Главная страница Случайная страница
КАТЕГОРИИ:
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
Классификация болезней.
|
|
Классификация наследственных болезней достаточно условна, но учитывая этиологию их возникновения можно выделить четыре основных группы.
1)Моногенные менделирующие заболевания. Они выявляются у 2, 5% населения Земного шара, и их частота составляет от 1: 500 до 1: 50000 новорожденных. Наиболее распространенные моногенные болезни представлены в таб. 1. Таблица 1.
| Тип наследования | Заболевания | Частота встречаемости |
| Аутосомно-доминантное | Семейная гиперхолестеринемия | 1: 500 |
| Нейрофиброматоз I-го типа | 1: 3000 | |
| Синдром Марфана | 1: 20000 | |
| Синдром несовершенного остеогенеза | 1: 20000 | |
| Хорея Гентингтона | 1: 25000 | |
| Аутосомно-рецессивное | Муковисцидоз | 1: 3500 |
| Альбинизм | 1: 10000 | |
| Фенилкетонурия | 1: 12000 | |
| Х-сцепленное | Синдром ломкой Х-хромосомы | 1: 4000 |
| Миопатия Дюшена | 1: 3500 | |
| Гемофилия А | 1: 10000 | |
| Гемофилия В | 1: 20000 | |
| Синдром тестикулярной феминизации | 1: 64000 |
2)Хромосомные синдромы. Они обусловлены изменением числа или
структуры хромосом. Наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы, совместимые с жизнью представлены в таб. 2.
Таблица 2.
| Гетероплоидия | Заболевания | Кариотип | |
| моносомия Х | Синдром Тернера-Шерешевского | 45, Х0 | |
| трисомия | Синдром Дауна | 47, ХХ, +21 47, ХY, +21 | |
| Синдром Эдвардса | 47, ХХ, +18 47, ХY, +18 | ||
| Синдром Патау | 47, ХХ, +13 47, ХY, +13 | ||
| трисомия по половым хромосомам | Синдром трипло-Х | 47, ХХХ 48, ХХХХ (Х) | |
| Синдром YY | 47, XYY 48, XYY(Y) | ||
| хромосомные перестройки | Синдром Реторе или дупликация короткого плеча 9-ой хромосомы | 46, ХХ, 9Р+ 46, ХY, 9Р+ | |
| Синдром «кошачьего крика» или делеция короткого плеча 5-ой хромосомы | 46, ХХ, 5P- 46, ХY, 5Р- | ||
3)Мультифакториальные или многофакторные болезни проявляются у лиц с определенным генотипом при провоцирующем действии внешней среды. К этим болезням можно отнести: диабет, бронхиальную астму, шизофрению, эпилепсию, ишемическую болезнь сердца, атеросклероз и эссенциальную гипертензию и т.д. Различают две модельные группы мультифакториальных болезней - моногенную и полигенную.
Классическим примером моногенной мультифакториальной патологии служат фармакологические ферментопатии. Гены специфических функций кодируют структуру ферментов детоксикации, например, цитохромов (гены CYP), которые метаболизируют ксенобиотики и переводят их в неактивную водорастворимую форму. Такие гены включаются в клетке только в случае введения в организм определенного ксенобиотика, выступающего в роли провоцирующего фактора внешней среды. При наличии мутации соответствующего гена нарушится метаболизм ксенобиотика, и у человека проявится мультифакториальная патология.
Большинство болезней с наследственной предрасположенностью имеют полигенный контроль, причем вклад генотипа и внешней среды различен не только для каждой конкретной болезни, но и отличается у разных людей. Болезни с наследственной предрасположенностью проявляются только при достижении порогового значения суммарного действия генов и факторов внешней среды.
Риск проявления мультифакториального заболевания зависит от степени родства с больным членом семьи. Чем ближе родство, тем больше и риск развития заболевания в определенных семьях. У родственников больных риск заболевания в 20 раз выше, чем популяционный, причем проявление болезни зависит от возраста, пола и питания, но не соответствует менделевским типам наследования.
4)Моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования, отличающимся от менделевского (например, митохондриальные болезни).