Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Наиболее часто встречающиеся и генетически наиболее изученные в настоящее время наследственные заболевания человека
|
|
| Група захворювання та загальна характеристика цієї групи | 1)Назва захворювання; 2)тип спадковості хвороби; 3)загальна частота прояву в популяції; 4) місце локалізаціїї мутації | Чим обумовлене захворювання | Клінічні симптоми захворювання |
| I. Генные болезни (1-2%) – большая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате повреждений на уровне гена (химические, структурные повреждения ДНК и других составляющих гена). Гетерогенность генных заболеваний: одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. | |||
| 1. Наследственные заболевания (НЗ) аминокислотного обмена | 1) Фенилкетонурия (ФКУ) 2)Аутосомно-доминантный тип наследования 3)1 случай на 1000 новорожденных 4) длинное плечо 12й хромосомы | Нарушено превращение аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин из-зи резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Содержание ФА в крови и моче значительно возрастает. Это в конечном итоге нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центрально нервной системы (ЦНС). | Повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, «мышиный» запах мочи и пота, олигофрения. |
| Альбинизм | |||
| 2. НЗ, связанные с нарушением обмена углеводов | Гликогеновая болезнь | ||
| Галактоземия | |||
| 3. НЗ, связанные с нарушением липидного обмена | Болезнь Гоше | ||
| Болезнь Ниммани-Пика | |||
| Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) | |||
| 4.НЗ соединительной ткани | Синдром Марфана | ||
| 5.НЗ нарушения обмена в эритроцитах (гемолитические анемии) | Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара | ||
| Талассемия | |||
| Серповидноклеточная анемия | |||
| II. Хромосомные болезни человека (3-5%)– обусловлены структурными изменениями отдельных хромосом (хромосомный уровень) или геномными мутациями (уровень генома). Особенности: возникают в результате мутаций в половых клетках одного их родителей. Вызывают 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений | |||
| 1.Связанные с аномалиями числа хромосом. | |||
| 2.Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом) | |||
| III. Мультифакториальные (92%) – болезни с наследственной предрасположенностью. Обусловлены как наследственными факторами, так и (в значит. степени) факторами внешней среды. С возрастом частота заболеваний возрастает. |
3. Групова презентація за темою практичного заняття «Класичні типи успадкування у людини». Презентацію готує група студентів в кількості 2 осіб. Кількість слайдів – не менше 8. Якість слайдів – переважно наочні малюнки, схеми, тощо. Має бути вказано: перелік використаних джерел, автори презентації (прізвища, група).
Теми презентацій:
1) Аутосомний тип успадкування:
- Аутосомно-домінантний; - Аутосомно-рецесивнй;
2) Успадкування признаків за рахунок взаємодії аллельних генів:
- Неповне домінування; - Кодомінування; - Сверхдомінування;
3) Успадкування признаків за рахунок взаємодії неаллельних генів:
- Комплементарність; - Эпістаз; - Полімерія.
4) Успадкування признаків, які сцеплені зі статевими хромосомами;
5) Мітохондріальний тип успадкування.