МолекулалыҚ биология жӘне медициналыҚ генетика бойынша білімді, машыҚтарды, даҒдыларды баҚылау:-Өлшеу жолдары

9.1. Пә н бойынша тест тапсырмалары:

9.2. Емтихан сұ рақ тары:

1.Молекулалық биология пә ні жә не міндеттері.

2. Нуклеин қ ышқ ылдары, тү рлері, ДНҚ, РНҚ қ ызметтері.

3. Ген, молекулалық - биологиялық қ ұ рылысы жә не анық тамасы.

4. Мутон, рекон, цистрон – анық тамасы, тү сініктемесі.

5. Прокариоттар генінің молекулалық -генетикалық қ ұ рылымы.

6. Эукариоттар генінің молекулалық -генетикалық қ ұ рылымы.

7. Кодтаушы жә не реттеуші қ атарлар, анық тамасы, қ ызметтері.

8. Гендердің жіктелуі.

9. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).

10. Тірі ағ залардағ ы тұ қ ым қ уалау ақ паратының берілу бағ ыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынғ ан.

11. ДНҚ репликациясы. ДНҚ репликацияның ұ станымдары.

12. ДНҚ репликациясының бастаушы жә не ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.

13. ДНҚ репликацияғ а қ атысатын негізгі ферменттер кешені, сипаттамасы, қ ызметі.

14. Репликация қ ателіктерінің пайда болу механизмдері, ұ станымдары жә не тү зетілуі.

15.Теломерлік ДНҚ қ ұ рылысы жә не қ ызметі жә не оның репликациялану ерекшелігі.

16. Сызық ты ДНҚ молекуласының ұ штарының репликацияланбау мә селелрі.

17. Теломераза, оның қ ұ рылысы жә не қ ызметі.

18. Сызық ты ДНҚ молекуласының ұ штарының ұ заруының альтернативті механизмдері.

19. Транскрипция, анық тамасы, кезең дері.

20. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның

репликациядан айырмашылығ ы.

21. Транскрипция ү дерісіне қ атысатын ферменттер, сипаттамасы, қ ызметтері.

22. Прокариот гендеріндегі транскрипцияның механизмі:

а) инициация

б) элонгация

в) терминация.

23. Эукариот гендеріндегі транскрипция.

24. Транскрипциялық факторлардың маң ызы.

25. а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ -ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.

26. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маң ызы.

27. Трансляция, анық тамасы, кезең дері.

28. т-РНҚ -ң қ ұ рылысы, қ ызметі.

29. Рибосомалар, қ ұ рылысы, қ ызметі.

30. Трансляцияның кезең дері: иницация, элонгация, терминацияғ а сипаттама.

31. Про – жә не эукариот ақ уыз биосинтезінің ерекшеліктері.

32. Генетикалық код, анық тамасы.

33. Генетикалық кодтың қ асиеттері.

34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анық тамасы, маң ызы, тірі ағ залардың (жасуша) тіршілігіндегі мә ні.

35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.

36.Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті жә не позитивті, индуцибельді, репрессибелді).

37. Гендер белсенділігінің реттелуінің дең гейлері, сипаттамалары:

- геномдық дең гейде

- транскрипциялық дең гейде

- посттранскрипциялық дең гейде

- трансляциялық дең гейде

- посттрансляциялық дең гейде

38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.

39. Жасуша ядросындағ ы генетикалық материалдың қ ұ рылымдық -функциональдық

ұ йымдасу дең гейлері жә не оның қ алыптасу механизмдері.

40. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұ йымдасуы.

41. Хромосоманың қ ұ рылымдық компоненттері жә не химиялық қ ұ рамы.

42. Хроматин, эу- жә не гетерохроматин, сипаттамасы.

43. Хромосом типтері жә не олардың сипаттамалары.

44. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік жә не Париждік номенклатура.

45. Кариотип анық тамасы. Кариотипті зерттеу ә дісі.

46. Теломерлер, теломеразалық белсенділігі

47. Тіршілік циклы, анық тамасы, кезең дері.

48. Митоздық цикл, анық тамасы, кезең дері, сипаттамасы, генетикалық материалдың ө згеру динамикасы.

49. Митоздағ ы хромосомалардың қ ұ рылысының динамикасы жә не қ ызметі.

50. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақ уызы, ө су факторы,

RB гені (ретинобластома).

51. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).

52. G_1, S, G₂ кезең деріндегі кешендердің ә сері.

53. MPF жә не APC кешендердің ә сері.

54. Жасушаның митоздық циклды ө туінің бақ ылануы (тексеру нү ктелері).

55. Митоздық циклдың бұ зылу механизмдері жә не себептері.

56. Митоздық циклдың бұ зылуының медициналық зардаптары.

57. Гаметогенез, сипаттмамасы.

58. Оогенез, сперматогенез.

59. Мейоз – жынысты кө беюдің жә не ағ заның комбинативті ө згергіштінің негізі.

60. Мейоз кезіндегі хромосомалардың қ ұ рылысының динамикасы жә не қ ызметі.

61. Тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштік, жіктелуі, сипаттамасы.

62. Рекомбинациялық ө згергіштік, пайда болу механизмдері, генетикалық маң ызы.

63. Мутагенез, мутагендік факторлар.

64. Мутации и их классификация.

65. Геномдық мутациялар, себептері жә не пайда болу механизмдері.

66. Геномдық мутациялардың жіктелуі.

67. Хромосомалық мутациялар, себептері.

68. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

69. Хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдері.

70. Гендік мутациялар, себептерң, жіктелуі.

71. Репликация қ ателіктері бойынша мутациялар, даму механизмдері.

72. Оқ ылу ретінің ығ ысу типтері бойынша мутациялар, даму механизмдері.

73. Антимутациялық кедергілер.

74. Репарация жайлы тү сінік.

75. Репарация типтері: фотореактивация (тікелей жү ретін репарация), эксцизиалық репарация;

пострепликативтік репарация; мисс – мэтсч репарация; SOS-репарация.

76. ДНҚ репарациясының биологиялық жә не медициналық маң ызы.

77. Апоптоз, анық тамасы.

78. Апоптоздың себептері.

79. Апоптоздың даму сатылары.

80. Апоптоз ү дерісінің генетикалық бақ ылануы.

81. Апоптоздың медициналық маң ызы.

82.Адам геномының қ ұ рылысының қ ұ рылымы. «Адам геномы» бағ дарламасы жә не оның

маң ызы.

83. Полимеразалық тізбектік реакция.

84. Блот-гибридизация ә дістері.

85. Секвенирлеу.

86. Қ азіргі кездегі молекулалық -генетикалық ә дістерді жә не олардың технологияларының

медицинада қ олданылуының негізгі бағ ыттары.

87.Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика ә дістері.

88. ДНҚ - диагностиканың тікелей жә не жанама ә дістері.

89. Трансгенді ағ залар, медицинада қ олданылуы.

90. Геномика, протеомика жә не метаболономика.

91. Гендік инженерия негіздері.

92. Жасушалар мен ағ заларды клондау.

93. Генетика пә ні, міндеттері жә не ә дістері. Генетиканың медицинадағ ы маң ызы.

94. Генетиканың негізгі ұ ғ ымдары: тұ қ ымқ уалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағ ылыстыру.

95. Г.Мендель ашқ ан тұ қ ым қ уалау заң дылық тары жә не олардың цитологиялық негіздері.

96. Тұ қ ым қ уалау, анық тамасы. Тұ қ ым қ уалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді, аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).

97. Генетиканың медицинадағ ы маң ызы.

98. Тұ қ ымқ уалаушылық тың хромосомдық теориясы, негізгі қ ағ идалары жә не олардың дә лелдемелері.

99. Аутосомдық жә не гоносомдық тіркесу топтарының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері.

100. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұ қ ым қ уалау ерекеліктері жә не оның медицинадағ ы маң ызы.

101. Хромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын қ ұ растыру ұ станымдары.

102. Генотип, фенотип: анық тамасы, ө зара ә сері.

103. Аллельді гендердің ө зара ә серлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғ ары доминанттылық, кодоминанттылық.

104. Кө птік аллельдер. АВО жү йесі бойынша қ ан топтарының генетикасы. Медициналық маң ызы.

105. Аллельді емес гендердің ө зара ә серлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

106. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

107. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер ә серінің рө лі мен маң ызы.

108. Онтогенез: анық тамасы, кезең дері.

109. Онтогенездің алғ ашқ ы кезең дері: гаметогенез, ұ рық тану, жұ мыртқ а жасушасының полярлылығ ы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақ парат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

110. Онтогенездің жасушалық механизмдері:

а) пролиферация

б) миграция

в) сұ рыпталу

г) апоптоз

111. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақ аулық тардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұ зылуының рө лі.

112.Онтогенездік дамудың генетикалық бақ ылануы.

113. «Ү й шаруасындағ ы» гендер.

114. Аналық эффектісі бар гендер.

115. Сегментация гендері.

116. Гомеозис гендер (гомеобокстар).

117. «Молшылық» гендер.

118. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың дамуындағ ы гомеозис гендер мутациясының рө лі.

119. Дамудың туа біткен ақ аулық тары: анық тамасы, қ алыптасу механизмдері.

120.Дамудың туа біткен ақ аулық тарының жіктелуі, оларғ а диагноз қ ою жә не алдын алу.

121. Дамудың қ атерлі кезең дері.

122. Онтогенездің жатырішілік бұ зылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).

124. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағ ы айырмашылық.

125. Қ оғ амдық денсаулық ты сақ тау (Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі туралы Қ Р кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).

126. Популяция, анық тамасы, популяцияның сипаттамалары.

127. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

128. Популяцияның тү рлері жә не популяцияның некелік қ ұ рылымы.

129. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

130. Популяцияларда жү ретін элементарлық эволюциялық ү рдістер жә не

олардың адам популяцияларындағ ы ә серінің ерекшеліктері.

131. Популяцияның генетикалық жү гі, тү сінік, медициналық маң ызы

132. Экология, анық тамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

133. Қ оршағ ан ортаның ластаушылары, жіктелуі жә не ә сері.

134. Адамның экологияғ а тә уелді аурулары, оның дамуының генетикалық

механизмдері.

135. Қ азақ стандағ ы экологиялық зардап шеккен аймақ тағ ы (Семей ядролық полигон,

Арал жә не т.б.) қ оршағ ан орта ластануының тұ рғ ындар саулығ ына ә сері.

136. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы рө лі.

137. Протонкогендер жә не онкогендер жайлы тү сінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы рө лі.

138. Антионкогендер, олардың ісікке қ арсы қ орғ аныш механизмдері.

139. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы рө лі.

140. Қ атерлі ісіктер, даму сатылары, қ асиеттері.

141. Генетиканың қ азіргі онкологиядағ ы маң ызы.

142. Фармакогенетиканың қ азіргі кездегі медицинадағ ы жә не фармациядағ ы маң ызы.

143. Дә рілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақ ылануы.

144. Дә рілік препараттарды қ абылдау ү дететін тұ қ ым қ уалайтын арулар жә не жағ дайлары.

145. Адамның жыныс генетикасы.

146. АВО жү йесі бойынша адамның қ ан топтарының генетикасы.

147. Қ артаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.

148. Бағ аналы жасушалар жә не олардың медициналық маң ызы.

149. «Жү рек қ ан тамырлар жү йесінің дамуының туа біткен ақ аулық тары.

150. Қ азақ станның экологиялық қ олайсыз аймақ тарындағ ы тұ рғ ындарының денсаулығ ы.

151. Дә рілік заттар жасаудағ ы гендік технология.

152. Клиникалық цитогенетика.

153. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың жіктелуінің ұ станымдар. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың

себептері мен даму механизмі.

154. Адамның тұ қ ым қ уалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

155. Тұ қ ым қ уалайтын аурумен ауыратын науқ астардың жә не олардың отбасы мү шелерінің

психологиялық ерекшеліктері.

156. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

157. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері жә не олардың пайда болу механизмдері.

158. Хромосомдық аурулардың клиникалық кө ріністері (белгілері).

159. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

160. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

161. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақ таудағ ы маң ызы.

162. Моногендік аурулардың жіктелуі.

163. Моногендік аурулардың тұ қ ым қ уалау типтері.

164. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

165. Моногендік ауруларды анық тауда дә рігердің алгоритмдік ә рекеті.

166. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, тү рлері жә не тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

167. Ү ш нуклеотидтер қ айталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі,

тү рлері жә не тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері.

168. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, тү рлері жә не тұ қ ым қ уалау

ерекшеліктері.

169. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

170. Генетикалық полиморфизм, мә ні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағ ы

маң ызы.

171. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

172. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы тү сінік жә не олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.

173. Полигендік аурулардың клиникалық -генетикалық сипаттамасы.

174. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі ә дістері.

175. Полигендік аурулардың медициналық -ә леуметтік маң ызы.

176. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістері.

177. Клиникалық -генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ рудың ұ станымдары, символдары жә не оның маң ызы. Шежіреге талдау.

178. Цитогенетикалық ә діс. Ә р тү рлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу жә не талдау.

179. Молекулалық -цитогенетикалық (FISH-ә дісі) ә діс, оның маң ызы.

180. Биохимиялық зерттеу ә дістері, тұ қ ым қ уалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қ ою ұ станымдары.

181. Тұ қ ым қ уалайтын ауруғ а диагноз қ оюдың молекулалық -генетикалық ә дістері, анық тамасы, негізгі кезең дері.

182.ДНҚ зерттеудің тікелей ә дістері.

183.ДНҚ зерттеудің жанама ә дістері.

184.Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұ станымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).

185. Генотерапия генетикалық дефектілерге тү зету жү ргізу ә дісі ретінде.

186. Генотерапияның биоэтикалық мә селелері.

187.Тұ қ ым қ уалайтын жә не даму ақ аулық тарының алдын алуы, ә дістері, мақ саты, міндеттері, медициналық маң ызы.

188. Преконцепциялық алдын алу, мақ саты жә не негізі қ ағ идалары.

189. Пренатальды диагностика. Тікелей емес жә не тікелей ә дістер.

190. Имплантацияғ а дейінгі диагностика.

191. Генетикалық скрининг: жаппай, таң дамалы. Кө рсеткіштері.

192. Тұ қ ым қ уалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағ дайлары.

193. МГК – тұ қ ым қ уалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті жә не

проспективті кенес.

194. МГК жү ргізу кө рсеткіштері. МГК кезең дері.

195. Генетикалық болжам. Генетикалық қ ауіптілікті есептеудің тә сілдері:

а) АД-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

б) АР-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

196. МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық ұ станымдары (95 - бап, «Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі жайлы», Қ Р Кодексі, 2009 жыл).

197. Гемоглобинопатиялар.

198. Генетикалық бұ зылыстарды ДНҚ диагностикалау.

199. Биочиптер – болашақ тың диагностикасы.

200. Бағ аналы жасушалармен терапия жетістіктері.

201. Жеке даралық (персональды) емдеу, маң ызы, жетістіктері жә не практикалық маң ызы

202. Предиктивті медицина.

203. Адамның генетикалық паспорты.

9.3. Тә жірбиелік дағ дылар тізімі: