![]() Главная страница Случайная страница КАТЕГОРИИ: АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника |
Классификация болезней.
Классификация наследственных болезней достаточно условна, но учитывая этиологию их возникновения можно выделить четыре основных группы. 1)Моногенные менделирующие заболевания. Они выявляются у 2, 5% населения Земного шара, и их частота составляет от 1: 500 до 1: 50000 новорожденных. Наиболее распространенные моногенные болезни представлены в таб. 1. Таблица 1.
2)Хромосомные синдромы. Они обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы, совместимые с жизнью представлены в таб. 2. Таблица 2.
3)Мультифакториальные или многофакторные болезни проявляются у лиц с определенным генотипом при провоцирующем действии внешней среды. К этим болезням можно отнести: диабет, бронхиальную астму, шизофрению, эпилепсию, ишемическую болезнь сердца, атеросклероз и эссенциальную гипертензию и т.д. Различают две модельные группы мультифакториальных болезней - моногенную и полигенную. Классическим примером моногенной мультифакториальной патологии служат фармакологические ферментопатии. Гены специфических функций кодируют структуру ферментов детоксикации, например, цитохромов (гены CYP), которые метаболизируют ксенобиотики и переводят их в неактивную водорастворимую форму. Такие гены включаются в клетке только в случае введения в организм определенного ксенобиотика, выступающего в роли провоцирующего фактора внешней среды. При наличии мутации соответствующего гена нарушится метаболизм ксенобиотика, и у человека проявится мультифакториальная патология. Большинство болезней с наследственной предрасположенностью имеют полигенный контроль, причем вклад генотипа и внешней среды различен не только для каждой конкретной болезни, но и отличается у разных людей. Болезни с наследственной предрасположенностью проявляются только при достижении порогового значения суммарного действия генов и факторов внешней среды. Риск проявления мультифакториального заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи. Чем ближе родство, тем больше и риск развития заболевания в определенных семьях. У родственников больных риск заболевания в 20 раз выше, чем популяционный, причем проявление болезни зависит от возраста, пола и питания, но не соответствует менделевским типам наследования. 4)Моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования, отличающимся от менделевского (например, митохондриальные болезни).
|