Ответная реакция организма на лекарственные препараты

7.5.5.1. Решение ситуационных задач: Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:

а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.

б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.

в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.

г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.

1 – аномальная ацетилтрансфераза

2 – дефицит каталазы

3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

4 – аномальная псевдохолинэстераза

5 – дефицит тирозиназы.

7.5.5.2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?

7.5.5.3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?

7.6. Раздаточный материал: нет.

7.7. Литература:

Основная:

7.7.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 294-322

7.7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 265-272

7.7.3. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қ азақ ша сө здігі. Алматы. 2012. 112 б.

7.7.4.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 217-222.

Дополнительная:

7.7.5. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами экологии. Ростов-на-Дону. 2003. С. 411-447.

7.7.6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 2. М., 1990. С. 115-119.

7.7.7. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000. С. 348-394.

7.7.8.Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С., 2005. С. 23.

7.7.9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 340-348.

7.7.10. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10. 2004. С. 40-45.

7.7.11. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 2. М., 1990. С. 108-115.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С.211-216.

7.7.12. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004. С. 4-7.

7.7.13. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10. 2006. С.30-33.

7.7.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.244-284.

7.8. Контрольные вопросы:

7.8.1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

7.8.2. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

7.8.3. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их

развития.

7.8.4. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

7.8.5. Моногенный контроль метаболизма лекарств.

7.8.6. Полигенный контроль метаболизма лекарств.

Ключевые слова на трех языках:

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.

Занятие № 13 (СРСП)