Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Наследственные болезни человека. Классификация. Генные, хромосомные, мультифакториальные заболевания. Примеры. Методы профилактики. Митохондриальные болезни.
Наследственные болезни человека — обусловлены патологическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации могут быть локализованы как в половых хромосомах X или Y, так и в обычных. В первом случае характер наследования заболеваний различается у мужчин и женщин, во втором — пол не будет иметь значения в закономерностях наследования генетических мутаций. Генные заболевания, в свою очередь, разделяют на моногенные и мультифакториальные. Происхождение первых зависит от наличия мутаций в определенном гене. Мутации могут нарушать структуру, повышать или снижать количественное содержание кодируемого геном белка. Во многих случаях у больных не обнаруживается ни активности мутантного белка, ни его иммунологических форм. В результате нарушаются соответствующие обменные процессы что, в свою очередь, может приводить к аномальному развитию или функционированию различных органов и систем больного. С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на: -врожденные пороки развития - распространенные психические и нервные болезни -распространенные болезни среднего возраста. ВПР мультифакториальной природы — расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость, астма бронхиальная, диабет сахарный, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматоидный артрит, коллагенозы. -фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы -алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты -глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы. -болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы -болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. -синдром Марфана паучьи пальцы, арахнодактилия — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина. Хромосомные болезни — относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. -синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики -синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года -синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом -Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин 45 ХО вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения микрогнатия, короткая шея и др. -полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию кариотии 47, XXX, тетрасомию 48, ХХХХ, пентасомию 49, ХХХХХ, отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения -полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию кариотии 47, XYY, тетрасомию 48, ХYYY, пентасомию 49, ХYYYY, клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы -Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков 47, XXY; 48, XXYY и др., признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. Болезни, причиной которых является полиплоидия Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека. Примеры: -Митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой DAD, MIDD, -синдром MELAS — это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами -наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде -синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта -рассеянный склероз и подобные ему заболевания синдром Лея Leigh или подострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания.
|