Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Хромосомная теория
|
|
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №12
ТЕМА: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ.
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ
Цели занятия:
1) Рассмотреть принципы классификации хромосом человека, изучить кариотип человека в норме и при патологии.
2) Изучить основные положения хромосомной теории наследственности и сцепленного наследования генов, разобрать принципы картирования хромосом.
Базисные знания:
1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать работы Т. Моргана по изучению сцепленного наследования у мух дрозофил.
Учебная карта занятия:
А) Вопросы для подготовки к занятию:
· Строение и типы хромосом. Понятие о гетеро- и эухроматине.
· Цитогенетические методы изучения хромосом.
· Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом.
· Кариотип человека в норме и при патологии. Примеры.
· Работы Т. Моргана по изучению полного и неполного сцепления генов.
· Основные положения хромосомной теории.
· Понятие о картировании генетических карт хромосом. Методы картирования хромосом человека.
Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:
Основная литература:
1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.
2. Конспекты лекций.
Дополнительная литература:
1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 35-39, 42-47, 83-87, 103-107.
2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1. – С. 118-130, 139-144, 243-246, 276-279.
3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 27-33, 79, 81-84, 117-120.
4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 37-43, 134–138.
5. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учеб. пособие для вузов. / под ред. А.В. Иткеса. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 160 c.
6. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.
7. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.
8. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика: учеб. / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 c.
9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 84-89.
10. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минский гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.
11. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.
В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:
Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.
Под руководством преподавателя познакомьтесь с примерами решения типовых задач.
Примечание: поскольку гены разных признаков локализованы в одной хромосоме, необходимо схематически изобразить их взаимное расположение.
Задача 1.
Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (то есть не обнаруживается кроссинговера).
Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы только полидактилией?
Дано: Решение:
А – катаракта 
Р2: ♀ А а ┬ ♂ А а
а – норма в В в В
В – полидактилия катар., полид. катар., полид.
в – норма G: А; а; А; а
А - – гены полностью в В в В
В - сцепленны F1: А А; А а; а А; а а
Р1: ♀ А? ┬ ♂ а а в в в В В в В В
в в В? катар., катар., катар., полидакт.
Р2: ♀ А а ┬ ♂ А а полид. полид.,
в В в В 1: 2: 1
25 % 50 % 25 %
F1 -?
Ответ: В данной семье вероятность детей только с катарактой равна 25 %; только с полидактилией – 25 %; с одновременно двумя аномалиями – 50 %.
Задача 2.
Расстояние между генами А и D – 5 морганид, между генами D и B – 6 морганид. Сколько морганид между генами А и В, если известно, что ген D расположен на одном из концов хромосомы.
Дано: Решение:
А – D – 5М
D – B – 6М D A B
D· · · · · · · ·
5M 1M
Генет. карта? 6M
А - В -?
Ответ: Расстояние между генами А и В равно 1 морганиде.
Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.
Решите следующие задачи самостоятельно:
Задача 2.1.
У человека резус-фактор сцеплен с геном, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии трех морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определить процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
Задача 2.2.
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО.
Один из супругов имеет A(II) группу крови, другой – В(III).
Тот, у кого А(II) группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с 0(I) группой крови и не имел этих аномалий, а мать с АВ(IV) группой крови имела оба дефекта.
Супруг, имеющий В(III) группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.
Задача 2.3.
У человека одна из форм миопатии и спиноцеребеллярная атаксия (болезнь Мачадо-Джозефа) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в 14 аутосоме на расстоянии 50 морганид.
Женщина унаследовала миопатию от отца, а муж атаксию от матери. Какова вероятность того, что их ребенок будет одновременно страдать обеими аномалиями? только одной из них? будет нормален по анализируемым признакам?
Задача 2.4.
Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?
Задача 2.5.
Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 34 морганиды друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где оба супруга здоровы, но известно, что мать жены страдала ночной слепотой, а отец – цветовой.
Задача 2.6.
Подергивание головой – нервное заболевание лабораторных линейных мышей. Такие мыши делают резкие движения головой, часто бегают кругами, к тому же они глухие. Данное заболевание вызывает аутосомный рецессивный ген. Он находится в той же хромосоме, что и рецессивный ген альбинизма. Частота кроссинговера между генами составляет около 4 %. Самка с подергивающейся головой скрещена с нормальным самцом-альбиносом. По нормальным признакам родители гетерозиготны. В нескольких пометах получено 200 мышат. Сколько из них будет альбиносов с подергивающейся головой и сколько альбиносов с обычным поведением?
Задача 2.7.
Расстояние между генами А и В 20 морганид, M и N – 10 морганид.
Определите, сколько типов гамет, какие типы, и в каком количестве производят особи, имеющие следующие генотипы:
а) самец дрозофилы А а б) самка дрозофилы А а
В в; в В;
в) самец дрозофилы М m г) самка дрозофилы М m
D d; D d
N n N n
Примечание: в гаметогенезе самца мухи дрозофилы кроссинговер не происходит.
Задача 2.8.
Гены A, B, C, D составляют одну группу сцепления. Расстояние между генами А и D – 2 морганиды, между генами D и C – 5, 5 морганиды, между С и В – 1, 5 морганиды, а между А и В – 6 морганид. Составьте карту расположения генов в хромосоме.
Задача 2.9.
Гены А, В, С, D, E лежат в одной хромосоме. Расстояние между генами А и С – 2 морганиды, между В и С – 7 морганид, между В и Е – 3 морганиды, между D и Е – 5 морганид, между С и D – 9 морганид и между А и В – 5 морганид. Составьте карту хромосомы и определите расстояние между генами А и Е; С и Е.
Задача 2.10.
Постройте генетическую карту одного из участков Х-хромосомы, если известно, что здесь находятся гены группы крови (Xg), глазного альбинизма (a), ихтиоза (i) и ангиокератомы (ac). Установлено, что между генами Xg и ac кроссинговер происходит в 28% гамет, Xg и i – 11%, Xg и a – 18%, a и ac – 10%, i и a – 7%.
Задача 2.11.
Определите, какие из нижеперечисленных пар признаков наследуются независимо, а какие являются сцепленными:
· группа крови АВ0 (9 аутосома) и группа крови MN (4 аутосома);
· группа крови АВ0 (9 аутосома) и секреторный статус (19 аутосома);
· группа крови резус (р-плечо 1 аутосомы) и эллиптоцитоз (р-плечо 1 аутосомы);
· группа крови АВ0 (9 аутосома) и недоразвитие ногтей и надколенников (9 аутосома);
· гемофилия А (q-плечо Х-хромосомы) и гемофилия В (q-плечо Х-хромосомы);
· ночная слепота (q-плечо Х-хромосомы) и дальтонизм (q-плечо Х-хромосомы).
Установив характер наследования (независимый или сцепленный), распределите пары признаков по таблице.
| Независимое наследование | Сцепленное наследование |
Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:
1) Описание кариотипа и идиограммы человека в норме и при патологиях.
2) Решение типовых задач по сцепленному наследованию генов и построению генетических карт.
|