Первичная аменорея без задержки полового развития

Пороки развития матки и влагалища.

Атрезия гимена или части влагалища:

Причина возникновения. Данный порок развития возникает в результате нарушения канализации нижнего отдела урогенитального синуса в период внутриутробного развития. Причины изучены недостаточно.

Клиническая картина. При атрезии гимена или части влагалища пациентки жалуются только на циклические боли внизу живота. Эти боли связаны с нарушением оттока менструальной крови и формированием гематокольпоса, скоплением крови в матке и трубах. При несвоевременной коррекции данного порока имеется риск развития наружного эндометриоза в результате ретроградной менструации.

Диагностика. Данный порок развития легко устанавливается при гинекологическом исследовании и эхографии малого таза.

Лечение. Хирургическое лечение атрезии гимена заключается в рассечении гимена (или поперечной перегородки), что нормализует менструальную, а в дальнейшем генеративную функцию. Более сложными являются операции по восстановлению частично атрезированного влагалища.

Аплазия матки (синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера):

Аплазия матки часто сочетается с аплазией влагалища. Точно установлено, что в яичниках происходят нормальный фолликулогенез, овуляция и образование желтых тел. Это было доказано хирургами во время лапаротомии этим пациенткам, которую производили при операции кольпопоэза.

Клиническая картина. Пациентку беспокоит только отсутствие менструации. Важно помнить, что у 40% пациенток имеются пороки мочевыделительной системы.

Диагностика. При гинекологическом исследовании диагноз не представляет сложности в случае аплазии влагалища и матки. При аплазии только матки имеется нижняя треть слепо заканчивающегося влагалища, что подтверждается при вагиноскопии. УЗИ окончательно подтверждает диагноз, при этом определяются нормальных размеров яичники и отсутствие матки. Гормональные исследования малоинформативны: уровни гонадотропинов и половых стероидов — в пределах возрастных нормативов и циклически изменяются. Лапароскопия проводится не только с целью подтверждения диагноза, но и на этапах проведения хирургического лечения — кольпопоэза из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. После пластической операции возможна половая жизнь. Генеративная функция возможна с помощью вспомогательных репродуктивных технологий с использованием суррогатной матки.

Необходимо помнить, что отсутствие матки при первичной аменорее бывает только в двух случаях:

· при синдроме Майера-Рокитанского-Кюстнера (кариотип женский 46ХХ);

· при синдроме тестикулярной феминизации (кариотип мужской 46ХУ).

Основным дифференциально-диагностическим критерием является определение кариотипа, который в последнем случае носит мужской характер (46ХУ).

Необходимо запомнить, что:

1. Первичная аменорея без ЗПР является результатом пороков развития, формирующихся на ранних этапах эмбриогенеза.

2. Диагностика причин аменореи основана на знании основ эмбриогенеза.

3. Терапия имеет паллиативный характер: не устраняя причины аменореи, пациенток адаптируют к условиям жизни в соответствии с ее женским фенотипом.