Синдром Дауна

Популяційна частота у новонароджених 1: 700 – 1: 800. Вірогідність народження хворих дітей зростає у жінок після 35 років.

· Каріотип: 47, ХХ, +21 або 47, ХY, +21 (повна трисомія). Зустрічається транс локація (4%) та мозаїцизм (2%).

· Специфічна зовнішність: плоске обличчя, монголоїдний розріс очей, епікант, широке плоске перенісся, макроглоссія. Брахіцефальна форма черепа. Мікроцефалія.

· Середній ріст дорослих хворих біля 150 см. М'язовий тонус знижений.

· У 50% пороки серця. Зниження імунітету. Часто лейкози.

· Розумова відсталість.

· Деякі хворі живуть до 50-60 років.

Синдром Едвардса

Популяційна частота 1: 5000-1: 7000 новонароджених.

· Каріотип: 47, ХХ, +18 або 47, ХY, +18.

· «Нависаюча» потилиця.

· Маленька нижня щелепа.

· Характерне розташування пальців кисті – 2 і 5 пальці перекривають 3 і 4.

· Множинні вродженні пороки розвитку.

· 60% хворих помирають у віці до 3 місяців, однорічний вік переживає не більше 10% хворих. У всіх тяжка розумова відсталість.

Синдром Патау

Популяційна частота 1: 5000 – 1: 7000 новонароджених.

· Каріотип: 47, ХХ, +13 або 47, ХY, +13

· Змінення обличчя та черепа: мікроцефалія, ущелина губи та неба, полідактилія.

Синдром «котячого крику»

Популяційна частота 1: 45000 – 1: 50000.

· Синдром обумовлений делецією короткого плеча 5 хромосоми. Каріотип: 46, ХХ, del 5p або 46, ХY, del 5p.

· Специфічний плач, що нагадує котяче нявкання чи крик. Він обумовлений зміненням гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки). З віком цей симптом зникає.

Синдром Шершевського-Тернера

Частота синдрому 1: 3000-3500 новонароджених дівчаток.

· Каріотип: 45, Х. у клітинах немає грудочок статевого хроматина.

· У новонароджених характерні симптоми: коротка шия з надлишком шкіри, лімфатичні набряки стоп та кисть.

· Відставання у зрості, середній зріст дорослих хворих 140 см.

· Крилоподібні складки на шиї.

· Недорозвиток статевих органів та вторинних статевих ознак.

· Вроджені пороки серцево-судинної та інших систем органів зустрічаються у 25% хворих.

Трисомія Х

Частота патології 1: 1000 – 1: 1200 дівчат.

· Частіше зустрічається трисомія – каріотип 47, ХХХ. У клітинах виявляються 2 грудочки статевого хроматина.

· В основному нормальний фізичний та психічний розвиток.

· У 1/3 жінок порушення репродуктивної функції.

· Може бути невелике зниження інтелекту.

Синдром Клайнфельтера

Популяційна частота 1: 1000 хлопчиків.

· Каріотип: 47, ХХY. У клітинах хворих виявляють одну грудочку статевого хроматина.

· Високий зріст з диспропорціонально довгими кінцівками, євнухоїдною тіло будовою, оволосінням по жіночому типу.

· Гінекомастія (розвиток молочних залоз).

· Безпліддя.