Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Типы первичных наследственных гиперлипопротеидемий.
|
|
| Тип | Этиология | Клиника | Вид сыворотки | Лабораторная диагностика |
| Семейная недостаточность липопротеидлипазы. | Редкое заболевание, характеризующееся отсутствием активности липопротеидлипазы. | В типичных случаях проявляется в раннем детстве. Типичны приступообразные боли в животе, панкреатит, гепатоспленомегалия, липемия сетчатки. В тяжелых случаях бывают сухожильные ксантомы. Масса тела нормальная, частота атеросклероза и диабета обычная, но больные редко доживают до 50 лет. | Мутная, со сливкообразным слоем | · ХМ - · ЛПОНП -N · ЛППП – N · ЛПНП -N · ХОЛ -N или · ТГЛ - |
| Семейная гиперхолестеринемия, подтип А. | Кодоминантный тип наследования, мутации гена рецептора ЛПНП. Распространенность гетерозиготний формы 1: 500, гомозиготной – 1: 1000000. | При тяжелом течении манифестация в раннем возрасте: ксантомы на коже, сухожилиях, ксантелазмы, ранний атеросклероз. При легком течении манифестация в зрелом возрасте или выявляют только лабораторные изменения. Частота диабета обычная; масса тела нормальная. | Прозрачная | · ХМ - N · ЛПОНП - N · ЛППП - N · ЛПНП - · ХОЛ - · ТГЛ -N |
| Семейная гиперхолестеринемия подтип В. | То же. | Встречается в основном у взрослых, часто сочетается с избыточной массой тела. | Мутная, без сливкообразного слоя | · ХМ -N · ЛПОНП - · ЛППП -, N · ЛПНП - · ХОЛ - · ТГЛ - |
| Семейный дефект апопротеина В100 | Мутация гена апопротеина В100 – лиганда рецептора ЛПНП. Распространенность – 1: 500. | · ХМ - N · ЛПОНП - N · ЛППП - N · ЛПНП - · ХОЛ - · ТГЛ -N | ||
| Семейная дисбеталипопротеидемия. | Мутация гена, кодирующего изоформу Е3 алопротеина Е, в результате снижается связывание липопротеинов с тецептором. Частота мутаций 1: 100, но заболевание проявляется у 1-2%, т.к. высока зависимость от питания и образа жизни. | Манифестация в зрелом возрасте: туберозные ксантомы (ладонные и подошвенные реже сухожильные ксантомы, ксантелазмы). Повышена частота диабета, ожирения, рано развивается атеросклероз. | Мутная, без сливкообразного слоя | · ХМ - N, · ЛПОНП - N · ЛППП - · ЛПНП - N · ХОЛ - · ТГЛ - |
| Семейная гипертриглицеридемия. | Генетический дефект не выявлен. | Манифестация в раннем возрасте: чаще имеются только лабораторные признаки реже – боли в животе, связанные с приемом жирной пищи; гепатомегалия, ранний атеросклероз. Повышена частота диабета и ожирения. | Мутная, без сливкообразного слоя. | · ХМ - N · ЛПОНП - · ЛППП - N · ЛПНП -N · ХОЛ -N или · ТГЛ - · часто мочевая кислота |
| Семейная гиперлипопротеидемия. | Разные дефекты или их комбинации. | Манифестация в зрелом возрасте: типичны гепатомегалия, спленомегалия, эруптивные ксантомы, липидная инфильтрация сосудов сетчатки, панкреатит. Частота диабета и ожирения повышена, атеросклероза – обычная. | Мутная, со сливкообразным слоем. | · ХМ - · ЛПОНП - · ЛППП - N · ЛПНП -N · ХОЛ -N или · ТГЛ - |
| Семейная смешанная гиперлипопротеидемия | Моногенный тип наследования, но дефект не выявлен. Типична избыточная продукция апопротеина В100, распространенность 1: 250 | Повышен риск атеросклероза, ксантомы не характерны. Часто сочетается с ожирением, II типом сахарного диабета. | Мутная, без сливкообразного слоя. | · ХМ - N или · · ЛПОНП - · ЛППП - · ЛПНП - · ХОЛ -N или · ТГЛ - N или |
Таблица 16.
Возрастные показатели гемограммы у детей
(А.Ф. Тур, Н.П. Шабалов, 1970) (M ± s)
| Возраст детей | Эритроциты, 1012/л | Гемоглобин, г/л | Лейкоциты, 109/л | Лейкоцитарная формула в % | Ретикулоциты, ‰ | ||||
| Палочкоядерные | Сегментоядерные | Лимфоциты | Моноциты | Эозинофилы | |||||
| 1-й час | 5, 94±0, 71 | 208±23 | 16, 0±4, 4 | 5, 9±5, 4 | 61, 7±10, 3 | 24, 7±8, 6 | 6, 3±3, 2 | 3, 0±2, 0 | 28, 0±15, 0 |
| 3-й день | 5, 92±0, 68 | 212±20 | 11, 5±3, 7 | 3, 8±2, 8 | 52, 5±11, 0 | 31, 1±9, 2 | 10, 1±4, 2 | 3, 7±2, 0 | 20, 0±10, 2 |
| 5-й день | 5, 74±0, 63 | 194±19 | 10, 8±2, 9 | 3, 2±1, 9 | 43, 2±10, 8 | 40, 3±9, 6 | 10, 4±4, 0 | 3, 9±2, 1 | 12, 0±5, 7 |
| 2-я нед. | 5, 4±0, 6 | 188±20 | 11, 2±2, 9 | 2, 5±1, 6 | 36, 9±10, 6 | 47, 9±9, 9 | 10, 5±4, 3 | 4, 1±2, 2 | 8, 2±3, 8 |
| 1 месяц | 4, 7±0, 58 | 145±21 | 10, 0±2, 4 | 2, 0±1, 1 | 28, 0±11, 0 | 58, 0±12, 0 | 8, 0±3, 8 | 4, 0±2, 2 | 7, 9±3, 0 |
| 3 мес. | 4, 2±0, 43 | 123±12 | 9, 2±1, 9 | 2, 0±1, 2 | 27, 0±9, 0 | 61, 0±10, 0 | 7, 0±3, 0 | 3, 0±2, 0 | 8, 8±3, 7 |
| 6 мес. | 4, 2±0, 4 | 125±10 | 9, 0±2, 3 | 2, 0±1, 2 | 30, 0±10, 0 | 58, 0±11, 0 | 7, 0±3, 1 | 3, 0±2, 0 | 6, 8±2, 9 |
| 9 мес. | 4, 2±0, 42 | 120±10 | 9, 0±1, 9 | 2, 0±1, 2 | 32, 0±10, 0 | 56, 0±10, 0 | 7, 0±3, 0 | 3, 0±2, 0 | 8, 1±3, 6 |
| 1 год | 4, 3±0, 4 | 120±11 | 8, 9±2, 1 | 2, 0±1, 2 | 33, 0±10, 0 | 55, 0±11, 0 | 7, 0±3, 0 | 3, 0±2, 2 | 7, 9±3, 8 |
| 2 года | 4, 2±0, 20 | 121±11 | 8, 9±2, 3 | 2, 0±1, 0 | 38, 0±10, 0 | 49, 0±12, 0 | 7, 0±2, 0 | 4, 0±3, 0 | 6, 7±3, 3 |
| 3 года | 4, 2±0, 22 | 122±11 | 8, 5±2, 2 | 2, 0±1, 0 | 43, 0±11, 0 | 45, 0±11, 0 | 6, 0±2, 0 | 4, 0±3, 0 | 6, 8±3, 5 |
| 4 года | 4, 2±0, 20 | 123±11 | 7, 9±1, 9 | 2, 0±1, 0 | 44, 0±10, 0 | 43, 0±10, 0 | 6, 0±2, 0 | 4, 0±2, 0 | 6, 7±3, 3 |
| 5 лет | 4, 2±0, 21 | 124±10 | 7, 9±1, 9 | 2, 0±1, 0 | 45, 0±10, 0 | 43, 0±10, 0 | 6, 0±3, 0 | 4, 0±2, 0 | 6, 3±2, 9 |
| 6 лет | 4, 3±0, 22 | 124±11 | 7, 5±1, 7 | 2, 0±1, 0 | 48, 0±10, 0 | 40, 0±10, 0 | 6, 0±3, 0 | 4, 0±2, 0 | 7, 0±3, 4 |
| 7 лет | 4, 2±0, 18 | 125±10 | 7, 6±1, 7 | 2, 0±1, 0 | 48, 0±9, 0 | 41, 0±9, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 1±3, 6 |
| 8 лет | 4, 4±0, 18 | 127±11 | 7, 3±1, 6 | 2, 0±1, 0 | 50, 0±9, 0 | 39, 0±10, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 8±3, 0 |
| 9 лет | 4, 3±0, 20 | 126±11 | 7, 2±1, 5 | 2, 0±1, 0 | 51, 0±8, 0 | 38, 0±8, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±1, 5 | 6, 0±2, 2 |
| 10 лет | 4, 4±0, 19 | 128±10 | 7, 3±1, 5 | 2, 0±1, 0 | 51, 0±8, 0 | 38, 0±8, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 6±3, 4 |
| 11 лет | 4, 4±0, 19 | 127±13 | 7, 1±1, 7 | 2, 0±1, 0 | 51, 0±6, 0 | 38, 0±8, 0 | 6, 0±3, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 6±2, 8 |
| 12 лет | 4, 4±0, 21 | 130±12 | 7, 1±1, 5 | 2, 0±1, 0 | 52, 0±8, 0 | 37, 0±8, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 1±2, 5 |
| 13 лет | 4, 4±0, 22 | 130±13 | 6, 7±1, 3 | 2, 0±1, 0 | 52, 0±7, 0 | 37, 0±7, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 4±3, 0 |
| 14 лет | 4, 4±0, 20 | 133±12 | 6, 8±1, 4 | 2, 0±1, 0 | 53, 0±7, 0 | 36, 0±8, 0 | 6, 0±2, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 0±2, 9 |
| 15 лет | 4, 6±0, 21 | 132±12 | 7, 1±1, 5 | 2, 0±1, 0 | 53, 0±8, 0 | 37, 0±8, 0 | 6, 0±3, 0 | 3, 0±2, 0 | 6, 0±2, 4 |
В ряде случаев удобнее пользоваться абсолютными значениями отдельных клеток для оценки степени цитоза (-пении) (таблица 17.).
Таблица 17.