кошачьего крика.

-ни один из вышеназванных синдромов.

Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:

+транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна;

-синдром Лежьена;

-синдром Шерешевского - Тернера;

-гемофилия.

Генетический дефект при синдроме " кошачьего крика":

+делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы;

-делеция короткого плеча 18 хромосомы;

-делеция длинного плеча 22 хромосомы.

Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:

+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;

-делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по 18 хромосоме;

-моносомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Лежьена;

-Шерешевского-Тернера, Дауна;

+Шерешевского-Тернера;

-транслокационный синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса и Лежьена;

+Лежьена;

-Патау;

-Клайнфельтера;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

+синдром 46, Е18р;

-Лежьена и Дауна;

-Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:

-47, G21+;

-46, G21+/ 21t;

+46, D13+/ 9t;

-46, Е18р;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:

-46, Е 18+/ 13t;

-46, D13+/ 13t;

+46, G21+/ 21t;

-46, D14+/ 9t;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Код раздела: 22

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:

+делеция со смещением рамки считывания;

-инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ:

+делеция со смещением рамки считывания;

-инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:

-делеция со смещением рамки считывания;

+инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА:

-делеция со смещением рамки считывания;

+инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-ни один из вышеназванных вариантов.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ:

+замена нуклеотидов;

-делеция;

-инверсия;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ:

+замена нуклеотидов;

-делеция;

-инверсия;

-транслокация;

-ни один из вышеназванных ответов.

Код раздела: 23

Молекулярные болезни обусловлены изменением:

-количества аутосом;

-количества половых Х-хромосом;

+структуры генов;

-количества У-хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Болезни обмена веществ обусловлены:

-гетероплоидией;

+изменением структуры ферментов;

-воздействием факторов среды;

-генотипом и факторами внешней среды;

-ни один из вышеназванных ответов.

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+недостатком кофактора ВН4;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-изменением растворимости гемоглобина;

-недостатком кофактора ВН2;

-недостатком аминокислоты оксипролина.

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;

-изменением структуры (цепи гемоглобина;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.

-ни один из вышеназванных ответов.

Серповидноклеточная анемия обусловлена:

-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;

-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах;

-ни один из вышеназванных ответов.

У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:

-снижение скорости синтеза альфа-цепей молекул гемоглобина;

+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах

-ни один из вышеназванных ответов.

Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:

-делеция 3-х пар нуклеотидов;

-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;

+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;

-инверсия 6-го триплета;

-ни один из вышеназванных ответов.

Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:

-имеет место высокое содержание в крови тирозина;

+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;

-резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче;

-нарушение процесса переаминирования аминокислоты;

-ни один из вышеназванных ответов.

Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:

+молекулярных болезнях обмена веществ;

-хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями;

-коллагенозах;

-хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:

-доминантный, с частотой 7: 1000;

-рецессивный, 1: 35000;

+рецессивный, 1: 10000;

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1: 10000;

-ни один из вышеназванных типов.

Для фенилкетонурии характерно:

+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;

-накопление фенилпировиноградной кислоты, аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина;

-снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина;

-ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина;

-ни один из вышеперечисленных вариантов.

Молекулярные болезни - это:

+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом;

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом;

-заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Генная мутация приводит:

+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;

-к изменению третичной структуры белка;

-к нарушению процессинга;

-к снижению скорости трансляции;

-ни один из вышеназванных ответов.

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1: 10000 тыс., относится:

-синдром Лежьена;

-мышечная дистрофия Дюшенна;

-гемофилия;

-серповидно-клеточная анемия;