Людина як об'єкт генетичних досліджень.

Генетика людини — галузь, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Розділ генетики, який вивчає успадкування та мінливість ознак людини, називається антропогенетикою. Вивчення генетики людини має вагоме прикладне значення, зокрема, у вирішенні проблеми спадкових хвороб. Досягнення антропогенетики впливають на інші галузі наук про людину – медицину, психіатрію, психологію, педагогіку.

Основи антропогенетики були закладені в другій половині XIX ст. англійським вченим Ф. Гальтоном, який запропонував близнюковий метод вивчення спадковості людини.

Однак для генетичного вивчення людина виявилася складним і незручним об'єктом, тому що:

1. Для аналізу успадкування не можна застосовувати гібридологічний метод.

2. Кожна людина генетично унікальна; значна частина її генів перебуває в гетерозиготному стані.

3. Зміна поколінь відбувається повільно, в середньому через 25 років.

4. Майже кожна сім'я має мало дітей, а генетичні закономірності, як відомо, виявляються під час аналізу великих сукупностей.

5. Людина незручна для цитологічного аналізу, бо має відносно велику кількість хромосом.

6. Потомство розвивається в різних фізичних і соціальних умовах, які неможливо врівноважити.

Однак людина як об'єкт генетичного вивчення має і певні переваги, до яких належать:

1. Значна чисельність доступних для дослідження популяцій.

2. Значна кількість відомих генних і хромосомних мутацій.

3. Досконалі знання фізіології і біохімії людини в нормі і патології.