Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромосом (транслокаций и делеций).

Робертсоновские) транслокации -или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.

Транслокация между 13 и 21 хр-й:

В норме у чел две-13 и две-21

Если в области центромеры 1-13 и 1-21 разрыв, то длинные плечи 13 и 21 соединятся друг с другом и образуют хромосому, похожую на хр-у группы С.

Короткие хр-ы образуют моторную хромосому, чем они теряются.

Если у человека 3 вместо 4 хр-м, будет фенотипически норм и являться носителем условно сбалансированной транслокации центрического слияния. Проблемы только у репродуктивному возрасту.

Делеция — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.

Типы делеции (по положению утерянного участка хромосомы)

интерстициальные — отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру;

концевые — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Истинность таких мутаций в свете уникальной функции теломер поставлена под сомнение.

51. Картирование генов у человека: метод ДНК-зондов.

ДНК-зонд – это копия целого гена или части гена, к которой присоединена радиоактивная или флюорисцентная метка. Гибридную молекулу можно реплицировать и получить большое количество копий генов. С помощью ДНК-зондов были картированы альфа- и бета- цепи гемоглобина. Из эритроцитов выделили иРНК (альфа и бета). Используя обратную транскрипцию синтезировали зонды и использовали их. Далее начали готовить хромосомные препараты. В определенный момент времени денатурировали ДНК, чтобы цепи ДНК отошли. Добавили культуру зонда. Затем денатурирующий фактор убрали и ДНК начала ренатурировать. Так как зонды более короткие и их много, они быстрее находят комплиментарные участки и спариваются с ними. Завершают приготовление препарата. В том месте, где находится ДНК-зонд флюорисцентное свечение.

Если хромосомы окрашены дифференциально, то можно сразу определить, в какой хромосоме и в каком локусе находятся данные гены.

52. Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.

Митоз – непрямое деление эукариотичеких клеток, при котором набор хромосом не меняется.

Интерфаза: 1)утолщение хромосом; 2)редуплекация(2н4с новые спирали содержат такие же признаки

Профаза: Хромосомы спирализуются, в результате чего становятся ви­димыми.

Каждая хромосома состоит из двух хроматид.

Ядерная мембрана и ядрышко разрушаются. Центриоль удваивается.

Метафаза: хромосомы сходятся к экватору

Анафаза: Центромеры делятся, и хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся к полюсам клетки с помощью нитей веретена де­ления.

Телофаза: образуется перетяжка, новое ядро, хромасомы деспирализуются(2н2н)