Клиническая картина

Если сахарный диабет не входит в состав какого-либо синдрома, в период манифестации заболевания клинически транзиторный НСД и перманенентый НСД трудно различимы.

При транзиторном НСД обычно происходит внутриутробное замедление физического развития, дети имеют низкую массу тела для своего гестационного возраста (ниже 2 перцентилей). Гипергликемия, глюкозурия и в некоторых случаях обезвоживание возникают после рождения. Иногда отмечают обменный ацидоз и очень редко - кетонурию и кетонемию. Степень гипергликемии различна и может достигать 70-100 ммоль/л. Коматозные состояния для новорождённых не характерны, что объясняют особенностью обменных процессов новорождённых, а также антикетогенным эффектом чрезмерной гипергликемии и тяжёлой дегидратации. Возможно снижение секреции инсулина, либо реакция инсулина на введение глюкозы недостаточна при нормальной базальной секреции гормона. Инсулинотерапия необходима всем больным для стабилизации состояния, прекращения обезвоживания, снижения гликемии, увеличения массы тела.

У большинства пациентов развитие ремиссии происходит в течение года, когда возникают гипогликемии с постепенным снижением потребности в инсулине и наступает спонтанное выздоровление. При этом реакция инсулина на стимуляторы его секреции приходит в норму. Однако у части больных наблюдают персистирующее нарушение толерантности к глюкозе. Возможен возврат заболевания в дальнейшем, чаще в подростковом возрасте или взрослом состоянии. Рецидивирует болезнь обычно неаутоиммунным типом диабета, однако неясно, связано ли это с дефицитом инсулина или с инсулинрезистентностью.

По сравнению с транзиторным НСД, при перманентном НСД реже отмечают внутриутробную задержку роста. Помимо этого у части больных с перманентным НСД заболевание входит в состав синдромальных нарушений. Так, дефекты гена FOXP3 приводят к развитию синдрома Х-сцепленной иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии. При данном синдроме, возникающем у мальчиков, кроме сахарного диабета выявляют экзему, тяжёлую хроническую диарею с атрофией реснитчатого эпителия, гемолитическую анемию, тромбоцитопению и аутоиммунный тиреоидит. Многие больные гибнут на первом году жизни от тяжёлого сепсиса. Дефекты гена EIF2AK3 лежат в основе развития синдрома Уолкотта-Ралшсона - аутосомно-рецессивного заболевания, протекающего с сахарным диабетом, спондилоэпифизарной дисплазией, гепатомегалией, умственной отсталостью и почечной недостаточностью.