Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития

2. Адамның тұ қ ым қ уалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

3. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.

4. Хромосомалық аурулардың клиникалық кө ріністері (белгілері).

5. Аутосомды жә не гоносомды синдромдардың сипаттамалары

6. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақ таудағ ы маң ызы.

* 7. Моногенді аурулар

Моногенные болезни человека

Monogenic diseases of humans

8. Моногендік аурулардың жіктелуі.

9. Моногендік аурулардың тұ қ ым қ уалау типтері.

10. Моногенді аурулардың даму механизмдері

11. Менделдік жә не менделдік емес аурулардың генетикалық тұ рғ ыда айырмашылығ ы

12. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

13. Моногендік ауруларды анық тауда дә рігердің алгоритмдік ә рекеті

14. Адамның полигенді аурулары, жіктелуі

Полигенные болезни человека, классификация

Polygenic diseases of humans, classification

15. Полигенді аурулардың себептері жә не даму механизмдері

16. Полигенді аурулардың дамуында кандидат-гендердің рө лі.

17. Полигенді аурулардың клиникалық -генетикалық сипаттамасы

18. Полигенді ауруларғ а диагноз қ ою ә дістері

Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістері

Main methods of diagnosis of hereditary diseases

Основные методы диагностики наследственных болезней

20. Клинико-генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ рудың принциптері, символдары жә не оның маң ызы. Шежіреге талдау.

21. Хромосомалық ауруларғ а диагноз қ ою ә дістері (цитогенетикалық, молекулалық -цитогенетикалық (FISH-ә дісі) ә діс, олардың маң ызы.

22. Гендік ауруларғ а диагноз қ ою ә дістері (биохимиялық, молекулалық -генетикалық ә дістер), олардың маң ызы.

Медико-генетикалық кең ес (МГК), анық тама, мақ саттары, міндеттері.

Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи.

Medical and genetic counseling (MGC): definition, objectives, aims.

24. МГК жү ргізу кө рсеткіштері.

25. МГК кезең дері.

26. МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі жайлы», Қ Р Кодексі, 2009 жыл).

27. Тұ қ ым қ уалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, ә дістері.

Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а алдын алудың негізгі ә дістері

Основные методы профилактики наследственных болезней

Main methods of prevention of hereditary diseases

29. Бірінші реттік алдын алу (пренаталды диагностика, имплантацияғ а дейінгі диагностика, периконцепциялық алдын-алу).

30. Екінші реттік алдын алу. Генетикалық скрининг: жаппай, таң дамалы. Кө рсеткіштері.

31. Неонатальды скрининг: анық тамасы, неонатальді скрининг бағ дарламасы жү ргізу шарттары