Наследственные энзимопатии.

В результате этих исследований выяснилось, что имеется свыше 60 наследственных заболеваний, при которых наблюдается расстройство метаболизма, вызванное нарушением ферментативной активности энзимов. Наиболее демонстративны нарушения обмена аминокислот и, в частности, ароматических фенилаланина и тирозина. Путь их превращения может быть блокирован в 4 различных пунктах вследствие недостаточной ферментативной активности различных энзимов. В соответствии с блокадой метаболизма у детей развиваются следующие заболевания: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения); оксифенилурия (тирозиноз); алькаптонурия; альбинизм. Нарушения метаболизма ароматических аминокислот объясняются отсутствием или значительным снижением ферментативной активности определенных энзимов вследствие повреждения соответствующих генов. С этой точки зрения эти заболевания могут быть отнесены к наследственным генопатиям.

Фенилаланин представляет собой неизменимую аминокислоту, которая является достаточно важным ферментом человеческого организма. Сразу же отметим, что фенилаланину не свойственно синтезироваться в человеческом организме из каких-либо аминокислот. Получается, что данный компонент попадает в организм каждого человека совместно с различными продуктами питания. Определенная часть данного фермента принимает неотъемлемое участие в синтезе построения белков. Другая же его часть, причем наибольшая по своему объему, превращается под воздействием фенилаланингидроксилазы в тирозин. Тирозин в свою очередь является так называемым строительным материалом для весьма разнообразных биологически активных веществ. В случае если в организме отмечается значительное снижение активности данного фермента, детский организм тут же начинает ощущать его недостаток. Помимо этого бездействующий фермент начинает накапливаться в больших количествах не только в тканях, но еще и в органах, при этом оказывая весьма негативное влияние на всю центральную нервную систему. В результате, на лицо серьезные нарушения со стороны психического развития. Чрезмерное количество фенилаланина, вне всякого сомнения, сказывается и на работе почек. Теперь им уже не удается своевременно реабсорбировать все имеющиеся ферменты. Так как в состав мочи входит компонент под названием фенилкетон, отсюда и название данного заболевания – фенилкетонурия.

2. Основы молекулярной генетики. Биосинтез белков и его регуляция.

Введение в обмен веществ. Биохимия питания.