Аннотированных учебных элементов. Биохимические методы - методы, которые помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи

Биохимические методы - методы, которые помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного иди количественного анализа.

Биохимические нагрузочные тесты - позволяют выявлять гетерозиготных носителей патологических генов.

Близнецы - потомство, родившееся от обычно одноплодной одной особи.

Гемеллология - наука о близнецах.

Генеалогическое древо - графическое изображение с помощью специальных символов родословных связей в пределах одной семьи или рода с указанием наличия определенного признака или заболевания.

Генеалогический метод - изучение xapaктepa наследования определенного признака с последующей оценкой его проявления у потомков на основании анализа генеалогического древа.

Генетический маркер - полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.

Генетический риск - вероятность появления определенного генетического заболевания.

Генная инженерия - совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК, выделение генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - комплекс методов позволяющих обнаруживать гены или фрагменты нуклеиновых кислот, специфичные для определенного вида микроорганизмов.

Гибридизация in situ - взаимодействие комплементарных цепей денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радионуклидами или иммунофлюоресцентными соединениями одно цепочечной дик или РНК с целью исследования молекулярной структуры дик.

Дерматоглифика - изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног.

Дизиготные близнецы - потомство при многоплодной беременности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. Д.б. могут быть разнополыми и однополыми. Имеют 50% общих генов.

Дискордантность - степень различия близнецов по изучаемому признаку.

Клон - генетически однородное потомство одной клетки.

Клонирование гена - получение определенного числа (миллионов) идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Конкордантность - 1) степень сходства близнецов по изучаемому признаку. 2) количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентax.

монозиготные близнецы (идентичные близнецы) - близнецы, развивающиеся из одной зиготы и поэтому имеющие идентичные генотипы.

Панмиксия - свободное скрещивание особей в популяции, при которой все комбинации гамет равновероятны.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - метод циклического синтеза in vitro oгpомнoгo числа копий участка ДНК с целью идентификации определенного гена.

Пробанд - лицо, по отношению к которому составляется родословная. При построении родословной пробанд отмечается стрелкой.

Секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке.

Сибсы (сиблинги) - потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов. Полусибсы - общим является только один из родителей.

Скрининг (просеивание) - обследование больших групп людей на какие­

либо состояния (болезни или носительство) с помощью простых методов, дающих быстрый результат.

Трансгенные организмы - животные, растения, микроорганизмы, вирусы, генетическая программа которых изменена с помощью методов генной инженерии (например, введение гена от организмов другого вида).

Хроматин половой - интенсивно окрашенная структура ядра у самок млекопитающих, представляющая собой спирализованную (функционально неактивную) Х-хромосому.

Цитогенетика - область генетики, изучающая закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур.

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1. Генетическая инженерия и проект «Геном человека»

2. Методы генетики соматических клеток.

3. Использование в судебной медицине методов изучения наследственности человека.

Рекомендуемая литература:

1. Биология под редакцией В.Н.Ярыгина. В 2-ч т. М.: Высшая школа, 2006. - Кн.1., с. 255-272

2. Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2006. - 480с.

3. Лекционный материал

* * * * *