Студопедия

Главная страница Случайная страница

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника






Жалпы және медициналық генетика






1. Адамның менделдік белгілері, анық тамасы. Белгілердің тұ қ ым қ уалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.

2. Аллельді гендер: анық тамасы, сызбасы, аллелді гендердің ә рекеттесу тү рлерінің сипаттамасы.

3. Аллельді емес гендер: анық тамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің ә рекеттесу тү рлерінің сипаттамасы.

4. Адамның АВО жү йесі бойынша қ ан топтарын кө птік аллельдер мысалында сипаттау жә не сызбасын сызу: гендері, генотиптері, фенотиптері.

5. Дигибридті будандастыру: гендердің тә уелсіз тұ қ ым қ уалауында гомозиготалы ата- аналарының жә не бірінші, екінші гибридті ұ рпақ тардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу жә не тү сіндіру.

6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұ қ ым қ уалауында гомозиготалы ата - аналарының жә не бірінші, екінші гибридті ұ рпақ тардың генотиптері мен гаметалар типін жазу жә не тү сіндіру.

7. Пенетранттылық қ а, экспрессивтілікке, плейотропияғ а анық тама беріп, мысал келтіру

8. Онтогенездік дамудың ерте сатысындағ ы жұ мыртқ а жасушасының полярлығ ы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақ парат, детерминация жә не дифференциацияғ а анық тама беру, сызбасын сызу жә не медициналық маң ызын тү сіндіру.

9. Онтогенездік дамуды қ амтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау жә не оның медицинадағ ы маң ызы.

10. Онтогенездік дамудың ерте кезең індегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақ ылануын сипаттау.

11. Харди-Вайнберг заң ы, анық тамасы, математикалық тең деуі, дә лелдемесі.

12. Демографиялық факторлар, анық тамасы, популяцияның генетикалық қ ұ рылымын ө згертудегі рө лі.

13. Элементарлы эволюциялық ү рдістер, анық тамасы, популяцияның генетикалық қ ұ рылымын ө згертудегі рө лі.

14. Табиғ и сұ рыпталу, анық тамасы, табиғ и сұ рыпталудың рецессивті жә не доминантты гендерге қ арсы сұ рыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына жә не гетерозиготтарғ а қ арсы сұ рыпталуын сипаттау.

15. Тұ қ ым қ уалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері

16. Клиникалық -генеалогиялық ә діс, анық тамасы, символдары, оның медициналық маң ызы

17. Генетикалық ақ аулық тармен бала туу қ аупі бар жү кті ә йелдерді тікелей емес (жанама) ә дістермен анық тау, сипаттамасы жә не медициналық маң ызы.

18. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаң ыз.

19. Медициналық -генетикалық кең ес, анық тамасы, жү ргізу кезең дері, сипаттамасы, медициналық маң ызы.

20. Генетикалық қ ауіп, анық тамасы, тү рлері, сипаттамасы.

21. Неонаталді скрининг, анық тамасы, жү ргізілу шарттары, медициналық маң ызы

22. Ә кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, ә кесі жағ ынан апайы мен атасы ауру жанұ яның шежіресін қ ұ растыру, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу. Геннің пенетрантылығ ы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

23. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айынды сибстар). Бірінші жү ктілік ө здігінен тү сікпен аяқ талды, екінші жү ктілікте ө лі туылды (жынысы белгісіз), ү шінші жү ктілікте ауру қ ыз туылды. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу.

24. Ата – анасы сау, қ ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұ лдары ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

25. Ә кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қ ызы жә не ұ лы сау, екі балалары қ ызы жә не ұ лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқ ан. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

26. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айы мен жиені). Балалары: ұ лы жә не қ ызы ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіре мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

27. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасының қ ан топтары АВО жү йесі бойынша ІІ жә не ІІІ (анасы гомозигота, ә кесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

28. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасы қ ан топтары АВО жү йесі бойынша І жә не ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

29. Ә кесі - сау, анасы - ауру жә не гетерозиготалы, қ ызы сау, ұ лы ауру отбасының шежіресін қ ұ растырып, шежіредегі отбасы мү шелерінің генотипін, арудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз. Мутантты геннің пенетранттылығ ы– 30%.

30. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұ лдары бар. Отбасының шежіресін қ ұ рып, ата анасының, ұ лының генотипін жә не мутантты геннің пенентранттылығ ы 20% болғ анда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз.

31. АВО жү йесі бойынша ұ лы екінші қ ан топты, анасы тө ртінші қ ан топты отбасының генотиптерін жә не ә кесінің мү мкін болатын қ ан топтарын анық таң ыз.

32. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағ асы бар ә йел медициналық - генетикалық кең еске келген. Ә йелдің кү йеуі сау. Ерлі зайыптылардың, ә йелдің ағ асының генотиптерін анық таң ыз. Ә йел мутантты генді тасымалдаушы болғ ан жағ дайда гемофилияның туылу қ ауіптілігін есептең із.

33. Қ алыпты есту екі Д жә не Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы ө зара ә серімен анық талады. Саң ырау мылқ ау отбасында есту жә не сө йлеу қ абілеті қ алыпты қ ыз туылғ ан. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анық таң ыз.

34. АВО жү йесі бойынша қ ан топтарын бақ ылайтын гендердің фенотиптік кө рінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық ә сер кө рсетеді. Ә кесінің қ ан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қ ан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық ә сер кө рсетпейді). АВ (ІV) жә не В (III) қ ан топты екі қ ыз туылғ ан. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының жә не жынысына тә уелсіз болашақ балалардың генотиптерін анық таң ыз.

35. Қ алыпты есту екі доминантты аллельді емес Д жә не Е гендерімен бақ ыланады. Дені сау ата аналардан саң ырау мылқ ау бала туылғ ан. Ата аналардың, ауру баланың жә не болашақ балалардың жынысына тә уелсіз генотиптерін анық таң ыз.

Тә жірбиелік дағ дыларды бағ алауғ а арналғ ан тапсырмалар кафедра отырысында (хаттама №3, 26.09.14ж) жә не ОБК отырысында талқ ыланды (хаттама №2, 25.09.14ж).

 


Поделиться с друзьями:

mylektsii.su - Мои Лекции - 2015-2024 год. (0.007 сек.)Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав Пожаловаться на материал