Основними поняттями генетики є спадковість і мінливість.

Спадковість — здатність живих організмів передавати від покоління до покоління спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.

Мінливість —здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість є однією з основних властивостей живих організмів і забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів.

Ген — це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів.

У генах закодована інформація, що необхідна для синтезу амінокислотної послідовності білків. Білки відіграють найважливішу роль у формуванні фенотипу, або, іншими словами, білки визначають, яким буде фізичний стан і загальний вигляд організму.

Генотип (від грец. генос — рід, походження і типос — відбиток) — комплекс усіх генів організму, що зумовлюють спадкові властивості. Взаємодія генотипу та умов середовища утворюють фенотип організму.

Фенотип (від грец. фаіно — являю і типос — відбиток) — сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Будь-яка спостережувана характеристика чи риса організму (його морфологія, розвиток, біохімічні та фізіологічні властивості чи поведінка) і усі клінічно визначувані ознаки індивіда (зріст, вага тіла, колір очей, тип волосся, група крові тощо) є фенотипними.

Фенотип формується під дією генотипу, опосередкованого низкою факторів довкілля та можливими взаємодіями між ними.

Концепція взаємодії між генотипом і фенотипом:

генотип + довкілля + випадкові варіації → фенотип.

Алелі або алельні гени — різні варіанти одного гену, що зустрічаються в межах однієї популяції організмів та визначають різні фенотипи цих організмів.

Алельні гени займають однакове положення у хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак (наприклад, високий чи низький зріст, рудий або чорний колір волосся, блакитний або зелений колір очей тощо).

Гомозигота — організм (зигота), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (AA, aa).

Гетерозигота — організм (зигота), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах (Aa), тобто має альтернативні ознаки.

Ознаки — гени можуть бути домінантними та рецесивними.

Домінантна ознака (ген) — переважаюча, та що пригнічує, виявляється завжди як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Домінантна ознака позначається великою літерою (A, B, С). Приклади домінантних ознак: кучеряве волосся, темний колір очей або шкіри, високий зріст тощо.

Рецесивна ознака (ген) — та, що пригнічується, виявляється тільки
в гомозиготному стані. В гетерозиготному стані рецесивна ознака пригнічується домінантною. Рецесивний ген позначається відповідною малою літерою (а, b, с). Приклади рецесивних ознак: пряме волосся, світлий колір очей та шкіри, низький зріст тощо.

3. Методи генетичних досліджень