Дослідження клітин ворсин хоріону, плаценти (прямий метод, культивування). Культивування амніоцитів. Аналіз пуповинної крові плоду.
4. Тематичний план практичних занять
№ п/п
| ТЕМА
| Кількість годин
|
| Методологія обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію
|
|
| Проведення аналізу фенотипічних особливостей пробанда та членів його сім’ї
|
|
| Клініко-генеалогічний аналіз
|
|
| Методика складання родоводу
|
|
| Робота з діагностичними каталогами. Синдромологічний аналіз
|
|
| Цитогенетичні меоди дослідження в клініці
|
|
| Хромосомні аномалії (числові, структурні)
|
|
| Хромосомний поліморфізм, хромосомна нестабільність, гонадний мозаїцизм, однобатьківська дисомія
|
|
| Діагностика спадкових хвороб обміну речовин
|
|
| Масові скринуючі програми в ранній діагностиці спадкової патології
|
|
| Програми селективного скринінгу в діагностиці СХО
|
|
| Сучасні методи ДНК-діагностики спадкової патології
|
|
| ДНК-діагностика моногенних та інфекційних захворювань
|
|
| Методи пренатальної діагностики
|
|
| Пренатальна ультразвукова діагностика природжених вад розвитку
|
|
| Інвазивні методи пренатальної діагностики
|
|
| Підсумковий модульний контроль
|
|
| РАЗОМ
|
|
5. Види самостійної роботи студентів (СРС) та її контроль
№ п/п
| ТЕМА
| Кількість годин
| Вид контролю
|
| Підготовка до практичних занять
|
|
|
| Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять
|
|
|
2.1
| Застосування синдромологічного аналізу при діагностиці спадкової патології.
|
|
|
2.2
| Будова та функції хромосом
|
|
|
2.3
| Молекулярно-цитогенетичні методи діагностики (FISH)
|
|
|
2.4
| Сиквенс ДНК
|
|
|
2.5
| Сучасні методи уточнюючої діагностики СХО. Інтерпретація результатів високоефективної рідинної хроматографії
|
|
|
2.6
| Сучасні методи уточнюючої діагностики СХО. Інтерпретація результатів газової хроматографії – мас-спектрометрії
|
|
|
2.7
| Сучасні методи уточнюючої діагностики СХО. Інтерпретація результатів тандемної мас-спектрометрії
|
|
|
2.8
| Інтерпретація результатів ферментної діагностики лізосомних хвороб накопичення
|
|
|
2.9
| Структура та функції ДНК
|
|
|
2.10
| Новітні технології в молекулярній діагностиці (аналіз ДНК на мікрочипах)
|
|
|
2.11
| Лабораторні методи пренатальної діагностики
|
|
|
2.12
| Методи дослідження тканин плоду
|
|
|
| Індивідуальна самостійна робота студентів
|
|
|
| Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля
|
|
|
| РАЗОМ
|
|
|