Макроглоссия.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

-аплазия яичников и бесплодие;

+монголоидный разрез глаз;

-короткая шея и крыловидные складки на шее;

-низкий рост;

-лицо " сфинкса".

Аплазия яичников является признаком:

-синдрома Клайнфельтера;

+синдрома Шерешевского Тернера;

-синдрома Дауна

-фенилкетонурии;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:

-нарушение аминокислотоного обмена;

-накопление галактозы в крови;

+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;

-отложение солей в суставах;

-ни один из вышеназванных ответов.

Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:

-Дауна;

-Шерешевского-Тернер а;

+Патау;

-Лежьена;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:

+Эдвардса;

-Патау;

-Лежьена;

-поли - Х - синдрома;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:

-умственная отсталость, слабая пигментация кожи, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глаз;

+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;

-слабая пигментация кожи, содержание фенилаланина в норме;

-антимонголоидный разрез глаз, повышенное выделение с мочей фенилпировиноградной кислоты.

Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:

-головная боль, судороги, боли в мышцах;

-анемия, пороки сердечно-сосудистой системы, слабость связок;

+поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;

-умственная отсталость, судороги, параличи;

-боли в животе, приступы удушья, кашель.

Код раздела: 27

Первый этап популяционно-статистического метода:

+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

-сбор материала;

-статистический анализ;

-составление близнецовой выборки;

-диагностика зиготности.

Второй этап популяционно-статистического метода:

-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

+сбор материала;

-статистический анализ;

-составление близнецовой выборки;

-диагностика зиготности.

Третий этап популяционно-статистического метода:

-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

-сбор материала;

+статистический анализ;

-составление близнецовой выборки;

-диагностика зиготности.

Популяционно-статистический метод применяется для:

+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;

-исследования генетических закономерностей на близнецах;

-исследования закономерностей наследования признаков в нескольких поколениях;

-составления близнецовой выборки;

-диагностики зиготности.

В основе популяционно-статистического метода лежит:

-сравнение изучаемых признаков в разных группах близнецов;

-изучение дерматоглифов;

-составление родословных;

+применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга;

-диагностика зиготности.

Ошибки популяционно-статистического метода связаны:

+с недоучетом миграции населения;

-с недостаточным сбором данных истории жизни;

-с ошибками при диагностике зиготности;

-с неучетом соматических мутаций;

-с ни одним из вышеназванных пунктов.

Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?

+р;

-q;

-р*p;

-q*q;

-(р + q).

Как задаются равновесные части генотипа?

-р + q;

+(р+q)(p+q);

-р*р + q*q;

-р + 1;

-q + 1.

Практическое применение закона Харди-Вайнберга:

+позволяет определить генетическую структуру популяции;

-позволяет определить тип наследования признака с использованием анализирующего скрещивания;

-позволяет определить степень парной конкордантности;

-позволяет определить степень парной дискордантности;

-ни один из вышеназванных ответов.

Что такое панмиксия?

+свободное скрещивание особей с различными генотипами между собой;

-множественное действие гена;

-сила фенотипического проявления гена;

-тип взаимодействия аллельных генов;

-тип взаимиодействия неаллельных генов.

Условия, при которых действует закон Харди-Вайнберга:

-отсутствие панмиксии;

-малая численность популяции;

-высокая степень конкордантности;

+отсутствие элементарных эволюционных факторов;

-полигенный тип наследования признака.

Какой метод дает возможность установить степень генетического родства между популяциями?

-близнецовый;

-цитогенетический;

-генеалогический;

+популяционно-статистический;

-биохимический.

При каких условиях сохраняются равновесные частоты генотипов в ряду поколений?

-при условии полного доминирования;

-при наличии миграций;

+в условиях панмиксии и генетического равновесия;

-при множественном действии генов;

-при сцепленном наследовании генов.

Чему равна сумма частот аллелей в равновесной популяции?

-10;

-75;

+1;

-25;

-5.

Что является существенным моментом в популяционно-статистическом методе?

-определение конкордантности;

-клиническое наблюдение;

+статистический анализ;

-выбор генетических признаков;

-возрастной ценз особей популяции.

Какой метод позволяет выявить процентное соотношение генотипов в популяции?

-генеалогический;

-близнецовый;

-биохимический;

+популяционно-статистический;

-дерматоглифический.

Существенным моментом какого метода является статистический анализ:

-близнецового;

+популяционно-статистического;

-дерматоглифического;

-генеалогического;

-ни один из вышеназванных методов.

Какие факторы могут привести к стойкому направленному сдвигу генетического равновесия популяции?

-плейотропия;

-комплементарность;

+направленный отбор;

-панмиксия;

-ни один из вышеназванных ответов.

Одной из характерных черт идеальной популяции является:

-высокая скорость эволюции;

-невозможность свободного скрещивания;

-действие элементарных эволюционных факторов;

+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;

-замедленная скорость эволюции.

Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?

-позволяет диагностировать наследственные аномалии;

+позволяет определить количество гетерозигот в популяции организма;

-позволяет изучить характер наследования признака в ряду поколений;

-позволяет изучить структуру гена;

-ни один из вышеназванных ответов.

Одной из характерных черт идеальной популяции является:

-популяция, находящаяся в идеальных условиях существования;

-популяция с оптимальным соотношением аллелей;

+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;

-популяция с небольшой численностью особей;

-популяция, в которой отсутствует панмиксия.

Какова частота доминантного аллеля в популяции, если q = 0, 20:

-0, 20;

-0, 40;

+0, 80;

-1, 00;

-ни один из вышеназванных ответов.

Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если р = 0, 20:

-0, 10;

-0, 20;

-0, 40;

+0, 80;

-1, 00.

Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если р = 0, 50:

+0, 50;

-1, 00;

-1, 50;

-2, 00;

-ни один из вышеназванных ответов.

Частота рецессивного гена в популяции составляет 0, 50. Определите процент гомозиготных рецессивных организмов:

-0%;

+25%;

-75%;

-100%;

-ни один из вышеназванных ответов.

Частота доминантного гена в популяции составляет 0, 3. Определите процент гомозиготных доминантных организмов:;

-0, 50;

-0, 90;

-1, 00;

-5, 00;

+9, 00.

В исследуемой популяции частота доминантного гена составляет 0, 9. Определите процент гетерозиготных организмов:

-5%;

-10%;

-20%;

-40%;

+ни один из вышеназванных ответов.

В исследуемой популяции частота доминантного гена составляет 0, 4; рецессивного - 0, 6; Определите процент гетерозиготных организмов:

-12%;

-24%;

-36%;

+48%;

-52%.

Код раздела: 28

Для установления соотносительной роли среды в развитии заболеваний у человека применяется метод:

-цитогенетический;

-популяционно-статистический;

-клинико-генеалогический;

+близнецовый;

-биохимический.

Близнецовый метод - это метод:

+исследования генетических закономерностей на близнецах;

-исследования генетических закономерностей в популяциях людей;

-анализа родословных;

-изучения кариотипа в больших группах людей;

-изучения ферментативного состава амниотической жидкости.

Близнецовый метод предполагает сравнение монозиготных близнецов с:

+дизиготными близнецами;

-с отдельными представителями популяции;

-со всей популяцией по всем признакам;

-генетической структурой популяции;

-с географическими изолятами.

Близнецовый метод применяется в генетике человека для:

+определения роли наследственности и среды в развитии признаков;

-изучения генетической структуры популяции;

-изучения частоты встречаемости аллелей, обусловливающих заболевания человека;

-определения типа наследования заболеваний человека;

-определения характера наследования заболеваний человека.

Какой метод предполагает сравнение партнеров в парах монозиготных близнецов между собой?

-цитогенетический;

-биохимический;

+близнецовый;

-популяционно-статистический;

-клинико-генеалогический.

Первый этап близнецового метода - это:

+составление близнецовой выборки;

-сравнение данных близнецовой выборки с данными всей популяции;

-выяснение конкордантности;

-выяснение дискондартности;

-оценка влияния внешних факторов.

Диагностика зиготности - один из этапов:

-биохимического метода;

-цитогенетического метода;

-метода прямого кариотипирования;

+ близнецового метода;

-клинического обследования больных.

Диагностика зиготности основывается на изучении:

+эритроцитарных и лейкоцитарных антигенов;

-кариотипов близнецов;

-перенесенных инфекционных заболеваний;

-родословных;

-Х-полового хроматина.

Приживляемость кожного трансплантанта свидетельствует о:

+монозиготности близнецов;

-дизиготности близнецов;

-влиянии методов трансплантации;

-влиянии лекарственных веществ;

-влиянии среды в развитии признака.

Монозиготные близнецы - это организмы, развившиеся из:

+одной зиготы;

-одной яйцеклетки;

-двух сперматозоидов в цитоплазме яйцеклетки;

-одного сперматозоида;

-двух зигот.

Установите степень родства (доля общих генов) у монозиготных близнецов:

-12, 5 %;

+100 %;

-50 %;

-25 %;

-10 %.

Установите степень родства (доля общих генов) у родных сибсов:

-12, 5 5;

-100 %;

+50 %;

-25 %;

-10 %.

Установите степень родства (доля общих генов) у дизиготных близнецов:

-12, 5 %;

-100 %;

+50 %;

-25 %;

-10 %.

Установите степень родства (доля общих генов) у ребенка и родителей:

-12, 5 %;

-100 %;

+50 %;

-25 %;

-20 %.

О чем свидетельствует совпадение конкордантности у моно- и дизиготных близнецов?

-о наследственной обусловленности признака;

-о значительной роли наследственности в формировании признака;

+ о ненаследственной природе признака;

-о значительной роли внешней среды;

-о равной доли наследственности и среды в формировании признака.

О чем свидетельствует близкая к 100 % конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных?

+о наследственной природе признака;

-о существенной роли наследственного фактора;

-о ненаследственной природе признака;

-о равной роли наследственности и среды в формировании признака;

-о значительной роли внешней среды в формировании признака.

Код раздела: 29

Автоплоидные формы возникают в результате:

+умножения хромосом одного генома;

-умножения хромосом двух разных геномов;

-изменения набора хромосом на величину не кратную гаплоидному;

-перестройки хромосом;

-новых сочетаний генов в генотипе.

Аллоплоидные формы возникают в результате:

+умножения хромосом двух разных геномов;

-расширения нормы реакции;

-случайного расхождения хромосом;

-рекомбинации генов;

-умножения хромосом одного генома.

Гетероплоидия это:

+изменение числа хромосом на величину не кратную гаплоидному набору;

-изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору;

-умножение хромосом одного генома;

-изменение структуры хромосом;

-случайное расхождение хроматид.

Причина геномных мутаций:

+нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе;

-расхождение половых хромосом в анафазе I деления мейоза;

-рекомбинация генов;

-транслокация одной хромосомы на другую;

-инверсия участка хромосомы.

Модификационная изменчивость связана:

+с изменением фенотипа;

-с изменением генотипа;

-с мутациями;

-с рекомбинацией генов;

-с расхождением гомологичных хромосом.

Методом изучения модификационной изменчивости является:

-популяционно-статистический;

-гибридологический;

-генеалогический;

+вариационно-статистический;

-близнецовый.

Диапазон проявления модификаций обусловлен:

-фенотипом;

+нормой реакции;

-средой;

-мутациями;

-генотипом.

Нестабильные условия среды способствуют сохранению организмов:

-с узкой нормой реакции;

+с широкой нормой реакции;

-с определенным признаком;

-с геномными мутациями;

-ни один из вариантов ответа.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

-геномными мутациями;

-генными мутациями;

-нормой реакции;

+процессом кроссинговера;

-полиплоидией.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

+ рекомбинацией хроматид в анафазе II деления;

-расхождением гомологичных хромосом в анафазе II;

-аллоплоидией;

-изменениями факторов среды;

-мутациями.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

+рекомбинацией гомологичных хромосом в анафазе I;

-хромосомными аберрациями;

-репарацией ДНК;

-трансдукцией;

-ни один из вышеназванных ответов.

По причине возникновения мутации подразделяют на:

+спонтанные и индуцированные;

-доминантные и рецессивные;

-соматические и генеративные;

-прямые и обратные;

-летальные и нейтральные.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

-соматическими мутациями;

-соматическими и генеративными мутациями;

+рекомбинацией генов на профазе I;

-аллоплоидией;

-ни один из вышеназванных факторов.

Код раздела: 30

Время происхождения и обитания австралопитека:

-2, 5 -1 млн. лет назад;

-1млн. -600 тыс. лет назад;

-400 тыс. - 40 тыс. лет назад;

-40 тыс. - 10 тыс. лет назад;