Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Характеристика заболеваний, сопровождающихся персистирующей гипогликемией у новорожденных, грудных детей и детей старшего возраста.
|
|
| Заболевание | Этиология и патогенез | Клинические проявления | Диагностические критерии | |
| ГИПОГЛИКЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ГИПЕРИНСУЛИНЕМИИ | ||||
| Низидиобластоз | Этиология неизвестна. Имеется метаплазия клеток эпителия протоков поджелудочной железы и секреция ими инсулина. | Начинается в первые часы жизни, характеризуется тяжелыми рецидивирующими гипогликемиями с судорогами и потерей сознания. Окончательный диагноз возможен только при гистологическом исследовании ткани поджелудочной железы. | · Концентрация ИРИ превышает 72 пмоль/л · Уровни кортизола и СТГ в крови нормальные. · Ацидоза нет | |
| Гиперплазия b-клеток поджелудочной железы | Возникает внутриутробно при гипергликемии у матери (сахарный диабет, введение растворов глюкозы, ожирение). | Характерна явная или скрытая гипогликемия в периоде новорожденности в сочетании с макросомией плода. | · Уровень инсулина в сыворотке повышен. · Содержание кетоновых тел в моче низкое или они отсутствуют · Уровень свободных жирных кислот в крови низкий · Уровни кортизола и СТГ в крови нормальные. | |
| Синдром Беквита- Видемана | Аутосомно-доминантный тип наследования. У части больных выявляют структурные перестройки 11 хромосомы | Наиболее типичны: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия с увеличением мышечной и жировой массы, вертикальные бороздки на мочках ушей. Возможны микроцефалия, гидроцефалия, умственная отсталость в результате повторных гипогликемий, аномалии прикуса, висцеромегалия, крипторхизм, аномалии матки, сердца, легких, печени, селезенки, кишечника. Повышена частота опухолей почек и надпочечников. | · Уровень инсулина в сыворотке повышен. · Содержание кетоновых тел в моче низкое или они отсутствуют · Уровень свободных жирных кислот в крови низкий · Уровни кортизола и СТГ в крови нормальные. · Типичны гиперхолестеринемия, гиперлипидемия, гипокальциемия. | |
| Непереносимость лейцина (лейциноз - моча с запахом кленового сиропа) | Избыточная секреция инсулина на лейцин | Гипогликемия возникает у детей после кормления молоком и пищей, богатой лейцином | · Гиперинсулинемия | |
| Инсулома | Гиперсекреция инсулина опухолевидными b-клетками. | Начинается обычно постепенно у подростков и взрослых и крайне редко в раннем возрасте. Гипогликемия может долго оставаться бессимптомной, затем появляются эпизодические нарушения зрения, преходящие неврологические расстройства, оглушенность, судороги, чаще ночью и утром или после физической нагрузки, изменения личности. Аппетит обычно повышен и развивается ожирение. | · Уровень инсулина в сыворотке более 72 пмоль/л. Обычно выше 144 пмоль/л. · Содержание кетоновых тел в моче низкое или они отсутствуют · Уровень свободных жирных кислот в крови низкий | |
| Экзогенный инсулин | Передозировка при сахарном диабете, случайное введение. | Клиника гипогликемии. | · Преходящая гиперинсулинемия · Нормальный С-пептид | |
| ГИПОГЛИКЕМИИ ПРИ ДЕФИЦИТЕ КОНТРИНСУЛЯРНЫХ ГОРМОНОВ | ||||
| Дефицит СТГ | См. главу 1. | · Снижение уровня СТГ в крови. | ||
| Дефицит кортизола | См. главу 4. | · Снижение уровня кортизола в крови. | ||
| ГИПОГЛИКЕМИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА | ||||
| I. Г Л И К О Г Е Н О З Ы | ||||
| Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) | Дефицит глюкозо-6-фосфатазы в печени, приводящий к снижению превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу на конечных стадиях гликогенолиза и глюконеогенеза. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. | 1. Гипогликеми, особенно тяжелые у новорожденных. Обычно развиваются при задержке кормления. 2. Увеличение печени и почек 3. " Кукольное" лицо, большая голова. 4. Отставание в росте со второго года жизни. 5. Ожирение по «кушингоидному» типу после 1, 5-2 лет. 6. Гипотрофия мышц, остеопороз. | · Отсутствие глюкозо-6- фосфатазы в печени · Повышены уровни лактата, холестерина, триглицеридов, СЖК и мочевой кислоты в крови. · Проба с глюкагоном отрицательная · Периодически возможен кетоацидоз. | |
| Гликогеноз III типа (болезнь Форбса) | Дефицит амило-1, 6-гликозидазы, приводящий к нарушению образования глюкозы на конечном этапе гликогенолиза. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. | 1. Гипогликемия при голодании 2. Гепатомегалия умеренная 3. Отставание в росте 4. " Кукольное" лицо 5. Гипертрофия мышц и миокарда, мышечная слабость, нарушение сердечной проводимости. | · Дефицит амило-1, 6-гликозидазы в мышцах · Нормальный уровень лактата · Эпизодически развивается кетоацидоз | |
| Гликогеноз VI типа (болезнь Герса) | Дефицит фосфорилазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. | 1. Гепатомегалия 2. Отставание в росте 3. Кушингоидное лицо | · Снижение активности фосфорилазы · Нормальный уровень лактата · Кетоацидоз · Проба с глюкагоном отрицательная или нормальная. | |
| Агликогеноз | Дефицит гликогенсинтетазы | Гипогликемические судороги натощак | · Снижение активности гликогенсинтетазы в печени · Гипогликемия натощак сочетается с длительной гипергликемией и гиперлактатемией после еды · Отрицательная проба с глюкагоном | |
| II. Н А Р У Ш Е Н И Я Г Л Ю К О Н Е О Г Е Н Е З А | ||||
| Дефицит фруктозо-1, 6-дифосфатазы. | 1. Гипогликемии после приема фруктозы и сахарозы, длительного голодания или при сопутствующих инфекционных заболеваниях. 2. Увеличение печени | · Сижена активность фруктозо-1, 6-дифосфатазы в печени · Кетоацидоз · Гиперлактатемия во время приступа · Проба с глюкагоном отрицательная · Резко повышены СЖК, мочевая кислота, аланин в крови. | ||
| Дефицит пируваткарбоксилазы | ||||
| Дефицит фосфоенолпируваткарбоксилазы | ||||
| III. Д Е Ф И Ц И Т К А Р Н И Т И Н А И Н А Р У Ш Е Н И Я О Б М Е Н А СЖК | ||||
| Первичный дефицит карнитина | Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание обусловлено дефектами ферментов синтеза карнитина, необходимого для транспорта, окисления СЖК и образования кетоновых тел. | 1. Гипогликемии возникают при голодании или недостаточном потреблении углеводов. 2. Генерализованная форма проявляется в раннем возрасте тошнотой, рвотой, нарастающей печеночной комой. 3. Миопатическая форма характеризуется нарастающей мышечной слабостью и кардиомиопатией. | · Низкий уровень или отсутствие кетоновых тел в крови. · Низкий уровень ИРИ · Низкий уровень СТГ. · Нормальный уровень кортизола. · Проба с глюкагоном отрицательная. · Низкий уровень карнитина в плазме и биоптате печени и ацетилкарнитина в моче | |
| Вторичный дефицит карнитина | Заболевания печени (нарушение синтеза карнитина), заболевания почек (повышенная экскреция карнитина), наследственные дефекты ферментов транспорта и окисления СЖК. | Как при генерализованной форме первичного дефицита карнитина. | То же. | |
| IY. Д Р У Г И Е Н А Р У Ш Е Н И Я О Б М Е Н А У Г Л Е В О Д О В | ||||
| Галактоземия | Недостаточность галактозо-1- фосфат-уридилтрансферазы, приводящая к нарушению образования глюкозы из галактозы. Тип наследования аутосомно-рецессивный, ген картирован на 9p13. | Редкое заболевание, характеризующееся непереносимостью грудного и коровьего молока. Появляется у новорожденных. Основные симптомы: 1. Желтуха, гепатомегалия, цирроз печени 2. Диарея, асцит, спленомегалия 3. Рвоты 4. Гипогликемические судороги 5. Анорексия, плохие прибавки массы 6. Катаракта 7. Умственная отсталость | · Обнаружение галактозы в моче · Отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и повышение галактозо-1-фосфата в эритроцитах | |
| Непереносимость фруктозы (фруктоземия) | Недостаточность фруктозодифосфатальдолазы. Тип наследования аутосомно-рецессивный, ген локализован на 9q22. | Подобно галактоземии, появляется после приема фруктозы и сахарозы 1. Желтуха, гепатомегалия. 2. Диарея, асцит, спленомегалия 3. Рвоты 4. Гипогликемические судороги 5. Анорексия, плохие прибавки массы | · Повышена экскреция фруктозы с мочой. · Проба с фруктозой приводит к резкому повышению фруктозы в крови и моче и гипогликемии. | |
| ГИПОГЛИКЕМИЯ ГОЛОДАНИЯ (КЕТОТИЧЕСКАЯ) | ||||
| При голодании | Причина не ясна. Характеризуется неспособностью поддерживать нормогликемию при голодании. | Гипогликемия в сочетании с кетоацидозом проявляются после голодания, во время желудочно-кишечных инфекций у детей с нервно-артритическим диатезом. Проходит в пубертатном возрасте. | · Уровень ИРИ и С-пептида снижен · Концентрация кетоновых тел повышена | |
| Лейциноз (болезнь мочи с запахом кленового сиропа) | Дефицит дегидрогеназы a-кетокислот (лейцина, изолейцина, валина). Тип наследования аутосомно-рецессивный, ген локализован на19q13.1-q13.2. | Проявляется у новорожденных рвотой, пронзительным криком и характерным запахом мочи, напоминающим запах отвара овощей. 1. Гипотрофия 2. Рвота 3. Гипертонус, ригидность мышц 4. Судороги 5. Летаргия, кома | · Кетонурия, кетонемия. · Повышение в плазме и моче лейцина, изолейцина, валина · Гипогликемия при голодании | |
| ДРУГИЕ ВИДЫ ГИПОГЛИКЕМИЙ | ||||
| Алкогольная | Прием алкоголя приводит к быстрому снижению НАД и торможению глюконеогенеза в печени. | Гипогликемия обычно развивается через 6-8 часов голодания после приема алкоголя. | Если установлен факт приема алкоголя, обследование ребенка не требуется. | |
| Лекарственная | Вызвана приемом пероральных сахроснижающих препаратов, повышенными дозами салицилатов, вальпроевой кислоты. | Эпизоды гипогликемии возможны через 1-6 часов после приема препаратов при голодании. | · При приеме схароснижающих препаратов возможен кетоацидоз. · Снижение ИРИ в крови | |
| Идиопатическая реактивная | Не известна | Симптомы гипогликемии регулярно возникают через 30-60 минут после приема пищи, богатой моно- и дисахаридми. | Низкий уровень гликемии в ходе ПТГ через 60-12 минут после стандартной нагрузки глюкозой. | |
| Артефактная | Псевдогипогликемия бывает при некоторых хронических лейкозах, когда повышенное количество лейкоцитов утилизирует глюкозу в пробирке. Другие причины - ошибки при взятии проб крови или их хранении, ошибки в методике анализа и оценке результатов, например, путаница в нормативах уровня глюкозы в плазме и цельной крови (в плазме примерно на 15% выше, чем в цельной крови). | |||
Алгоритмы дифференциальной диагностики гипогликемий представлены на схемах 3.2. и 3.3.
Схема 3.2.