Змістовий модуль 3. Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології.

Конкретні цілі:

Ø Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

Ø Визначити критерії для проведення масового та селективного скринінгу при

Ø спадкових хворобах обміну речовин (СХО).

Ø Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на СХО.

Ø Пояснити показання для проведений тонкошарової хроматографії (ТШХ) амінокислот і вуглеводів крові та сечі.

Ø Інтерпретувати результати тонкошарової хроматографії амінокислот і вуглеводів крові та сечі.

Ø Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

Ø Пояснити показання для проведення високоякісної рідинної хроматографії

Ø амінокислот крові та сечі (метод Pico Tag).

Ø Пояснити показання для проведення тандемної мас-спектрометрії (МС).

Ø Порівняти ефективність методів ТШХ, Pico Tag, MC.

Ø Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

Ø Пояснити показання для проведення загальних метаболічних скинінг-тестів

Ø сечі.

Ø Інтерпретувати результати загальних метаболічних скинінг-тестів сечі.

Ø Пояснити механізми виникнення гострих метаболічних порушень в

Ø неонатальному періоді.

Ø Пояснити показання для проведення аналізу органічних кислот.

Ø Пояснити показання для дослідження обміну сполучної тканини.

Ø Інтерпретувати результати дослідження обміну сполучної тканини.

Ø Пояснити механізми виникнення кетоза та лактоацидоза у хворих з

Ø органічними ацидуріями.

Ø Пояснити клінічне значення скринуючих програм в ранній діагностиці СХО.

Ø Запропонувати програму біохімічної діагностики СХО з гострим перебігом.

Ø Пояснити значення рутинних біохімічних досліджень у діагностиці СХО.

Ø Пояснити механізми запуску метаболічної декомпенсації у хворих зі СХО.

Ø Пояснити механізми виникнення гіпоглікемії у хворих з органічними

Ø ацидуріями.

Ø Засвоїти базові методи дослідження при порушенні обміну жирних кислот.

Ø Знати критерії відбору груп високого генетичного ризику по розвитку СХО.

Тема 13. Діагностика спадкових хвороб обміну речовин.

Види обміну речовин. Класифікація спадкових хвороб обміну речовин. Загальна характеристика СХО. Показання до проведення скринінгу. Методики, можливості методів. Біохімічні методивранній діагностиці СХО.