Пропедевтика наследственной патологии

Общая и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии. Первичная и вторичная плейотропия в клинике наследственных болезней. Клинический аспект плейотропии, связанный с дифференциальной диагностикой синдромальной и несиндромальной патологии. ''Диагностическая дилемма'' – заболевание или симптом наследственной патологии.

Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии. Особенности внешнего вида, специфичность спектра морфогенетических вариантов развития при наследственной патологии. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.

Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза), их генез, постнатальная модификация. Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов и врожденных состояний.

Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, системные и множественные врожденные пороки развития. Этиологическая гетерогенность ВПР. Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии.

Семья как объект медико-генетического наблюдения: необходимость семейного подхода. Клиническая значимость явлений неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре причин клинического разнообразия этиологически единых форм наследственной патологии. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний.

Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней. Время манифестации: врожденный характер, раннее начало. Наследственные болезни с поздним проявлением. Прогредиентный характер течения при ферментопатиях и хромосомных синдромах. Вовлеченность различных органов и систем: полисистемность поражения при наследственных болезнях обмена и при хромосомных аберрациях. Симметричность поражения. ''Резистентность'' к терапии. Согласованность характера нарушений с этапами онтогенеза: гаметопатии, эмбриопатии, фетопатии.

Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Максимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы.

Компьютерные базы данных по наследственной патологии.