![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Пренатальная диагностика.
Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание врачом содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет ему более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: 1. Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и показания для направления больного на медико-генетическое консультирование 2. Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ: 1. Знать генетику, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных болезней 2. Знать методы медицинской генетики 3. Знать биологические основы репродукции человека ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ: 1. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению 2. МГК как врачебное заключение 3. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК 4. Проспективное и ретроспективное консультирование 5. Генетический риск, степени риска, принципы оценки. Теоретический и эмпирический риск. 6. Методика проведения МГК 7. Взаимодействие врачей при МГК 8. Медико-генетическая служба России 9. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики 10. Общие показания к пренатальной диагностике 11. Методы пренатальной диагностики и их характеристика 12. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении МГК и пренатальной диагностики ЛИТЕРАТУРА: 1. Лекции. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 216-237. 3. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с. 4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ: 1. Медико-генетическое консультирование, его суть и задачи 2. Показания для медико-генетического консультирования 3. Этапы консультирования 4. Методы, используемые при медико-генетическом консультировании 5. Понятие о проспективном и ретроспективном консультировании 6. Генетический риск, его сущность и степени 7. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии 8. Деонтологические и этические вопросы медико-генетического консультирования 9. Организация медико-генетической службы в России 10. Понятие о пренатальной диагностике. Принципы организации системы пренатальной диагностики 11. Просеивающие методы и их характеристика 12. Сущность неинвазивных методов и показания к их применению 13. Инвазивные методы: характеристика, показания для применения РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: Медицина, 1997. 288с. 2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003, 428 с. 4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с. 4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М.: Медицина, 1989. 5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с. 6. Наследственная патология человека. Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. В 2-х томах. Москва, 1992. 7. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА 1. Трошин В.М., Густов А.В., Садовникова В.В., Трошин В.Д. Медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов и врачей. 2-е изд. перераб. и доп. – Нижний Новгород, 1998. – 377с. 2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984. 3. Бочков Н.П., Чеботарев. Наследственность человека и мутагенные факторы внешней среды. М.: Медицина, 1989. 4. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.п., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. М.: Медицина, 1982. 5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах, 1990. 6. Айяла Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Мир, в 3-х томах, 1987. 7. Ленц В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.
|