Мутации и мутагены.

Часть III.

Генетика и медицина.

Пособие для студентов медицинских ВУЗов.

Санкт-Петербург 2015

Аннотация.

Учебное пособие «Генетика и медицина» в двух частях (часть III и IV) является продолжением учебного пособия для студентов лечебного факультета 1 курса, посещающих элективные курсы на кафедре медицинской биологии и генетики. III и IV части пособия («Генетика и медицина») предназначены для студентов, изучающих материал одноименного элективного курса. В них представлена дополнительная информация, позволяющая студентам более глубоко понять проблемы, освещенные на занятиях. Учебное пособие включает в себя описание причин и основных признаков наследственных заболеваний, особенности диагностики и лечения наследственной патологии. Дана характеристика основных причин старения, а также перечислены подходы к изучению наследственных болезней человека на животных моделях - мышах.

Авторы:

Ст.преподаватель кафедры мед.биологии и генетики Карпова Е.В.,

Зав. кафедрой мед.биологии и генетики Корженевская М.А.,

Доцент Розенфельд С.В.

Часть III. Генетика и медицина.

ОГЛАВЛЕНИЕ

1.Мутации. Мутагены и антимутагены.

1.1.Мутагены.

1.2.Антимутагены.

2.Наследственные болезни и фенокопии.

2.1.Классификация болезней.

2.2. Признаки наследственного характера патологии.

2.3. Практическая диагностика наследственных болезней.

2.4.Сложности при постановке диагноза.

2.5.Изучение генома человека.

3.Методы выявления мутаций у человека.

3.1.Цитогенетические методы.

3.2.Молекулярно- генетический метод.

Мутации. Мутагены и антимутагены.

Мутации и мутагены.

Во всех живых организмах в течение жизни возникают повреждения молекул ДНК или мутации, под которыми понимают любые изменения генетического материала или последовательности нуклеотидов. Мутации могут возникать в соматических или в генеративных клетках. Соматические мутации обычно имеют последствия для самой клетки, а не для целого организма, а генеративные передаются по наследству и проявляются в потомстве. Мутации могут оказаться вредными, летальными, полезными или нейтральными. По механизму возникновения выделяют мутации спонтанные или самопроизвольные и индуцированные.

К причинам спонтанных мутаций относятся ошибки «трех Р»: репликации, репарации и рекомбинации. Эти матричные процессы контролируются генами поддержания стабильности клеточного генома - MLH1, MSH2, BRCA, PMS1. Нарушение работы подобных генов приводит к повышению уровня спонтанных мутаций в геноме. Процесс репликации в клетках протекает с высокой точностью, но при этом возможны два типа ошибок: неправильное включение (замены, вставки, выпадения) нуклеотидов и проскальзывание нуклеотидов по цепи ДНК. Проскальзывание по цепи особенно часто происходит при репликации тандемных коротких повторов и приводит к увеличению их числа. Следствием такого «проскальзывания» является возникновение динамических мутаций, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов.

Индуцированные мутации возникают в результате внешний воздействий мутагенных факторов, к которым относятся, например, УФ-излучение, рентген, химические и биологические агенты.