Билет 67

1. Хромосомы, их классификация по месту расположения центромеры.

Кариотип. Идиограмма.

2. Биогенетический закон Геккеля и Мюллера.

3. Определение понятия " хозяин". Типы хозяев. Принципы взаимодействия

паразита и хозяина.

Задача

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос по краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с – Y -хромосомой с полным проявление к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена хорошо слышит и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его хорошо слышала.

Билет 68

1. Типы наследования признаков. Моногенный тип наследования. Формы взаимодействия аллельных генов.

2. Определение понятия человеческая популяция, дем, изолят.

Демографичесские показатели популяции людей.

3. Общая характеристика типа Членистоногие. Деление на подтипы,

классы.

Задача

У человека имеется две формы наследственной глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

Какова вероятность рождения глухонемых в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

Билет 69

1. Биогеоценозы. Определение понятия. Компоненты биогеоценоза, их характеристика.

2. Особенности действия естественного отбора, мутационного процесса и изоляции в человеческих популяциях.

3. Общая характеристика отряда Блохи.

Задача

У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

Какова вероятность того, что ребенок родился слепым, если отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

Билет 70

1. Множественные аллели. Причины их появления. Наследование групп

крови у человека по системе АВО.

2. Антропология как наука, ее разделы, методы, история развития.

3. Определение понятия паразитарные болезни. Примеры.

Классификация паразитарных заболева­ний по природе возбудителя,

распространению, способу передачи возбудителя, в зависимости от

организма хозяина.

Задача

У львиного зева растения с широкими листьями при скрещивании между собой всегда дают потомство с широкими листьями, а растения с узкими листьями - потомство только с узкими листьями. При скрещивании узколистой особи с широколистной возникают растения с листьями промежуточной ширины.

Каким будет потомство от скрещивания двух особей с листьями промежуточной ширины?

6. Тема: Медицинская протистология, Классы Споровики (Sporozoa), Инфузории (Infusoria)..

Общая характеристика класса Споровики (Sporozoa). Отряды, имеющие медицинское значение: Кокцидии (Coccidia), Гемоспоровики (Haemosporidia).

Все споровики внутриклеточные паразиты человека и животных, что привело к упрощению их строения. Они не имеют органелл движения, пищеварения, выделения. Питание, дыхание и выделение осуществляются всей поверхностью тела.

Размножение бесполое (путем шизогонии или эндогонии) и половое – копуляция.

У споровиков сложные циклы развития с чередованием бесполого размножения, полового размножения и спорогонии.

Отряд Кокцидии (Coccidia), вид Toxoplasma gondii – возбудитель токсоплазмоза –антропозооноза с природной очаговостью.

Распространение - повсеместное.

Окончательные хозяева – животные семейства кошачьих (втом числе и домашние кошки).

Промежуточные хозяева – человек, плотоядные млекопитающие, птицы.

Локализация: клетки головного мозга, печени, селезенки, лимфатических узлов, мышц, матки, оболочек плода и др. органов.

Токсоплазм, находящихся внутри клетки хозяина, называют эндозоитами (трофозоитами). Они имеют форму полумесяца или апельсиновой дольки. Один конец заострён, другой – закруглён. На заострённом конце имеется образование – коноид, похожее на присоску, выполняет функцию фиксации и опоры. В центре клетки – ядро, есть микротрубочки, микропора, роптрии – мешковидные расширения микротрубочек, отходящих от коноида. В них находятся вещества, облегчающие проникновение эндозоита в клетки хозяина. Также присутствуют ЭПС, аппарат Гольджи, митохондрии.

Для эндозоита характерно бесполое размножение: продольное деление или шизогония. В результате в клетке хозяина скапливается большое количество эндозоитов, которые растягивают клеточную мембрану. Скопление эндозоитов под клеточной мембраной называют псевдоцистой. Она «лопается» и токсоплазмы внедряются в новые клетки хозяина, цикл продолжается. При хроническом токсоплазмозе образуются и настоящие цисты. Это крупные скопления токсоплазм (до нескольких сот паразитов), покрытые толстой оболочкой; цисты могут сохранятся в теле хозяина несколько лет. Для поддержания существования вида токсоплазмы периодически размножаются половым способом – гаметогонией. Это происходит в теле окончательных хозяев (хищников из семейства кошачьих). В клетках эпителия тонкого кишечника у них из эндозоитов образуются гамонты (незрелые половые клетки). Из одних эндозоитов образуются макрогаметоциты (незрелые женские половые клетки), из других – микрогаметоциты (незрелые мужские половые клетки). Они созревают и превращаются в зрелые половые клетки макрогаметы и микрогаметы соответственно.

Макрогаметы – округлые, имеют ядро.

Микрогаметы – вытянутые, имеют 2 жгутика.

После копуляции (слияния) зрелых гамет образуется зигота, покрытая толстой оболочкой. Эту форму паразита называют ооцистой. Она содержит две спороцисты, в каждой из них располагаются по 4 спорозоида, морфологически схожие с эндозоитами.

Ооцисты с фекалиями кошки выбрасываются во внешнюю среду. Они очень устойчивы к воздействиям факторов среды и в почве могут сохраняться годами.

Человек заражается токсоплазмозом:

1. при непосредственном контакте с кошкой, через грязные руки;

2. при поедании сырого фарша или плохо термически обработанного мяса, сырое козье (чаще) молоко, сырые яйца;

3. трансплацентарно.

Инвазионная стадия – ооцисты.

У взрослых людей заражение токсоплазмозом редко приводит к острому заболеванию (с t⁰, сыпью). Чаще всего наблюдается бессимптомное паразитоносительство. (по разным авторам

10 % - 30 %). Периодически могут быть обострения с поражением глаз, нервной системы, сердца.

Опасно заражение беременных женщин, т.к. токсоплазмы через плаценту могут проникнуть в организм плода и привести к его гибели или различным уродствам (гидроцефалия, микроцефалия). Иногда рождаются дети с врождённым токсоплазмозом – с высокой t⁰, отёками, сыпью. Результатом врождённого токсоплазмоза может быть отставание в умственном развитии вплоть до идиотии.

Лабораторная диагностика.

1. Обнаружение паразитов в мазке крови; пунктате спинно-мозговой жидкости, лимфатических узлов, плаценты.

2. Методом культивирования – заражение мышей пунктатами тканей.

3. Серологическими реакциями.

4. Иммунологическими пробами.

Профилактика.

Человек, как и другие промежуточные хозяева, источником заражения быть не может (кроме беременных женщин).

Личная профилактика

1. мыть руки перед едой;

2. ограничить контакт с кошкой, после контакта обязательно вымыть руки;

3. не употреблять в пищу сырые яйца, сырое молоко, сырое или плохо термически обработанное мясо.

Общественная

1. 100 % обследование на токсоплазмоз беременных женщин;

2. Выявление больных животных, ветеринарное наблюдение за домашними кошками, уничтожение бродячих кошек;

3. Выявление и лечение людей-носителей (охрана окружающей среды).

Отряд Кровеспоровики – Haemosporidia.

Представители этого отряда - разные виды малярийных плазмодиев. У человека могут паразитировать Plasmodium vivax и Plasmodium ovale (возбудители 3^х – дневной малярии), Plasmodium malaria (возбудитель 4^х – дневной малярии), Plasmodium falciparum (возбудитель тропической малярии). Все эти заболевания являются антропонозами.

Географическое распространение – заболевание очаговое, чаще в странах с тропическим и субтропическим климатом. Обязательным компонентом очага является наличие теплых водоёмов.

Локализация – клетки эндотелия сосудов, гепатоциты печени, эритроциты. Человек – промежуточный хозяин. Самка комара – сначала окончательный, затем промежуточный хозяин.

Цикл развития.

Инвазионная стадия паразита – спорозоиты, которые накапливаются в слюнных железах облигатного переносчика – самки комара рода Anopheles. При укусе человека комаром спорозоиты, имеющие веретёнообразную форму и жгутик, со слюной попадают в кровь человека. В течение 1 – 2 недель в организме человека проходит предэритроцитарный цикл развития паразита. В гепатоцитах и эндотелии сосудов происходит шизогония, в результате которой образуется от 2000 до 40 000 паразитов. Клетки хозяина разрушаются и в межклеточное пространство попадают паразиты – мерозоиты, которые проникают в гепатоциты и эндотелий сосудов. Часть мерозоитов проникает в эритроциты и начинается эндоэритроцитарный цикл развития паразитов. В эритроцитах происходит последовательная смена стадий: кольцевидный, юный, взрослый трофозоиты, незрелый, амебоидный и зрелый шизонты. Внутри эритроцита плазмодий размножается шизогонией. У Plasmodium vivax, Plasmodium ovale и Plasmodium falciparum эндоэритроцитарный цикл развития длится 48 часов, у Plasmodium malaria – 72 часа. Затем происходит разрушение эритроцитов, мерозоиты и продукты их жизнедеятельности выбрасываются в плазму крови. Сразу же мерозоиты внедряются в новые эритроциты. После нескольких эндоэритроцитарных циклов происходит гаметогония т.е. часть мерозоитов, внедрившихся в эритроциты, не образует шизонты, а превращается в незрелые половые формы – гамонты (гаметоциты) – макрогаметоциты (♀ незрелые половые клетки) и микрогаметоциты (♂ незрелые половые клетки). Дальнейшее развитие паразита возможно лишь в организме самки комара рода

Anopheles. Самка пьёт кровь больного человека и в её желудке гаметоциты созревают, превращаясь в макрогаметы и микрогаметы, затем происходит копуляция (половой процесс), образуется зигота – оокинета. Она проникает через стенку желудка на его наружную поверхность и превращается в ооцисту. В ооцисте происходит спорогония т.е. бесполое размножение путём множественного деления и образуются спорозоиты. Этот процесс занимает 1 – 3 недели. После чего спорозоиты проникают с гемолимфой в слюнные железы комара.

Патогенное действие: токсическое – проявляется повышением температуры, лихорадкой; механическое – разрушение эритроцитов приводит к анемии, разрушение клеток печени – к нарушению функций органа.

Лабораторная диагностика: микроскопия мазков или толстой капли крови больного во время приступа лихорадки и обнаружение разных форм плазмодиев – кольцевидного, амебовидного шизонта и гаметоцитов.

Профилактика:

Личная – 1)защита от укусов комаров,

2) прием лекарственных препаратов.

Общественная – 1)выявление и лечение больных людей,

2)санитарно-просветительская работа,

3)уничтожение всех стадий развития комаров с использованием инсектицидов, технических масел, биологических методов борьбы.

Общая характеристика Класса Инфузории (Infusoria)

Среда обитания – вода, почва, другие живые организмы.

Образ жизни – свободноживущие и паразитические.

Форма тела – постоянная, овальная или удлиненная

Морфология –(слайд).

Органеллы движения – реснички, органеллы защиты и нападения – трихоцисты.

Ядерный аппарат: большое вегетативное ядро (макронуклеус) – контролирует процессы жизнедеятельности (питания, движения, роста, обмена веществ);

малое генеративное ядро (микронуклеус) контролирует половое размножение инфузорий.

Питание: гетеротрофное, органеллы пищеварения – клеточный рот (цитостом), клеточная глотка (цитофарингс), пищеварительные вакуоли, клеточный анус (порошица).

Выделение: 2 пульсирующие (выделительные, сократительные) вакуоли.

Размножение: бесполое – поперечное митотическое деление на двое, половое - конъюгация

Раздражимость: в форме таксисов.

В неблагоприятных условиях инцистируются.

Паразитическая инфузория – Кишечный балантидий (Balantidium coli) – возбудитель балантидиаза у человека и свиней. Распространен повсеместно.

Локализация: толстый кишечник.

Морфология - (слайд).

Цикл развития: человек заражается цистами балантидия алиментарным путем, в кишечнике из цисты развивается вегетативная форма, которая при выведении из организма инцистируется. Чаще заражаются работники свиноводческих ферм.

Патогенное действие: механическое – изъязвление стенки кишечника, нарушение функции ЖКТ, обезвоживание организма, анемия; токсическое.

Лабораторная диагностика: копрологическое исследование и обнаружение цист балантидия – крупные, округлой формы с толстой оболочкой, видны макро- и микронуклеусы.

Профилактика:

Личная – 1)мыть руки перед едой,

2) мыть ягоды и овощи,

3)не пить некипяченую воду из открытых водоемов,

4)предохранять продукты от механических переносчиков.

Общественная – 1)выявление и лечение больных людей,

2)санитарно-просветительская работа,

3)контроль за санитарным состоянием населенных пунктов,

4)в свиноводческих хозяйствах – регулярная очистка свинарников и компостирование фекалий.

6. Тема: Изменчивость.

Краткое изложение лекционного материала.

Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды. Различают два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая изменчивость (модификационная, " групповая", ненаследованная, " определенная") –это изменения фенотипа, не связанные с изменением генотипа. Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условий среды обитания. Пределы (границы) в которых возможно изменение фенотипа при одном и том же генотипе называют нормой реакции. Иногда фенотипические изменения могут передаваться во второе и даже в третье поколение (по типу цитоплазматической наследственности). Такие модификации назвали «длящимися», «длительными».

Генотипическая изменчивость – (" индивидуальная", " наследственная", " неопределенная") – это форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Выделяют два вида генотипической изменчивости:

1) комбинативная

2) мутационная

1) Комбинативная изменчивость – результат различных комбинаций одних и тех же генов.

Существуют три основных источника комбинативной изменчивости:

1. Рекомбинация генов, основанная на явлении кроссинговера.

2. Независимое расхождение негомологичных хромосом в анафазу I мейоза и различные комбинации негомологичных хромосом в гаметах.

3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Результатом комбинативной изменчивости является образование огромного разнообразия генотипов.

Мутационная изменчивость – это наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных факторов.

Мутации – это внезапные, скачкообразные, прерывистые изменения генотипа.

Мутационную теорию сформулировал в 1901 – 1903 гг. Де Фриз.

Мутации, как правило, наследуются; но не всегда. Не наследуются в случаях:

1) смерти до полового созревания

2) стерильности (синдром Клайнфельтера).

Существует несколько классификаций мутаций.

I. Мутации по типу клеток, в которых они произошли (по локализации).

1. Генеративные мутации - мутации, возникающие в половых клетках. Они наследуются у животных, растений и человека при половом размножении.

2. Соматические мутации – возникают в клетках тела (соматических клетках). Эти мутации изменяют только часть тела, органа, ткани. Соматические мутации не наследуются при половом размножении, но могут передаваться потомкам при вегетативном размножении (у растений чаще).

II. По уровню организации наследственного материала.

Различают мутации: 1. Генные; 2. Хромосомные 3. Геномные.

Генные (точковые) мутации – это изменения тонкой структуры гена: выпадение, вставка, удвоение или перестановка пары нуклеотидов в молекуле ДНК. Изменения последовательности нуклеотидов в гене являются причиной изменения последовательности аминокислот в молекуле белка, кодируемой данным геном. Нарушения в структуре белка – фермента изменяют его свойства, что может быть причиной нарушения биохимических процессов в клетке. Следствием генных мутаций являются генные или ещё их называют молекулярные болезни.

Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) – изменение макроструктуры хромосом. Их условно делят на:

I. Межхромосомные:

- транслокация – перенос целой хромосомы или ее части на негомологическую хромосому.

II. Внутрихромосомные:

- инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.

- делеция – потеря (утрата, исчезновение) участка хромосомы;

- дефишенси - концевая делеция – потеря участка на конце одного из плечей хромосомы;

- дупликация – удвоение участка хромосомы.

Как правило, большинство таких мутаций приводят к смерти или снижению жизнедеятельности организма, т.е. болезни.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клетки.

Виды геномных мутаций:

1. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. У полиплоидных организмов может быть набор хромосом: 3n, 4n, 5n и др. У растений полиплоидия приводит к повышению урожайности, т.е. полезна. У животных и человека при полиплоидии возникают заболевания или наступает смерть.

Автоплоидия – увеличение числа хромосом одного генома.

Аллоплоидия – увеличение числа хромосом за счёт слияния различных геномов. Например, геном редьки + геном капусты (по 18 хромосом) получается гибрид с 36 хромосомами.

2. Гетероплодия – изменение числа хромосом на набор некратный гаплоидному. Причина гетероплодии – нарушение расхождения хромосом в анафазе I мейоза. У гетероплодных организмов набор хромосом может быть: 2n+1; 2n-1, 2n+2, и др.

Виды гетероплоидии:

- трисомия – организмы имеют три гомологичные хромосомы;

o моносомия – в генотипе присутствует только одна гомологичная хромосома;

o нулесомия – нет хромосом какой-либо пары.

Следствием гетероплодии, как правило, является снижение плодовитости, аномалии в строении и развитии, уродства.

3. Гаплоидия – в геноме имеется гаплоидный набор (n) хромосом.

Следствием гаплодии у животных является, как правило гибель, а у растений образуются более мелкие цветки и плоды.

Классификация мутаций по причине их вызывающей:

1. Спонтанные - причина мутаций не известна.

2. Индуцированные – причиной мутации являются действия специальных, направленных факторов среды (мутагенов).

Мутагенные факторы (мутагены) – факторы среды, вызывающие мутации в клетках.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Канцерогенез – поцесс возникновения злокачественных опухолей.

Классификация мутагенов:

1. Физические – ионизирующие излучения, космические и ультрафиолетовые лучи, ультразвук, температура.

2. Химические – газовый состав среды, соли тяжелых металлов, гетероциклические соединения и др.

3. Биологические:

а)внутренние – некоторые биологически активные вещества;

б)внешние – вирусы, токсины микроорганизмов и грибов.

Известно, что мутационный процесс происходит в разных направлениях и подчиняется определённой закономерности, обнаруженной в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он сравнивал признаки различных сортов культурных растений и близких к ним дикорастущих видов и, обнаружив много общих наследственных изменений, сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой последовательностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов.» Так, у злаков есть остистые и безостные формы пшеницы, ржи; три окраски колоса (белая, красная, чёрная) у пшеницы, овса и ячменя. Вавилов Н.И. указал, что гомологичные ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Например: альбинизм встречается во всех классах позвоночных. Закон Н.И. Вавилова позволяет предвидеть появление мутаций ещё не известных науке, которые могут быть использованы в селекции для создания новых ценных для человека форм.

Закон Н.И. Вавилова имеет прямое отношение к изучению наследственных болезней человека. Многие наследственные болезни людей встречаются и у животных. Например, гемофилия встречается у собак, лошадей, свиней; мышечная дистрофия - у КРС, мышей, лошадей; эпилепсия – крыс, кроликов, мышей; глухота – морских свинок, собак и др.

Поэтому животные могут служить моделями для изучения вопросов диагностики, профилактики и лечения многих наследственных болезней человека.

Необходимые пособия.

Слайды:

- изменчивость (классификация)

- генетически обусловленная норма реакции определенного типа растений.

- а) Изменение листьев стрелолиста под влиянием внешних условий среды.

б) Изменение одуванчика под влиянием внешних условий среды.

в) Теневая и светлая модификация листьев и черенков одного растения сна.

г)Водный и воздушный лист водяного лютика

- фенотипическая изменчивость окраски животных в природных условиях.

- комбинативная изменчивость формы гребня у кур.

- классификация мутаций:

а) по типу клеток (по локализации)

б) по уровню организации наследственного материала

в)по причине их вызывающей.

- генные (точковые) мутации

- хромосомные мутации.

- геномные мутации.

6. Тема: Размножение, как свойство живых организмов. Гаметогенез.

Краткое изложение лекционного материала.

Размножение - это свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающие непрерывность и преемственность жизни. Различают два способа размножения: бесполый и половой.

Бесполое размножение – различные формы размножения организмов, при которых новый организм возникает из соматических клеток одного родителя, потомки являются точной копией его.

I.Формы бесполого размножения у одноклеточных.

1. Деление надвое (митозом) - из одной материнской клетки образуются две дочерние клетки, имеющие одинаковую наследственную информацию с материнской клеткой (саркодовые).

2. Множественное деление (шизогония) – ряд последовательных делений ядра с последующим делением цитоплазмы и образованием множества одноядерных клеток(споровики).

3. Почкование – формирование дочерней клетки (почки) меньшего размера на материнской клетке. Дочерняя клетка может отпочковываться от материнской клетки(дрожжи).

4. Спорообразование – формирование спор – одноклеточных образований, окруженных плотной оболочкой, служащих для распространения и переживания неблагоприятных условий(плесень мукор).

5. Эндогония – внутреннее почкование, когда ядро делится на 2 части, каждая даёт дочернюю особь (токсоплазма).

II Формы бесполого размножения у многоклеточных.

1. Вегетативное размножение – образование новой особи из части родительской, приводящее к появлению генетически однородных групп особей.

а) у грибов происходит путем отделения специализированных или неспециализированных участков таллома; у растений - черенками, клубнями, листьями, луковицами, усами и др.

б) у животных вегетативное размножение осуществляется:

o путем обособления частей тела с последующим восстановлением до целого организма – фрагментация (ресничные и дождевые черви);

o почкованием – образованием на материнском организме почки – выроста, из которого развивается новая особь (гидра).

2. Спорообразование – один из этапов цикла воспроизведения с помощью спор у семенных растений, у высших споровых.

3. Полиэмбриония – развитие нескольких зародышей (близнецов) из одной зиготы (броненосцы, человек).

Половое размножение – различные формы размножения организмов, при которых новый организм возникает из специализированных половых клеток или особей, выполняющих эти функции. При половом размножении необходимо, как правило, наличие двух родительских особей. Потомки, как правило, неидентичны.

I. Формы полового размножения у одноклеточных.

1. Копуляция – процесс слияния двух половых клеток или особей, не различающихся между собой (изогаметы) – у споровиков, жгутиковых.

2. Конъюгация – половой процесс, заключающийся во временном соединении двух особей и обмене частями их ядерного аппарата, а так же небольшим количеством цитоплазмы (у бактерий, инфузорий).

II. Формы полового размножения у многоклеточных

1. С оплодотворением.

Оплодотворению предшествует осеменение – процессы, обуславливающие встречу гамет. Оно бывает наружное и внутреннее.

Оплодотворение – (сингамия) – слияние мужской половой клетки (сперматозоид, спермий) с женской (яйцо, яйцеклетка), приводящее к образованию зиготы, которая дает начало новому организму. Когда в яйцеклетку проникает один спермий, то такое явление называют моноспермией, если несколько – полиспермией.

2.Без оплодотворения.

Партеногенез – форма полового размножения, при котором женские организмы развиваются из неоплодотворенной яйцеклетки.

Различают естественный и искусственный партеногенез.

Естественный партеногенез открыт Ш.Бонне, происходит в природе без вмешательства человека. Он в свою очередь подразделяется на:

а)факультативный

б)облигатный

(а) При факультативном партеногенезе любое яйцо может дробиться как без оплодотворения, так и после него.

(б) При облигатном или обязательном партеногенезе развитие яйца возможно только без оплодотворения. Такой вид партеногенеза открыт в 1886г. А.А. Тихомировым. При этой форме партеногенеза развитие организма из неоплодотворенного яйца происходит после его механического или химического раздражения в лабораторных условиях.

Андрогенез – форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвуют одно или два ядра, привнесенные в яйцо сперматозоидами, а женское ядро - не участвует. (встречается у тутового шелкопряда)

Гиногенез – форма размножения организмов, при которой сперматозоид стимулирует начало дробления яйцеклетки, но ядро его не сливается с ядром яйца и не участвует в последующем развитии зародыша. Иногда гиногенез рассматривают как одну из форм партеногенеза. Встречается гиногенез у покрытосеменных растений, некоторых видов рыб и земноводных, круглых червей.

Биологическая роль полового размножения.

При половом размножении наблюдается перекомбинация наследственных признаков родителей, поэтому появляются разнообразные генотипически и фенотипически потомки. Таким образом, половое размножение дает источник изменчивости, благодаря чему появляется возможность лучшего приспособления организмов к среде обитания, к сохранению различных видов организмов.

Гаметогенез – образование половых клеток (гамет) в половых железах (гонадах). Особи, у которых продуцируются как женские, так и мужские гаметы (т.е. имеются половые железы как женские, так и мужские) называют гермафродитами, а такое явление – гермафродитизмом. Различают гермафродитов истинных и ложных. Истинные гермафродиты продуцируют женские и мужские гаметы (в разное время), а у ложных – функционируют лишь гонады одного вида (или женские, или мужские). В норме истинный гермафродитизм встречается у плоских и дождевых червей, ящериц, некоторых видов рыб.

Ложный гермафродизм описан у человека.

Различают два вида гаметогенеза:

I. Сперматогенез

II. Оогенез.

I Сперматогенез – образование мужских гамет (сперматозоидов). Он происходит у животных в определённые периоды года, у человека – весь период половой зрелости в стенке семенных канальцев семенников, где различают 4 зоны: размножения, роста, созревания, формирования.

Различают 4 периода сперматогенеза, каждый из которых происходит в соответствующей зоне семенных канальцев:

I. Размножение – диплоидные клетки – сперматогонии, находящиеся в наружном слое стенки семенных канальцев, делятся митозом и содержат 2n 2C. Этот период у человека начинается в эмбриогенезе и продолжается до полового созревания.

II. Рост – начинается после полового созревания. Сперматогонии увеличиваются в объёме, растут и превращаются в сперматоциты I-го порядка с набором хромосом и ДНК 2n, 4C.

III. Созревание (мейоз) – происходит два быстро следующих друг за другом делений: первое мейотическое(собственно редукционное) и второе – эквационное. В результате первого деления из каждого сперматоцита I-го порядка образуется два сперматоцита II-го порядка, имеющих n 2C, а после второго – четыре одинаковые по размерам сперматиды, содержащие n, С. Таким образом, в период созревания на стадии анафазы I происходит редукция (уменьшение) числа хромосом вдвое.

IV. Формирование. Сперматиды превращаются в сперматозоиды (n, С). В них образуются новые структуры: жгутик, головка, шейка (у млекопитающих), ядра уплотняются, аппарат Гольджи перемещается к одному из полюсов, образуя акросомный аппарат, центриоли находятся на полюсах, от одной из них отрастает жгутик, у его основания располагаются митохондрии; головка почти лишена цитоплазмы.

II Оогенез – образование женских половых клеток – яйцеклеток. Происходит этот процесс в яичниках и маточных трубах (яйцеводах). У хордовых (в том числе и у человека из клеток желточного мешка образуются первичные половые клетки, которые мигрируют в яичники и называются овогониями. Это мелкие клетки с крупным ядром. Периоды овогенеза сопоставимы с периодами сперматогенеза: размножение, рост, созревание (нет фазы формирования). В период размножения вступают овогонии, содержащие 2n 2c до S периода. У человека этот период заканчивается до рождения. Образовавшиеся клетки долгие годы сохраняются без изменения. С наступлением половой зрелости периодически отдельные клетки вступают в период роста – в них накапливается лицитин, жир, пигменты. В цитоплазме и органеллах происходят сложные биохимические и морфологические преобразования. Каждая клетка (овоцит I порядка) окружается фолликулярными клетками (обеспечивают питание).

Периоды размножения и роста овогенеза у человека происходят в яичниках в особых образованиях – фолликулах, которые представляют из себя пузырьки, заполненные жидкостью. Во время овуляции стенка фолликула лопается и овоцит I порядка с набором 2n, 4C попадает в брюшную полость, а затем в яйцевод, в просвете которого происходит период созревания.

В этот период, как и при сперматогенезе происходят два мейотических деления. В результате 1 ^го мейотического деления образуются две клетки с неодинаковым количеством цитоплазмы: крупная клетка – овоцит II порядка с набором n2C и маленькая – первичный полоцит. При втором делении вновь происходит неравномерное распределение цитоплазмы: из овоцита II порядка образуется овотида, содержащая (nC), и вторичный полоцит. Из первичного полоцита образуются два вторичных полоцита. Таким образом, в конце периода созревания овогенеза образуются три полоцита, которые рассасывавются или участвуют в образовании оболочек яйцеклетки и одна овотида. Далее из овотиды образуется яйцеклетка с набором nC.

Отличия сперматогенеза и овогенеза (таблица).

Мейоз – способ деления первичных половых клеток, в результате которого происходит редукция числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

Мейоз состоит из: 2-х быстро следующих друг за другом собственно делений первого мейотического деления (редукционного) - уменьшительного. Интерфазы II, второго мейотического деления (эквационного)-уравнительного.

Первое мейотическое деление (редукционное) состоит из профазы I, метафазы I, анафазы I, телофазы I.

Профаза I – сложная и продолжительная фаза, в которой выделяют 5 стадий:

1. Лептотена (стадия тонких нитей) – начало спирализации хромосом, хромосомы тонкие, длинные нити, ядра крупные.

2. Зиготена (стадия сливающихся нитей) – происходит конъюгация - временное сближение гомологичных хромосом, которые объединяются в бивалент (состоит из

2-х хромосом, или четырех хроматид - тетрады.

3. Пахитена (стадия толстых нитей) – происходит кроссинговер – обмен одинаковыми участками гамологичных хромосом за счет отталкивания хроматид в гомологичных хромосомах. Длится несколько суток.

4. Диплотена (стадия двойных нитей) – происходит отталкивание в биваленте гомологичных хромосом и дальнейшая спирализация хромосом. Ядрышки исчезают. Длится месяцы и годы.

4 ^а В овогенезе выделяют ещё одну стадию – диктиотену. На этой стадии мейоз прерывается на долгие годы и следующая стадия (диакинез) наступает лишь при половом созревании.

5. Диакинез (стадия обособленных двойных нитей) – наблюдается значительная компактность бивалентов. Ядерные оболочки растворяются, формируется веретено деления.

Метафаза I. Биваленты выстраиваются по экватору клетки.

Анафаза I. Движение гомологичных хромосом к полюсам клетки.

Телофаза I. Формируются ядра дочерних клеток и происходит цитокинез. По завершению клетки имеют гаплоидный набор хромосом (n), а количество ДНК 2С.

Интерфаза II. Короткая фаза, во время которой синтеза ДНК не происходит.

Второе мейотическое деление (эквационное) состоит из фаз: профазы II, метафазы II, анафазы II, телофазы II.

ПрофазаII. Растворяются ядерные оболочки, ядрышки, хромосомы спирализуются, погружаются в цитоплазму, формируется веретено деления.

Метафаза II. Хромосомы выстраиваются по экватору клетки.

Анафаза II. Хроматиды направляются к противоположным полюсам клетки.

Телофаза II. Хроматиды деспирализуются, достраиваются до полной хромосомы.

Появляются ядрышки и ядерные оболочки, происходит цитокинез.

По завершению мейоза из одной клетки с диплоидным (2n) набором хромосом образуются четыре клетки с гаплоидным (n) набором хромосом и С – ДНК (nC).

Биологическое значение мейоза.

1. Благодаря мейозу образуются гаплоидные клетки и сохраняется постоянное число хромосом у организмов одного вида.

2. При мейозе образуются половые клетки с различной комбинацией негомологичных хромосом, за счет произвольного их расхождения в анафазу I.

3. В процессе кроссинговера происходит рекомбинация наследственного материала.

Половые клетки

Типы половых клеток:

1. Яйцеклетки.

2. Сперматозоиды.

Яйцеклетка – высокоспециализированная гаплоидная женская половая клетка, содержащая питательные вещества, необходимые для развития зародыша.

Выделяют разные типы яйцеклеток в зависимости от количества желтка и его распределения в цитоплазме:

1. Изолецитальные, алецитальные– лецитина мало и он равномерно распределен по цитоплазме (яйцо иглокожих, млекопитающих, ланцетников).

2. Телолецитальные – содержат большое количество лецитина, сосредоточенного на одном из полюсов – вегетативном. Противоположный полюс, содержащий ядро и цитоплазму без лецитина, называется анимальным.

Различают резко телолецитальные – у птиц, нерезко телолецитальные – у земноводных.

3. Центролецитальные – желток находится в центре клетки, а цитоплазма расположена на периферии (яйца насекомых)

Яйцеклетки покрыты оболочками, которые по происхождению бывают первичными, вторичными, третичными.

Первичная оболочка образуется из поверхностного слоя еще незрелой половой клетки (овоцита). Эта оболочка пронизана микроворсинками и отростками фолликулярных клеток, прилегающих к поверхности яйцеклетки. По этим структурам в овоцит поступают питательные вещества.

Вторичная оболочка состоит из фолликулярных клеток или выделяемых ими секретов.

Третичная оболочка формируется во время прохождения яйцеклетки по яйцеводам из веществ, секретируемых железами стенок яйцеводов. Третичными оболочками являются, например, белковая, подскорлуповая и скорлуповая оболочка яиц птиц. Яйцеклетки не всех видов животных обладают всеми тремя оболочками. Яйцеклетки млекопитающих третичной оболочки не имеют.

Сперматозоиды – мужские половые клетки. Обнаружены в сперме млекопитающих в 1677 г. А.Левенгуком. Термин введён К.Бэром в 1827 г.

Типичный сперматозоид имеет (у млекопитающих):

1. головку

2. шейку

3. хвостик

1. На переднем конце головки расположена акросома, состоящая из видоизмененного комплекса Гольджи. Ферменты акросомы растворяют оболочки яйцеклетки при оплодотворении. Основную массу головки занимает гаплоидное ядро и небольшое количество жидкокристаллической цитоплазмы

2. В шейке находятся центриоль и спиральная нить, образованная митохондриями.

3. На заднем конце тела находится жгутик.

В процессе эволюции степень различия гамет нарастает. Различают 3 этапа эволюции половых клеток:

I этап. У гамет еще не наблюдается морфологической дифференцировки, т.е. имеет место изогамия.

II этап. Анизогамия – гаметы дифференцируются на крупные и мелкие клетки (макро- и микрогаметы), обладающие подвижностью. Сливаются попарно могут как большая гамета с малой, так и малая с малой (никогда большая с большой).

III этап. Оогамия – гаметы резко различны. Большая гамета (яйцеклетка) становится неподвижна. Она во много раз крупнее, за счет лецитина. Мелкая гамета – сперматозоид – подвижная.

Необходимые пособия.

Слайды:

- размножение (классификация)

- гаметогенез (сперматогенез, название стадий и названия клеток).

- спермато- и овогенез.

- семенной каналец млекопитающего.

- стадии мейоза.

- а) стадий профазы I мейоза; б) остальные стадии мейоза.

- от клеток к многоклеточным организмам (мейоз и митоз).

- сперматозоон млекопитающего (схема)

- типы яйцеклеток.

6. Тема: Типы и варианты наследования признаков.

Наследование – это процесс передачи наследственной информации от одного поколения к другому.

Типы наследования (слайд).

1) Моногенный тип – один признак контролируется парой или несколькими парами аллельных генов.

2) Полигенный тип – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов.

Формы взаимодействия аллельных генов.

Полное доминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген, подавляет полностью действие рецессивного гена. (слайд)

Неполное доминирование – когда проявление доминантного гена сдерживается рецессивным геном и в фенотипе гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признаков (слайд).

Сверхдоминирование – в гетерозиготном организме рецессивный ген усиливает действие доминантного гена (явление гетерозиса или гибридная сила). Используется в селекции растений.

Кодоминирование – аллельные гены не влияют друг на друга. Каждый из них обеспечивает развитие своего признака (IV группа крови по системе АВО).

Множественные аллели – когда проявление одного признака контролируется 3-мя и более аллельными генами. Это возникает в результате многократной мутации одного и того же гена. Например: наследование групп крови по системе АВО (слайд).

Ландштейнер в 1900 г., Янский в 1907 г. установили у людей 4 гр. крови. В 1925 г. Берхштейн доказал, что наличие специфических белков в эритроцитах определяется 3-мя аллельными генами.

В эритроцитах крови макаки – резус находится особый белок, который был обнаружен и у людей (85 %). Этот белок был назван резус-фактором, а т.к. по химической природе – это белок, то в настоящее время его и называют резус-белком. Синтез резус-белка обуславливается доминантным геном, который обще принято обозначать – Rh, его рецессивную аллель – rh.

Форма взаимодействия этих генов – полное доминирование. У гомо- и гетерозигот (RhRh, Rhrh) будет резус положительная кровь.

У гомозигот по рецессивному гену (rhrh) – кровь резус отрицательная (их 15%).

Резус конфликт может возникнуть у резус-отрицательной женщины во время беременности, если она вынашивает резус-положительный плод. (слайд).

Плейотропия – явление, при котором один ген обуславливает развития нескольких признаков. Если один из признаков – летальность, то ген в гомозиготном организме вызывает его гибель, тогда расщепление в потомстве будет 1: 2 (слайд).

Характеристика форм взаимодействия неаллельных генов.

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный эпистаз – когда доминантный ген (эпистатический) подавляет действие другого доминантного неаллельного гена (гипостатического). При дигибридном скрещивании в F₂ будет расщепление 12: 3: 1 или13: 3 (слайд).

Рецессивный эпистаз – когда рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантного гена другой аллели. В F₂ будет расщепление 9: 3: 4.

Комплементарное действие генов – когда два неаллельных гена совместно дают новое проявление признака, не свойственное для каждого из них в отдельности. При дигибридном скрещивании в F₂ возможно расщепление фенотипов 9: 7, 9: 6: 1, 9: 3: 4, 9: 3: 3: 1. (слайд).

Полимерия – когда один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов. Интенсивность выраженности признака может быть прямо пропорционально количеству доминантных генов, тогда расщепление в F₂ 1: 4: 6: 4: 1. Когда полимерные гены не усиливают друг друга, тогда расщепление будет 15: 1 (слайд).

Сцепленное с половыми хромосомами наследование. – слайд.

Признак сцепленный с Y хромосомой передается по мужской линии от отца к сыну.

Признак сцепленный с X хромосомой передается крест на крест. От отца к дочерям, от матери к сыновьям. Если признак обусловлен рецессивным геном, то он будет проявляться у мужчин и в гомозиготном состоянии у женщин. Если признак обусловлен доминантным геном, то он будет проявляться как у мужчин, так и у женщин (в гомо и гетерозиготном состоянии).

Наследование может быть: независимое, если гены находятся в разных парах хромосом или в одной хромосоме на расстоянии более 50М; при этом комбинирование признаков у потомков происходит случайно (группы крови и Rh-фактор).

Неполное сцепленное, если расстояние между генами в одной хромосоме более 10М, но менее50 М. В этом случае между гомологичными хромосомами может проходить процесс кроссинговера; тогда часть потомков будут иметь сочетание признаков как у родителей, а другая часть – новое сочетание признаков.

Полное сцепление, если расстояние между генами в одной хромосоме менее 10 М, то процесс кроссинговера не идет, в этом случае потомки унаследуют такое же сочетание признаков, как у родителей.

Цитоплазматическая наследственность.

Она обусловлена генами, которые расположены в ДНК органелл цитоплазмы, таких как митохондрия, пластиды, центросома. Цитоплазматическая наследственность передаётся по материнской линии, т.к. органеллы цитоплазмы сперматозоида в оплодотворении не участвуют. Зигота, а следовательно новый, организм, получает органеллы цитоплазмы яйцеклетки.

6. Тема: Временная организация клеток.

7. Цель лекции: Рассмотреть особенности авторепродукции и распределения генетического материала на клеточном уровне.

8. Характер предварительной подготовки студентов к активному участию в лекции: Прочитать по учебнику раздел " Временная организация клетки".

9. План лекции:

1. Жизненный цикл клетки, его периодизация.

2. Митотический цикл, его периоды, их характеристика.

3. Митоз, характеристика его стадий. Регуляция митоза. Биологическое значение митоза.

4. Амитоз, его характеристика.

5. Понятие мейоза.

6. Политения, эндомитоз, их характеристика.

Краткое изложение лекционного материала.

Способы деления клеток:

1. Митоз

2. Амитоз

3. Мейоз

Жизненный цикл клеток – период с момента образования клетки до её гибели.

Митотический цикл – совокупность процессов происходящих от начала одного деления клетки до начала следующего её деления.

Митотический цикл клетки состоит из интерфазы и митоза..

Интерфаза – период подготовки клетки к делению (9/10 митотического цикла).

Периоды интерфазы:

1. Пресинтетический (G₁) Рост вновь образованной клетки. Происходит синтез РНК и белков. Длительность его 12-24 часа. В клетке набор хромосом и количество ДНК соответственно 2n2С.

2. Синтетический (S) ДНК редуплицируется, поэтому хромосомы уже состоят из двух хроматид. Продолжается синтез белков РНК. По завершению S- периода в клетке 2n - хромосом и 4С – ДНК. Продолжительность периода 6-10 часов.

3. Постсинтетический период. Синтез АТФ, РНК, белка. Ядро увеличивается в объеме. Длительность периода 3-4 часа.

Митоз – непрямое, сложное полноценное деление клетки. Открыт в растительной клетке в 1874 г. И.Д. Чистяковым, в животной- П.И. Перемежко в 1878 году. Описали подробно Э. Страсбургер в растительной клетке, В. Флеминг – в животной клетке.

Митоз занимает 1/10 митотического цикла и состоит из процессов:

1. кариокинеза – деление ядра;

2. цитокинеза – деление цитоплазмы

Фазы митоза

Профаза. Хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей. Ядрышко разрушается. Распадается ядерная оболочка. В цитоплазме уменьшается количество структур шероховатой сети. Резко сокращается число полисом. Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам клетки, между ними микротрубочки образуют веретено деления. Увеличивается вязкость, тургор цитоплазмы, поверхностное натяжение клеточной мембраны.

Прометафаза. Ядерная оболочка отсутствует, ядрышка нет, хромосомы в виде утолщенных нитей беспорядочно располагаются в области экватора.

Метафаза. Заканчивается образование веретена деления. Хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка – фигура материнской звезды). Микротрубочки веретена деления связаны с кинетохорами хромосом. Каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы), соединенные в области кинетохора (центральной части центромеры).

Анафаза. Связь между хроматидами нарушается, и они в качестве дочерних хромосом перемещаются к полюсам клетки со скоростью 0.2 – 5 мкм/мин. По завершении движения, на полюсах собирается два равноценных полных набора хромосом.

Телофаза. Реконструируются интерфазные ядра дочерних клеток. Хромосомы деспирализуются. Образуются ядрышки, ядерная оболочка. Разрушается веретено деления. Материнская клетка делится на две дочерние клетки. Происходит цитокинез.

В растительной клетке клеточная стенка образуется изнутри из пузырьков комплекса Гольджи и микротрубочек, а в животной клетке перетяжка образуется снаружи за счет впячивания плазмолеммы.

Биологическое значение митоза. В результате митоза из одной материнской клетки образуются две дочерние, имеющие одинаковую наследственную информацию как между собой, так и с материнской клеткой.

Факторы, влияющие на митотическую активность клетки.

I. Внутренние: состояние нервной системы, биологически активные вещества, циркулирующие по внутренней среде организма (гормоны, витамины, и др.), суточный ритм, продукты распада тканей (стимулируют митоз)..

II. Внешние: температура, свет, различные излучения, суточный ритм и др.

III. Тип ткани. Низкая митотическая активность наблюдается в стабильных тканях (нервная), средняя – в растущих тканях (мышечная), высокая – в обновляющихся тканях (эпителиальная).

Амитоз - прямое, простое деление клетки. При амитозе происходит случайное деление ядра путем перетяжки без сложной перестройки наследственного материала. Вслед за ядром делится цитоплазма. При амитозе отсутствует механизм точного распределения ДНК (наследственного материала).

Встречается амитоз у прокариот, в слабо дифференцированных клетках (эпителий мочевого пузыря), стареющих клетках, клетках злокачественных опухолей.

Но есть мнение, что амитоза в природе нет, а есть быстро протекающий митоз.

Мейоз – непрямое, сложное редукционное деление специализированных клеток репродуктивных органов живых существ, размножающихся половым способом. Термин введен в биологию в 1905 году И.Б. Фемером и И.Е. Муром.

Политения – образование многонитчатых (политенных) хромосом за счет многократной репликации хромонем (иногда свыше 1000). Политенные хромосомы превышают по размерам в сотни раз обычные (у насекомых).

Эндомитоз – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору.

Эндомитоз происходит под ядерной оболочкой и без образования веретена деления. По завершению эндомитоза образуются клетки с набором хромосом 3n, 4n, 5n и др., т.е. полиплоидные клетки.

6. Тема: Антропогенетика.

Краткое изложение лекционного материала.

1. Антропогенетика – наука изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Основоположником отечественной антропогенетики является С.Н. Давиденков, который разработал методы работы медко-генетических консультаций, провёл анализ наследственных заболеваний человека, решал проблемы полиморфизма наследственных заболеваний нервной системы.

Предмет антропогенетики – два свойства человека: наследственность и изменчивость.

Задачи антропогенетики:

1. Выявление и систематизация признаков и свойств как нормальных, так и патологических у людей.

2. Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека нормальных и патологических в ряду поколений.

Объект антропогенетики – человек (очень сложный объект, со своими отрицательными и положительными качествами).

Отрицательные:

1. Нельзя произвольно объединять брачными узами 2 – х индивидуумов с определенными генотипами.

2. Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни семей.

3. Небольшое количество потомков.

4. Длительный интервал от рождения до репродуктивного возраста.

5. Большое число хромосом и генов в них, следовательно большое количество признаков, велика их вариабельность.

6. Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти (особенно в мусульманских странах); отсутствие такой статистики в ряде стран.

Положительные:

1. Большая численность человеческой популяции.

2. Длительная документированная история существования человечества. Возможность патологоанатомических, палеонтологических исследований.

3. Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия (норма существования) человеческого организма, что позволяет легко выявить любые патологические отклонения.

4. Разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивость у людей.

5. Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у людей.

Методы антропогенетики:

специальными методами изучения наследственности и изменчивости у человека являются: (слайды 4)

1. Генеалогический (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)

2. близнецовый

3. популяционно-статистический

4. дерматоглифический

5. цитогенетический

6. метод генетики соматических клеток

7. методы моделирования

а) биологическое

б) математическое

1). Генеалогический метод – используется врачами всех специальностей. Позволяет проследить наследование какого либо признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Задачи генеалогического метода:

I – установить наследственный характер анализируемого признака (дифференцировать его от фенокопии).

II – определить тип и вариант наследования.

III - осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование, т.е. определить степень риска (вероятности) появления этого признака у родственников (в %).

IV – использовать метод в научных исследованиях при:

а) картировании хромосом;

б) изучить формы взаимодействия генов между собой и со средой обитания;

в) изучить сцепленное наследование;

Генеалогическое исследование на практике проводится в три этапа:

Сбор сведений о каждом члене родословной – составление генеалогического анамнеза, начиная с пробанда.

Графическое изображение родословной, с помощью специальных значков, с указанием родственных связей и наличия интересующих признаков у членов родословной (таблица).

Анализ родословной, выводы.

Анализа родословной требует:

1. Установить наследственный характер интересующего признака или определить, что он является фенокопией.

Фенокопия копирует фенотип другого генотипа, т.е. под действием факторов среды возникают признаки, схожие с признаками, контролируемые другим генотипом. Генокопия – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

2. Установить тип и вариант наследования.

а) аутосомно – доминантный;

б)аутосомно – рецессивный;

в) сцепленный с половыми Х-(доминантный, рецессивный) или Y – хромосомами.

а) Основные признаки аутосомно – доминантного типа наследования:

1. Признак проявляется в равной степени у мужчин и у женщин М1: Ж1;

2. Имеются больные или носители гена во всех поколениях, т.е. происходит передача признака по " вертикали".

3. Вероятность рождения детей с таким признаком в семье где один больной гетерозиготный родитель, а второй – здоров – 50%.

Исключения:

малая экспрессивность признака;

низкая пенетрантность гена;

явление эпистатического подавления гена и др.

б) Основные признаки аутосомно-рецессивного типа наследования:

1. Малое число больных в поколениях;

2. в одинаковой степени болеют мужчина и женщина М1: Ж1;

3. наследование признака по горизонтали;

4. родители больного, как правило, здоровы и гетерозиготны;

5. вероятность рождения больных детей в таких условиях составляет 25%;

в) Основные признаки наследования, сцепленного с полом: