Костный возраст соответствует паспортному.

Обычно соответствие " костного" возраста паспортному возможно при конституциональной низкорослости; у детей, старше 3-5 лет с внутриутробной задержкой роста (примордиальным нанизмом); при нарушениях роста костей и наследственных синдромах с низкорослостью.

Конституциональную (семейную) низкорослость диагностируют у детей с наследственной предрасположенностью. Обычно один или оба родителя, а нередко другие родственники имеют низкий рост. Причины семейной низкорослости окончательно не известны, но приблизительно у 5% больных выявляют гетерозиготные мутации гена рецептора СТГ и еще у части возможны дефекты гена SHOX (ген располагается на половых хромосомах - Xp22.3 и его делеция является причиной низкорослости у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера). Низкие темпы роста выявляют уже с раннего возраста, хотя при рождении дети, как правило, имеют средние показатели физического развития. В дальнейшем скорость роста соответствует нижней границе нормы и степень задержки роста обычно не превышает 2-3 SDS. Типично пропорциональное телосложение, нормальный интеллект, отсутствие пороков развития и тяжелых соматических заболеваний. Половое развитие начинается и завершается в обычные сроки, и окончательный рост близок к нижней границе нормы (151 см у женщин и 163 см у мужчин). При конституциональной низкорослости секреция гормонов, регулирующих рост, не нарушена.

Низкорослость вследствие нарушения роста костей включает, прежде всего, скелетные дисплазии - группу заболеваний, обусловленных наследственными дефектами развития костной и хрящевой ткани, характеризующихся диспропорциональной задержкой роста с нарушением размеров и деформацией отдельных костей. Наиболее частые формы скелетных дисплазий представлены в таблице 1.9. Помимо этого, в данную группу включают мукополисахаридозы, несовершенный остеогенез (глава 2) и приобретенные формы нарушения роста костей (чаще посттравматические или при опухолях). Сходная клиническая картина бывает при гиперпаратиреозе, тяжелом рахите и рахитоподобных заболеваниях (глава 2). Помимо диспропорционального телосложения с деформацией костей для этой группы больных типичны нарушения структуры костей при рентгенологическом обследовании или денситометрии, но " костный" возраст почти всегда соответствует паспортному и нарушения секреции гормонов, регулирующих рост, не обнаруживают.

Таблица 1.9.