Мероприятие 3.3. Совершенствование медико-генетического консультирования и ранняя диагностика нарушений развития ребенка

Важным направлением в снижении младенческой смертности, заболеваемости и инвалидности является проведение неонатального скрининга, как основы раннего выявления и профилактики наследственной патологии.

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» проводится обследование новорожденных на наследственные заболевания, аудиологический скрининг.

Охват новорожденных в 2012 году неонатальным скринингом составил более 98%, аудиологическим – 99% от числа родившихся живыми. С 2006 года выявлено 14 детей с наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга, из них 6 детей с муковисцидозом, 3 ребенка с фенилкетонурией, 3 – с гипотиреозом, 1 – с адреногенитальным синдромом, 1 – с галактоземией. В рамках аудиологического скрининга выявлено 102 ребенка с нарушением слуха. В результате проведения аудиологического скрининга создан регистр детей, подлежащих диспансерному наблюдению и последующему отбору на оказание высокотехнологичной медицинской помощи – операции кохлеарной имплантации. В течение 2011-2012 годов 20 детям с нарушениями слуха была оказана высокотехнологичная медицинская помощь.

Кроме того, в рамках долгосрочной целевой программы «Здоровое поколение» с 2005 года проводится обследование беременных и новорожденных на внутриутробные инфекции. Среди осложнений беременности инфекционные заболевания занимают 3 место.

Значительная часть врожденных пороков развития, перинатальных поражений нервной системы обусловлена инфекциями, перенесенными внутриутробно или сразу после рождения. Велика вероятность инвалидизации этой группы детей. Вместе с тем, возможности эффективной реабилитации инвалидов после перенесенной инфекции ограничены. Необходимо сосредоточить силы и средства на ранней диагностике инфекционной патологии беременных, новорожденных и их адекватном лечении.

В результате приобретения оборудования и диагностических реагентов ежегодно выполняется более 5 000 обследований беременных на TORCH-инфекции (иммуноферментная диагностика); ежегодно выполняется более 11 тысяч исследований на инфекции беременным методом полимеразной цепной реакции (далее – ПЦР); выполняются исследования на инфекции новорожденным методом ПЦР.

В целях совершенствования медико-генетического консультирования и ранней диагностики нарушений развития ребенка планируется:

развитие неонатальной молекулярно-генетической диагностики (приобретение оборудования, обучение специалистов);

продолжение ранее начатого в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» в 2008-2011 годах нового алгоритма аудиологического скрининга;

продолжение неонатального скрининга;

профилактика и раннее выявление внутриутробных инфекций у беременных и новорожденных.

В ходе реализации мероприятия планируется достичь следующих результатов:

увеличение доли новорожденных, обследованных на наследственные заболевания, от общего числа новорожденных, до 98, 8%;

увеличение доли новорожденных, обследованных на аудиологический скрининг, от общего числа новорожденных, до 99, 5%;

снижение ранней неонатальной смертности до 3, 4 случая на 1000 родившихся живыми;

снижение смертности детей 0-17 лет до 12, 5 случая на 10 тыс. населения соответствующего возраста;

увеличение доли женщин с преждевременными родами, родоразрешенных в перинатальных центрах, до 42%;

увеличение выживаемости детей, имевших при рождении очень низкую и экстремально низкую массу тела в акушерском стационаре, до 87, 7‰;

снижение больничной летальности детей до 0, 18%;

снижение первичной инвалидности у детей до 27, 7 случая на 10 тыс. детей соответствующего возраста;

увеличение доли женщин, принявших решение вынашивать беременность, от числа женщин, обратившихся в медицинские организации по поводу прерывания беременности, до 3, 2%;

увеличение доли охвата пар «мать – дитя» химиопрофилактикой в соответствии с действующими стандартами до 100%.