Ни один из вышеназванных ответов.

К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

-дисгенезия гонад;

-фенилкетонурия;

-рахит резистентный к витамину D;

-фенилкетонурия и альбинизм;

+ни одно из вышеназванных заболеваний.

К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

-альбинизм;

-гемофилия;

+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;

-подагра;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1: 10000, относятся:

-синдром Марфана;

-мышечная дистрофия Дюшенна;

-альбинизм;

+фенилкетонурия;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

По типу наследования фенилкетонурия относится к:

+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;

-аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям;

-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1: 10000;

-мультифакториальным заболеваниям;

-ни один из вышеназванных ответов.

Окончательный (точный) диагноз " фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:

-качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты;

+количественное определение фенилаланина в сыворотке;

-кариотипирование;

-выявление аномального гемоглобина;

-ни один из вышеназванных методов.

Код раздела: 24

Десмутагены - это соединения, которые:

-активизируют процесс репарации ДНК;

-усиливают действие мутагенов;

+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

-снижают проницаемость клеточных мембран;

-ни один из вышеназванных ответов.

Репарогены - это соединения, которые:

+активизируют процесс репарации ДНК;

-усиливают действие мутагенов;

-предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

-снижают проницаемость клеточных мембран;

-ни один из вышеназванных ответов.

К антимутагенам относятся:

+метионин и цистеамин;

-нитрозосоединения;

-производные азотной кислоты;

-соли тяжелых металлов;

-ни одно из вышеназванных соединений.

К антимутагенам относятся:

-витамин С и производные азотной кислоты;

-соли тяжелых металлов;

-алкоголь в высоких концентрациях;

+витамин С;

-ни одно из вышеназванных соединений.

К антимутагенам относятся:

-ферменты пероксидаза и ДНК- полимераза;

-каталаза и кодаза;

+каталаза и пероксидаза;

-нитрозосоединения;

-ни одно из вышеназванных соединений.

Назовите известные Вам системы репарации ДНК:

-системы ферментативной фотореактивации и сексдукции;

-система эксцизионной репарации и рекомбинации;

+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;

-системы сексдукции и рекомбинации;

-ни одна из вышеназванных систем.

Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:

-азотистой кислотой;

-перекисью водорода;

-рентгеновским излучением;

+ультрафиолетовым излучением;

-ни один из вышеназванных факторов.

Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:

-ДНК-полимераза и свет с длинной волны около 400 нм;

-фотолиаза и свет с длинной волны меньше 300 нм;

+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;

-экзонуклеазы в сочетании с вирусом Сендай;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

-фотолиаза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

+экзонуклеазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

-фотолиаза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

+эндо- и экзонуклеазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

-фотолиаза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:

-эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимеразы;

+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;

-ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, экзо- и эндонуклеазы;

-экзонуклеаза, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, эндонуклеазы;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

-экзонуклеазы и фосфатазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:

-инсцизия, репаративная репликация ДНК, эксцизия, сшивание ферментом лигазой концов ДНК;

+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

-эксцизия, инсцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

-образование димеров, репаративная репликация, сшивание концов молекулы ДНК;

-ни один из вышеназванных вариантов.

Назвать известные Вам болезни репарации:

-фенилкетонурия;

-галактоземия;

+пигментная ксеродерма;

-подагра;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:

-фенилаланин-4-гидроксилазы;

+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;

-ДНК-полимеразы;

-гамма-эндонуклеазы;

-ни одним из вышеназванных ферментов.

Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:

+видимого света и наличия фермента фотолиазы;

- в условиях облучения ультрафиолетом и наличия фермента эндонуклеазы.

-при наличии ферментов фотолиазы и эндонуклеазы;

-при наличии фермента ДНК-полимеразы;

-ни одно из вышеназванных условий.

Код раздела: 25

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

-хирургической помощи;

-рентгенологической терапии;

-выведения из организма продуктов обмена;

+ограничением веществ в диете;

-ни один из вышеназванных способов.

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

-выведение из организма аминокислоты фенилаланина;

-возмещения аминокислоты тирозина;

-ингибицией фенилпировиноградной кислоты;

+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;

-путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина.

Диетотерапией можно лечить заболевания:

-серповидноклеточную анемию и галактоземию;

-альбинизм;

-фенилкетонурию;

+фенилкетонурию и галактоземию;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Диетотерапией можно лечить:

-серповидноклеточную анемию;

-хромосомные болезни;

-молекулярные и хромосомные болезни;

+болезни обмена веществ;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:

-фенилкетонурии;

-альбинизме;

+серповидноклеточной анемии;

-болезни Марфана;

-болезни Марфана и альбинизме.

Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:

-цитогенетическими;

-биохимическими;

+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;

-микробиологическими ингибиторными тестами;

-ни один из вышеназванных методов.

Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:

-в полном удалении фенилаланина из пищевого рациона;

-в дозированном содержании фенилаланина и триптофана;

+в дозированном содержании фенилаланина;

-в дозированном содержании фенилаланина в сочетании с обязательной витаминотерапией;

-ни один из вышеназванных способов.

Хирургические методы нашли применение при лечении:

-хромосомных и молекулярных заболеваний;

+хромосомных болезней;

-молекулярных болезней;

-мультифакториальных заболеваний;

-ни один из вышеназванных ответов.

Диетотерапия как метод лечения применяется при:

-серповидноклеточной анемии;

-альбинизме;

-коллагенозах;

-хромосомных болезнях;

+ни один из вышеназванных ответов.

Назвать основные направления лечения наследственных болезней:

-симптоматическое и патогенетическое;

-патогенетическое;

-симптоматическое и этиологическое;

+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;

-ни одно из вышеназванных направлений.

Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:

-железосодержащие препараты;

-показано лечение на высокогорных курортах;

-бальнеолечение с приемом железосодержащих препаратов;

+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;

-ни один из вышеназванных способов.

Код раздела: 26

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:

-микроцефалия;

-умственная отсталость;

+крыловидные складки на шее;

-монголоидный разрез глаз;

-эпикант.

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

-умственная отсталость;

-микроцефалия;

+аплазия яичников;

-микрогантия и макроглассия;

-глазные щели узкие, косо расположены.

Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

-круглое лунообразное лицо;

-гипертелоризм;

-антимонголоидный разрез глаз;

-плач - мяуканье кошки;