Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Болезни, причиной которых является полиплоидия
-Триплоидии -Тетраплоидии и т. д. 48. Генные мутации. Классификация. Заболевания. Антимутационные барьеры и механизмы. Классификация: 1.Мутации, ведущие к изменению структуры гена: -Замена одних оснований другими в смысловой части экзона дает 20% всех спонтанных мутаций. Происходит во время репликации ДНК. -Изменение количества нуклеотидных пар, входящих в состав гена делеция, дупликация, ведет к сдвигу рамки считывания. -Изменение порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена инверсия на 180 ведет к сдвигу рамки считывания. -Точечные замены нуклеотидов на границе экзонинтрон могут быть причиной сплайсинговой мутации. -Динамические мутации — нарастание триплетных поворотов в кодирующих и некодирующих участках гена. 2.Мутации, вызванные заменой азотистых оснований: -Простые замены — транзиции. -Перекрестные замены — трансверсии. 3.Мутации со сдвигом рамки считывания: -Рамка считывания — это нуклеотидная последовательность, ктр. начинается с инициирующего кодона, структурного гена. -Мутация со сдвигом рамки считывания — тип мутации в последовательности ДНК, для которого характерна вставка или делеция нуклеотидов, в количестве не кратном трем. В результате происходит сдвиг рамки считывания при транскрипции мРНК. Следует различать мутацию сдвига рамки считывания, в которой происходит вставка или делеция нуклеотида, от однонуклеотидного полиморфизма, в котором происходит замена одного нуклеотида на другой. Заболевания: -Серповидно — клеточная анемия. -Муковисцедоз. -Фенилкенотурия. Антимутационные барьеры и механизмы: Различают 3 системы репарации генетического материала: -Эксцизионная репарация репарация путём вырезания: Такой механизм включает следующие этапы: -разрыв спирали ДНК у места повреждения при участии эндонуклеаз -удаление поврежденного участка с запасом в обе стороны с помощью эндонуклеаз; -синтез при участии ДНК-полимеразы на месте дефекта нормального участка ДНК; -сшивание последнего с образовавав-шимися концами спирали ДНК при помощи фермента ДНК-лигазы восстановление непрерывности ДНК. -Фоторепарация — заключается в расщеплении ферментом дезоксирибо-пиримидинфотолиазой, активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения. -Пострепликативная репарация — включается тогда, когда эксцизионная репарация не справляется с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают бреши — однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Бреши заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНК-полимеразы. 49. Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод. Родословные при некоторых типах наследования. Значение для медицины. Цель изучения наследственности человека — выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта. Результаты генетических исследований: установлена природа ряда заболеваний наличие лишней хромосомы у людей с синдромом Дауна, замена одной аминокислоты на другую в молекуле белка у больных серповидно-клеточной анемии; обусловленность доминантными генами карликовости, близорукости. Методы изучения генетики человека: Путем генеалогического метода исследования выявляется тип наследования признака. Может быть использован не только в диагностических целях, он позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение в предупреждении наследственных болезней.
|