Практическая часть занятия

РАБОТА № 1. АНАЛИЗ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА

Основная задача цитогенетического исследования хромосом человека в медико-генетической практике состоит в установлении качественных и количественных отклонений от нормы (мутации различных типов). Существуют 2 вида окраски ДНК-хромосом: рутинная окраска и G-дифференциальная окраска. Рутинная окраска позволяет провести количественный анализ хромосом человека. G-дифференциальная окраска хромосом человека дает возможность идентифицировать каждую хромосому, так как в этом случае видна индивидуальная поперечная исчерченность хромосом.

Задание № 1:

• внимательно ознакомьтесь с содержанием работы;
• получите фотографии идиограммы и кариотипа (задача) человека у преподавателя и выполните следующие задания:

1. Рассмотрите на предложенных Вам микрофотографиях нормальные хромосомные наборы мужчины и женщины, окрашенные различными способами:

а) рутинная окраска препарата;

б) G-дифференциальная окраска.

Хромосомы на микрофотографиях классифицированы согласно Денверской классификации (1967) от 1 до 23 пары. Эта классификация учитывает число хромосом в кариотипе, количество хромосом-гомологов, размеры хромосом, расположение центромеры, величину плеч.

2. Получите у преподавателя микрофотографию задачи и проведите анализ кариотипа, изображенного на фотографии. Для проведения анализа кариотипа нужно вырезать хромосомы из предложенной микрофотографии и разложить их от 1 до 23 пары, согласно размерам, форме, гомологии, исчерченности, расположению центромер. Наклейте в альбом хромосомы в указанном порядке. Сравните исследуемый кариотип с нормальным и поставьте правильный диагноз, используя следующие данные:

1. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера содержит 47 хромосом. У них три половых хромосомы: XXY.

2. Хромосомный набор больных с синдромом Шерешевского-Тернера состоит из 45 хромосом, у них только одна половая хромосома-Х.

3. Хромосомный набор больных с синдромом трипло-Х состоит из 47 хромосом, у них три половые хромосомы-Х.

4. Хромосомный набор больных с синдромом Дауна содержит 47 хромосом, у них три хромосомы 21 пары.

Поставленный Вами диагноз проверьте у преподавателя. Ответ задачи запишите в тетрадь. Отметьте выявленные изменения в кариотипе. Укажите тип мутаций при обнаруженных патологических изменениях кариотипа. Объясните их возможный механизм.

За решение задачи преподаватель выставляет оценку.