Медико-генетичні аспекти лікування та профілактики спадкових хвороб.

Завдяки прогресу медичної генетики і розширенню уявлень про характер успадкування різних захворювань та вплив факторів навколишнього середовища на появу мутантних генів розвинулися і шляхи лікування й профілактики спадкових хвороб. Радикальним методом лікування спадкових хвороб повинна стати генна терапія — це уведення фрагмента ДНК у клітини хворої людини з метою заміщення функції мутантного гена. Значно раніше з’явилися ефективні методи консервативної терапії, які не змінюють генотип, але спрямовані на корекцію метаболічних чи імунологічних дефектів, що виникають під впливом мутантних генів. При ранньому розпізнаванні хвороби можливе моделювання нормального фенотипу шляхом цілеспрямованої дієтотерапії, уведення вітамінів, недостатніх гормонів, білків, мікроелементів.

Велике значення в профілактиці спадкових хвороб відіграють методи пренатальної діагностики, що дозволяють виявити спадкову хворобу ще в процесі ембріогенезу. До найбільш розповсюджених методів пренатальної діагностики спадкових хвороб відносять амніоцентез, дослідження ворсин хоріона, кордоцентез, дослідження клітин плоду, що потрапили в кровообіг матері, ДНК-аналіз передімплантаційних ембріонів і т.д.

З приводу прогнозу нащадків проводять медико-генетичне консультування, яке можна розділити на дві великі групи: проспективне і ретроспективне. Проспективне консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх її етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу даної вагітності. Ретроспективне консультування - це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.