Метилювання ДНК

Цитозин 5-метилцитозин тимін

Рис. Структура цитозину з та без 5-метильної групи. Після дезамінування 5-метилцитозин має таку ж саме стркутуру, як і тимін.

За певних умов основи ДНК піддаються хімічним модифікаціям, які можуть бути успадковані без заміни послідовності ДНК, і, таким чином, є частиною епігенетичного коду. Найпоширенішим і найкраще описаним механізмом хімічних модифікацій є метилювання основ ДНК, цитозину у еукаріотів та цитозину і аденіну у бактерій.

Метилювання ДНК виявлене у всіх клітинах еукаріотів, проте середній рівень метилювання відрізняється у різних організмів, так у нематоди Caenorhabditis elegans метилювання цитозину майже не спостерігається, а у хребетних виявлений високий рівень метилювання — до 1 %. Відомо, що рівень метилювання цитозину впливає на експресію генів: ділянки гетерохроматину (що характеризуються відсутністю або низьким рівнем транскрипції) корелюють із рівнем метилювання. Наприклад, метилювання цитозину з утворенням 5-метилцитозину важливе для інактивації Х-хромосоми. Незважаючи на біологічну роль, 5-метилцитозин може спонтанно дезамінуватися, перетворюючись на тимін, тому метильований цитозин є джерелом підвищеного числа мутацій. Крім контролю експресії генів та, в результаті, контролю клітинного циклу, бактерії використовують метилювання аденіну і цитозину для захисту проти патогенів у складі рестрикційно-модифікаційної системи.