Неонатальді скрининг

8.2. Мақ саты: Студенттерде неонатальды скрининг жә не оның тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын алуда маң ызы жайлы тү сінік қ алыптастыру.

8.3. Тапсырмалар:

8.3.1. Неонатальды скрининг, анық тамасы, оны ө ткізудің критерийлері.

8.3.2. Неонатальды скрининг ө ткізудің кезең дері.

8.3.3. Фенилкетонурияғ а неонатальды скрининг жү ргізуді ұ йымдастыру.

8.3.4. Туа біткен гипотериозғ а неонатальды скрининг жү ргізуді ұ йымдастыру.

8.3.5. Муковисцидозғ а неонатальды скрининг жү ргізуді ұ йымдастыру.

8.3.6. Адреногенитальды синдромғ а (бү йрек ү сті бездердің туа біткен гиперплазия) неонатальды скрининг жү ргізуді ұ йымдастыру.

8.3.7. Галактоземияғ а неонатальды скрининг жү ргізуді ұ йымдастыру.

8.4. Орындалу тү рі: презентация дайындау.

8.5. Орындалу шарттары:

а) тақ ырып бойынша негізгі ә дебиеттерді оқ у жә не таң дап алу;

б) библиографияны қ ұ растыру;

в) ақ параттарды жү йелеу жә не ө ң деу;

г) презентацияның жоспарын дайындау;

д) «Microsoft Power Point» бағ дарламасы бойынша презентацияны қ ұ растыру жә не дайындау;

е) «Биолог» атты СҒ Ү баяндау.

Презентация қ ұ растыруғ а қ ойылатын талаптар:

а) презентацияны «Microsoft Power Point» бағ дарламасы бойынша қ ұ растыру;

б) слайд саны 10-15 аспауы; слайдқ а ү лкен мә тін жазылмауы қ ажет;

в) презентация сауатты қ ұ растырылуы ә рі жең іл қ абылдануы қ ажет;

г) соң ғ ы слайдта библиография кө рсетіледі.

8.6. Тапсыру мерзімі: «Медициалық генетика негіздері» тарауынан аралық бақ ылауғ а дейін.

8.7. Бағ алау шарттары: барлығ ы 100 балмен бағ аланады, бұ л 100% сә йкес келеді.

8.8. Ә дебиеттер:

8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.

8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.9. Бақ ылау:

8.9.1. Неонатальды скрининг ө ткізудің критерийлері.

8.9.2. Зат алмасудың бұ зылуынан дамитын тұ қ ым қ уалайтын ауруларды алдын алуда неонатальды скринингтің маң ызы.

Ключевые слова на трёх языках:

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

17-тақ ырып (СӨ Ж)