Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Пути приобретения организмами биологической информации. Генетическая рекомбинация. Явление трансдукции. Плазмиды и эписомы. 4 страница
|
|
Образованы из холестерина, легко проникают сквозь клеточную мембрану. При проникновении в клетку, взаимодействуют со специфическими белками цитоплазмы, ктр. служат рецепторами для для гормональных рецепторов.
2. Пептидные гормоны.
Линейные цепочки аминокислот. Закодированы в генах инсулин, соматотропин, пролактин. Не проходят через клеточные мембраны из — за размера, поэтому сигналы передаются с помощью белков на мембране. ТРАНСДУКЦИЯ.
Рис. 4-47. Механизм индукции лактозного оперона. А — в отсутствие индуктора лактозы белок-репрессор связан с оператором. РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, транскрипция структурных генов оперона не идёт; Б — в присутствии лактозы белок-репрессор присоединяет её, изменяет свою конформацию и теряет сродство к оператору. РНК-полимераза связывается с промотором и транскрибирует структурные гены: -галактозидазы А, катализирующей гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы; галактозидпермеазы В, осуществляющей транспорт лактозы и других галактозидов в клетки; тиогалакто-зидтрансацетилазы С — фермента, способного переносить ацетильную группу ацетил-КоА на тиогалактозу. Функция его в процессе утилизации лактозы пока неясна.
Рис. 4-48. Механизм репрессии синтеза ферментов, участвующих в образовании гистидина. А — в отсутствие корепрессора гистидина белок-репрессор не имеет сродства к оператору, РНК-полимераза присоединяется к промотору, и происходит транскрипция 10 структурных генов, кодирующих строение ферментов, участвующих в синтезе гистидина; Б — в присутствии гистидина в среде комплекс белка-репрессора с корепрессором, т.е. Гис, связывается с оператором, препятствует присоединению РНК-полимеразы к промотору и останавливает транскрипцию.
41.Геном человека. Структура генома уникальные гены, умеренно повторяющиеся последовательности, высокоповторяющиеся последовательности. Гены в Х- и У — хромосомах.
Геном - это набор генов в ДНК человека.
В большинстве нормальных клеток человека содержится полный набор составляющих геном 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола - аутосомные хромосомы, а две — X-хромосома и Y-хромосома — определяют пол XY — у мужчин или ХХ — у женщин. Геном состоит из 3-х с лишним миллиардов нуклеотидов. Теоретически каждая такая буква способна влиять на процесс построения отдельных частей тела и функцию какой-либо клетки. Однако последние исследования компании Celera Genomics показали, что фактически лишь сочетания из тысяч триплетов нуклеотидов оказываются действительно значимыми. До сих пор ученые предполагали наличие у человека до 140 тыс. таких сочетаний генов, но реально у нас 35 тыс. таких генов, хранящих информацию обо всех частях нашего тела и их функции.
Уникальные гены — это гены, которые встречаются в клетке два или несколько раз до 10-20.
Высоко повторяющиеся последовательности:
Высоко повторяющиеся последовательности состоят из участков ДНК длиной 5-500 пар нуклеотидов повторенных от 1 до 10 млн. раз. Доказано, что они не несут генетической информации и транскрипционно неактивны. Такие высоко повторяющиеся последовательности вероятнее всего участвуют в структурной организации хроматина. На этот тип последовательностей приходится примерно 15% общей длины ДНК хромосомы.
Умерено повторяющиеся последовательности:
Присутствуют в количестве менее чем 1 млн. копий на геном. Они могут иметь различную длину от нескольких пар нуклеотидов до нескольких тысяч пар. Часть этих умеренно повторяющихся последовательностей представляет собой тандемы генов - блоки генов, например, гистонов. Часть представляют собой гены некоторых классов структурных РНК. Умеренно повторяющиеся последовательности активно транскрибируются. Вместе с тем часть умеренно повторяющихся последовательностей выполняют структурную функцию, например, входит в состав участков ДНК, разделяющих отдельные гены — спейсоры. На эти последовательности приходится примерно 10-20% хромосомных ДНК.
Диспергированные повторяющиеся последовательности ДНК не организованы в крупные блоки, а рассеяны по геному. Повторы этого типа, называемые умеренно повторяющимися последовательностями, разделяют на два класса: SINE short interspersed elements — короткие и LINE long interspersed elements — длинные диспергированные элементы.
Хорошо изученными повторами класса SINE в геноме человека и некоторых приматов являются так называемые Alu-повторы.
Хотя LINE-последовательности заключают в себе гены обратных транскриптаз, что является признаком ретротранспозонов мобильных генетических элементов животных, обладающих структурным сходством с геномом ретровирусов, для них характерно отсутствие последовательностей длинных концевых повторов LTR — long terminal repeats, типичных для ретротранспозонов.
В качестве примера LINE-последовательности можно упомянуть LINE-1-повтор, широко распространенный в геноме животных.
Гены в Х — и У — хромосомах.
X — хромосома — половая хромосома. У большинства млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы XX, а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома XY. Существуют и организмы, например, утконосы, у которых несколько негомологичных X-хромосом.
Хромосомные болезни по X-хромосоме:
-Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
-Трисомия по Х-хромосоме
-Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины
X-связанные заболевания:
-X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
-Мегалокорнеа
-Болезнь Менкеса
-X-связанный ихтиоз
-Гемофилия
-Дальтонизм
Гены:
DCX — даблкортин
ATP7A
Плечо p:
NOX2 — NADPH-оксидаза
STS — стероидная сульфатаза
TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ.
Плечо q:
AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2
HEPH — гефестин
LAMP2 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами.
Y — хромосома — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов.
Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY Синдром Суайра.
У человека Y-хромосома состоит из 58 миллионов пар азотистых оснований и несёт приблизительно 2 % ДНК-материала клетки человека. Хромосома содержит 86 генов, которые кодируют 23 белка. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.
Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах которые составляют около 5 % длины хромосомы. Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY англ. non-recombining region of the Y chromosome. Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
42. Генная инженерия. Биотехнология. Задачи, методы, достижения, перспективы. Метод получения клонированных животных.
Генная инженерия — это метод биотехнологии, который занимается исследованиями по перестройке генотипов.
Генотип является не просто механическая сумма генов, а сложная, сложившаяся в процессе эволюции организмов система. Генная инженерия позволяет путем операций в пробирке переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Перенос генов дает возможность преодолевать межвидовые барьеры и передавать отдельные наследственные признаки одних организмов другим.
Перестройка генотипов, при выполнении задач генной инженерии, представляет собой качественные изменения генов не связанные с видимыми в микроскопе изменениями строения хромосом. Изменения генов прежде всего связано с преобразованием химической структуры ДНК. Информация о структуре белка, записанная в виде последовательности нуклеотидов, реализуется в виде последовательности аминокислот в синтезируемой молекуле белка. Изменение последовательности нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и включение других нуклеотидов меняют состав образующихся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою очередь, обуславливает новую последовательность аминокислот при синтезе. В результате в клетке начинает синтезироваться новый белок, что приводит к появлению у организма новых свойств. Сущность методов генной инженерии заключается в том, что в генотип организма встраиваются или исключаются из него отдельные гены или группы генов. В результате встраивания в генотип ранее отсутствующего гена можно заставить клетку синтезировать белки, которые ранее она не синтезировала.
Наиболее распространенным методом генной инженерии является метод получения рекомбинантных, т.е. содержащих чужеродный ген, плазмид. Плазмиды представляют собой кольцевые двухцепочные молекулы ДНК, состоящие из нескольких тысяч пар нуклеотидов. Этот процесс состоит из нескольких этапов.
-Рестрикция — разрезание ДНК, например, человека на фрагменты.
-Лигирование — фрагмент с нужным геном включают в плазмиды и сшивают их.
-Трансформация — введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки.
-Трансформированные бактерии при этом приобретают определенные свойства. Каждая из трансформированных бактерий размножается и образует колонию из многих тысяч потомков — клон.
-Скрининг — отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, плазмиды которых несут нужный ген человека.
Весь этот процесс называется клонированием. С помощью клонирования можно получить более миллиона копий любого фрагмента ДНК человека или другого организма. Если клонированный фрагмент кодирует белок, то экспериментально можно изучить механизм, регулирующий транскрипцию этого гена, а также наработать этот белок в нужном количестве. Кроме того, клонированный фрагмент ДНК одного организма можно ввести в клетки другого организма.
Овца Долли:
Генетическая информация для процесса клонирования была взята из взрослых дифференцированных соматических клеток, а не из половых гамет или стволовых. Самого исходного животного прототипа на момент клонирования уже не существовало. А часть его клеток, необходимая для эксперимента, была своевременно заморожена и хранилась в жидком азоте, чтобы сохранить и передать генетический материал.
Фенотипическая (модификационная) изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль пенентрантности и экспрессивности в фенотипическом проявлении генетической информации.
Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза.
Ненаследственная, или модификационная, и наследственная мутационная и комбинативная изменчивость. Примеры ненаследственной изменчивости: увеличение массы человека при обильном питании и малоподвижном образе жизни, появление загара; примеры наследственной изменчивости: белая прядь волос у человека, цветок сирени с пятью лепестками.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков, процессов жизнедеятельности организма.
Генотип — совокупность генов в организме.
Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Модификационная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа.
Особенности модификационной изменчивости — не передается по наследству, так как не затрагивает гены и генотип, имеет массовый характер проявляется одинаково у всех особей вида, обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать.
Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.
Норма реакции — пределы модификационной изменчивости признака. Степень изменчивости признаков. Широкая норма реакции: большие изменения признаков, например, надоев молока у коров, коз, массы животных. Узкая норма реакции — небольшие изменения признаков, например, жирности молока, окраски шерсти.
Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды.
Фенокопия — это ненаследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами внешней среды и копирующее мутации у этого организма. Причиной фенокопии служит нарушение обычного хода индивидуального развития без изменения генотипа.
Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами максимальные или минимальные величины. Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16-18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.
Роль пенентрантности и экспрессивности в фенотипическом проявлении генетической информации:
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.
Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.
Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.
Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.
44. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы комбинативной изменчивости. Значение. Систематика комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
Генотипическая изменчивость — изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству.
Обусловлена:
-Рекомбинацией генов комбинативная изменчивость.
-Различными типами мутации мутационная изменчивость.
Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений. Разнообразные сочетания генов в генотипе возникают на различных этапах процесса размножения:
-при перекресте хромосом кроссинговере в профазе первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами;
-при случайном расхождении гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза,
-во время случайного расхождения хроматид в анафазе второго деления мейоза.
Кроме того, огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток. Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.
Механизмы комбинативной изменчивости:
-Независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза.
-Кроссинговер
-Случайное слияние гамет
-Случайный подбор родительских пар
45. Генотипическая изменчивость. Мутации. Классификация и их биологическая роль. Факторы мутагенеза примеры. Примеры.
Генотипическая изменчивость — изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству.
Обусловлена:
-. Рекомбинацией генов комбинативная изменчивость.
-. Различными типами мутации мутационная изменчивость.