Этиология. Причина заболевания заключается в генетической мутации, приводящей к нарушению структуры и функции ресничек мерцательного эпителия дыхательного тракта.

Причина заболевания заключается в генетической мутации, приводящей к нарушению структуры и функции ресничек мерцательного эпителия дыхательного тракта.

Изучение многочисленных семейных случаев синдрома позволило предположить аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако изучение генетической составляющей синдрома Картагенера продемонстрировало выраженную генетическую гетерогенность заболевания с возможным участием многих генетических локусов в его реализации. У больных выявлены мутации генов, в частности гена DNAH5, расположенного на хромосоме 5p, кодирующий синтез тяжелых цепей динеинов, являющихся основой внутренних структур ресничек цилиарного эпителия. Однако ряд авторов склоняется к Х-сцепленному или аутосомно-доминантному типу наследования. Установлена связь первичного синдрома нарушенного движения ресничек с гаплотипом HLA DR-7 и DQW2.

Известно, что нормально функционирующие реснички мерцательного эпителия совершают колебательные движения в сторону рта. Внутри каждой реснички располагаются по периферии 9 пар микротубул и одна пара в центре. Нарушение их структуры и взаимосвязи ведет к патологии. Наряду с нарушением микроструктуры возможны макроструктурные изменения: короткие или длинные реснички, очень медленные движения, очень быстрые движения, асинхронные движения, аплазия.

Неподвижность ресничек или резкое снижение их биения приводит к нарушению мукоцилиарного клиренса, застою бронхиального содержимого, создавая предпосылки для наслоения инфекции и последующего формирования хронического бронхолегочного процесса. Наряду с ультраструктурными изменениями ресничек дыхательных путей идентичные изменения наблюдаются в строении жгутиков сперматозоидов, что является причиной мужского бесплодия.

Изменения ультраструктуры мерцательного эпителия в полной мере объясняют развитие хронического воспаления в дыхательной системе: типичным для первичной цилиарной дискинезии является тотальное поражение респираторного тракта, что клинически прояв­ляется в виде бронхита, синусита, евстахеита, отита с ранней мани­фестацией симптомов. Поражение легких, как правило, выявляется в первые дни жизни ребенка и обычно расценивается как пневмонии с выраженными симптомами дыхательной недостаточности. Течение воспалительного процесса в бронхолегочной системе и носоглотке характеризуется непрерывным рецидивированием. У большинства больных (90%) уже в первые 2 года жизни формируется хронический бронхолегочный процесс.