Врожденный характер клинических проявлений заболевания.

Многие наследственные генные (не менее 25 % от общего количества) и большинство хромосомных болезней проявляются уже при рождении ребенка, т.е. имеют врожденный характер. Врожденным называют состояние, присутствующее на момент рождения, однако такие состояния не всегда являются наследственными и могут представлять собой фенокопии. Фенокопии обычно развиваются в результате действия неблагоприятных факторов в эмбриональный период развития, без изменения генотипа организма. К неблагоприятным воздействиям на плод можно отнести рентгеновское излучение, лекарственные препараты (талидомид), внутриутробные инфекции (краснуха), неинфекционные заболевания матери (сахарный диабет).

Чрезвычайно важным при диагностике генетических заболеваний является сбор анамнестических данных. Анамнез жизни пациента включает сведения о начале и течении заболевания, сведения о сибсах, о родителях и родственниках первой и второй степени родства, а также данные о течении беременности и родов.

Существенными признаками, указывающими на наследственную патологию, являются нарушения течения беременности и пренатального периода развития плода. К таким нарушениям относят мало- или многоводие, малую подвижность плода или симптомы прерывания беременности. Например, маловодие может быть вызвано чрезмерным давлением матки или же может быть связано с аплазией почек или уретры. Избыточное развитие плода (внутриутробная макросомия) характерно для диабетической фетопатии, для больных с синдромом Сотоса или синдромом Беквита-Видемана. Задержка развития плода (пренатальная гипоплазия) часто может быть вызвана хромосомными аномалиями, генными мутациями, а также поражением плода вирусами цитомегалии или краснухи. Кроме того, пренатальная гипоплазия может быть вызвана радиационным поражением или многоплодной беременностью. Другими важными показателями наследственной патологии является объективное обследование больного, включающее антропометрические данные: рост, вес, тип телосложения, наличие диспропорций строения скелета и т.д.

2.2.2. Редко встречающиеся признаки или сочетания симптомов.

К таким характерным признакам можно отнести синие склеры и повышенную ломкость костей при несовершенном остеогенезе (один из видов коллагенопатий), подвывих хрусталика и арахнодактилию («паучьи пальцы») и скелетные аномалии при с.Марфана, необычный цвет и запах мочи и т.п. К особенностям проявления наследственной патологии относят специфические признаки, известные в клинической практике:

1) «Птицеголовая карликовость» при синдроме Секкеля.

2) «Глаза лани» при частичной моносомии длинного плеча 22-ой хромосомы.

3) «Голубые склеры» при синдроме несовершенного остеогенеза.

4) Плач ребенка, напоминающий кошачий крик, при делеции короткого плеча пятой хромосомы.

5) Мышиный запах мочи при фенилкетонурии.

6) Моча с запахом «кленового сиропа» при лейцинозе.

7) Моча с запахом «потных ног» при изовалериановой ацидемии.

8) Почернение мочи на воздухе при алкаптонурии.

9) Покраснение мочи на воздухе при эритропоэтической порфирии.

10) Вывих и подвывих хрусталика при синдроме Марфана или при

гомоцистинурии.

Кроме того, наследственные заболевания имеют особенности манифестации, течения и внешних проявлений. Обнаружение у пациента таких признаков может свидетельствовать о наличии у него наследственной патологии. Такой больной должен получить консультацию врача-генетика.