Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Примеры.
|
|
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
46. Геномные мутации. Классификация. Механизм возникновения. Наследственные заболевания человека, вызванные геномными мутациями.
Геномные мутации — это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.
Классификация:
1. -Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в половых клетках. Естественная гаплоидия встречается у низших грибов, бактерий, одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих гаплоидными являются самцы. Развитие которых идет из неоплодотворенных яйцеклеток. Гаплоидные организмы мельче, у них проявляются рецессивные гены, они бесплодны.
-Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору в клетке. Сейчас это овес, пшеница, рис, свекла, картофель и т.д. среди животных — у гермафродитов: земляные черви, у некоторых насекомых, ракообразных, рыб.
-Может возникнуть в результате:
-Нарушения расхождения хромосом при митозе.
-Слияния клеток соматических тканей либо их ядер.
-Нарушений мейоза, приводящих к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.
2.Анеуплоидия — изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери (моносомия) или добавления (полисомия) отдельных хромосом.
-Механизм анеуплоидии связан с нарушением расхождения хромосом при мейозе.
-Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе анафаза- и анафаза-II, в результате чего образуются аномальные гаметы по количеству хромосом, после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы.
Болезни:
-Синдром трисомии по Х — хромосоме ХХХ.
-Синдром Клайнтфельтера.
-Синдром Шершевского — Тернера.
-Синдром Дауна трисомия по 21-хромосоме.
-Синдром Патау трисомия по 13-хромосоме.
-Синдром Эдвардса трисомия по 18-хромосоме.
47. Хромосомные мутации: аберрации, полиплоидия, гетероплоидия, механизм их возникновения. Классификация. Воздействия на организм. Заболевания.
Хромосомные мутации.
В основе изменения структуры хромосомы лежит ее нарушение целостности.
1.Разрывы хромосом происходят в результате кроссинговера.
-Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается: А. Б. В. Г. Д. Е — А. Б. В. Г. Д.
В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.
-Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д — А. Б. В. Б. В. Г. Д
Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.
-Транслокация — перемещение отдельных участков в группе сцепления.
2.Разрывы хромосом возникают под влияние различных факторов, главным образом физических излучения, нектр. химических соединений, вирусов.
3.Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 1800 инверсия.
Инверсия — поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся безобидность такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации образование бивалента во время мейоза, действуя как ингибитор кроссинговера, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е — А. Б. Д. Г. В. Е. Абберации
При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:
-теряется участок хромосомы;
-или удваивается участок хромосомы ДНК-дупликация;
-или переносится участок хромосомы с одного на другое место;
-или сливаются участки разных негомологичных хромосом или целые хромосомы. Полиплоидия — наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у -полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды.
Гетероплоидия — от гетеро… и греч. -ploos, здесь — кратный и eidos — вид, изменение генома набора хромосом, связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.