18-й хромосоми (група Е) викликає множинні дефекти життєво важливих органів (головного мозку — зміни клітин кори великих півкуль, атрофія клітин червоного ядра і мозочка; серця, легень, нирок). До одного місяця доживають 70% хворих, ще 7% доживає тільки до року. До 10 років доживає лише 1 % дітей. Як і при синдромі Патау, з трисомією 18 народжуються частіше дівчатка. Трисомія крупних хромосом завжди летальна.