![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Гемофилия
Гемофилия– классическое наследственное заболевание, характеризующееся трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными нарушением свертывания крови. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 15-20 на 100 тыс. мужчин или 1: 10 тыс. новорожденных мальчиков. Этиология и патогенез. Заболевание вызвано наследственным дефицитом плазменных факторов свертывания крови VIII или IX – важнейшего звена в системе свертывания крови. Главный компонент факторов VIII и IX кодируется геном, локализованным в x-хромосоме, поэтому болеют гемофилией исключительно мальчики, а носителями дефектного гена являются женщины, о чем свидетельствует история царской семьи Романовых (рис. 9.11).
![]()
Выделяют классическую гемофилию, или гемофилию А, гемофилию В, или болезнь Кристмасса и гемофилию С (табл. 9.12). Описаны у детей и взрослых приобретенные дефициты факторов VIII и IX при аутоиммунных и лимфопролиферативных заболеваниях, связанные с появлением антител к этим факторам. Таблица 9.12. Формы гемофилии
Рис. 9.12. Гематома кончика носа у новорожденного ребенка, появившаяся во время родов
Рис. 9.13. Симптомы гемофилии: кровотечение из раны (а), кровоизлияние в сустав – гемартроз (б), кровоизлияние в подкожную клетчатку (в).
В грудном возрасте геморрагический синдром может проявиться подкожными гематомами при попытке ребенка вставать в кроватке, ходить; кровоизлияниями при прорезывании зубов в слизистую оболочку ротовой полости. С увеличением двигательной активности детей наиболее частым видом кровотечений становятся носовые кровотечения и кровоизлияния в суставы и мышцы. У детей школьного возраста частым видом кровотечений при гемофилии являются желудочно-кишечное и почечное. Кровотечениями высокого риска для здоровья и жизни являются кровотечения в ЦНС – внутричерепные и спинномозговые, ретрофарингеальные и ретроперитонеальные. Кровотечения, вызывающие поражение периферических нервов, связаны с кровоизлияниями в пояснично-подвздошную мышцу (бедренный нерв), мышцы плеча (срединный и локтевой нервы), икроножную мышцу (большеберцовый нерв), ягодицы (седалищный). Выделяют 4 формы гемофилии в зависимости от содержания в крови антигемофильного фактора: ¾ тяжелая (менее 1-2%); ¾ средней тяжести (2-5%); ¾ легкая (5-10%); ¾ латентная (более 10%). Диагностика. Пренатальная диагностика гемофилии может быть осуществлена путем пункции ворсин хориона на 10-12-й нед гестации или с помощью амниоцентеза после 15-й нед. Из-за физиологически низкого уровня фактора IX у плода и новорожденного эта техника менее применима для диагностики гемофилии В. Основу диагностики составляют: 1) тщательно собранный семейный анамнез (выявление родственников, страдающих гемофилией); 2) определение качественного и количественного содержания антигемофильных факторов; 3) отсутствие изменений в общем анализе крови в периоде ремиссии, но наличие после кровотечения симптомов постгеморрагической анемии, нейтрофильного лейкоцитоза, повышения СОЭ, увеличения количества тромбоцитов.
Лечение. Основу лечения составляет заместительная терапия концентратами отсутствующего фактора. Преимущество имеют так называемые «высокочистые» препараты, полученные рекомбинантным способом (исключен риск передачи инфекционных агентов). Основными гемостатическими препаратами являются следующие. · Генно-инженерные рекомбинантные концентраты факторов VIII и IX. · Высокоочищенные (вирусинактивированные) формы антигемофильных факторов. · Криопреципитат — концентрированный препарат фактора VIII, приготовляемый из свежезамороженной плазмы. Продолжительность действия концентратов факторов обычно составляет 12-24 ч криопреципитата – 6-8 ч, поэтому при внутричерепных кровоизлияниях, гематомах, сдавливающих нервы, необходимы повторные внутривенные вливания. Методы лечения при гемофилии и характеристика препаратов представлены в табл. 9.13. Таблица 9.13. Методы лечения больных гемофилией
Профилактика. Профилактическое лечение начинают обычно в возрасте от 1-2 лет или сразу после первого гемартроза. Вводятся препараты 2-3 раза в нед. Хирургические вмешательства, как экстренные, так и плановые должны проводиться под контролем гематологических показателей и при консультации гематолога. Профилактика кровотечений у ребенка с гемофилией подразумевает соблюдение спокойного образа жизни и определенных правил поведения. • Запрещены любые внутримышечные и подкожные инъекции (все препараты назначают перорально или внутривенно). • Боль любой локализации, а тем более кровотечение — показание к немедленному введению концентрированных антигемофильных препаратов. • Оперативные вмешательства, в том числе стоматологические, возможны только после проведения заместительной терапии. • Постоянное наблюдение у гематолога. • Противопоказаны ацетилсалициловая кислота и НПВП. Допустим прием парацетамола или трамадола. Не применяют барбитураты, антагонисты витамина К (фенитоин♠, фенобарбитал и пр.).
Прогноз. Прогноз относительно благоприятный присвоевременно начатой терапии и проведении постоянной профилактики. При рецидивировании кровоизлияний в суставы и развитии гемофильной артропатии возможна инвалидизация.
|