ПРИНЦИПЫ ДИАГ-КИ, проф-ки и терапии насл бол-ей.

3 осн подхода к леч-ию: 1. Симптоматич-ое – лекарств-ое, хирургич-ое, с помощью физ-их методов при насл-ых з-б-ях нервн системы, обмена в-в

2. Патогенетич-ое - коррекция обмена, освобожд-ие от продуктов обмена, явл-ся субстратом патолог р-ции, хирург-ое шунтиров-ие, возмещ-ие недостающего продукта и т. д

3. Этиологич-ое – исходя из успехов молек-ой бои и генной инженерии можно говорить как о преспективе: о вкл-ии искусств получ-ых геном ч-ка, о возм-ти исп-ия напрвл-го хим-го мутагенеза, позвол-го индуцировать специф-ие мутации в строго опр-ом локусе, о возм-ти исправл-ия генетич-го дефекта трансф-ей и трансдукцией у эукариот.

Наиболее распрост-ым и эффект-ым подходом к проф-ке насл-ых бол-ей явл медико –генетич консультир-ие. Суть его закл-ся в опр-ии прогноза рожд-ия ребенка с насл-ой бол-ю, объян-ия вероятн-ти этого события консультирующимся, помощи семье в принятии решения.

23 ПОВРЕЖДЕНИЕ. Опр, прич, Факторы опр резист клекти к повреж.
_Повреждение -типовой пат пр-с, прояв-ся наруш структ-ой и функц-ой организации живой системы, вызванным различными причинами._Физиол-ое повреж -обуслов пр-ми ест-го распада и регенерации клеток (при старении).
Повреждения могут быть: 1) обрат и необрат; 2) острыми и хроническими.
Причины: 1экзогенн. фак 2ген. дефекты. 3¯ или­функц. нагрузка.4при стрессе. 5ста-рость

Клетка может отвечать:

1 Спец-ки: н-р, развитие иммунного ответа на антигенное воздействие.

2 Неспец-ки: н-р, активация фагоцитарной реакции лейкоцитов при их контакте с чужеродными клетками, неорган-ми частицами, бактериями, вирусами, паразитами.

ПРИЧИНЫ:

Физич факторы- мех-ие, темп-ые, осмот-ие, свободнорадик-ые. Патогенное действие могут оказывать иониз-ая радиация, электромагнитные факторы.

-Мех-ие--удары, растяжения, сдавление (опухолью, гематомой, гравит-ые перегрузки.

-Колеб темп-ры-- до 40–50 °C и выше -к денатурации белка, нук-ых кислот, повыш прониц-ти клеточных мембран и другим изменениям.

Знач-ое снижение тем-ры замедляет или прекращает внутриклет метаб-ие пр-сы и может привести к кристаллизации внутриклет жид-ти и разрывам мембран-- гибель клетки.

-Изменения осмот-го давления--вследствие накопления в клетке продуктов неполного окисления орг-их субстратов или избытка ионов. Сопр-ся поступлением в клетку воды по градиенту осмот и онкот давления, набуханием клетки и растяжением плазмолеммы и мембран органелл.

2 Хим-ие факторы—орган-ие и неорг-ие кислоты и щёлочи, соли тяжёлых мет. Может возникать как при избытке, так и при дефиците одного и того же агента.

Лекарственные средства