Аннотированных учебных элементов. Амниоцентез - метод пренатальной диагностики, при котором получают амниотическую жидкость с клетками плода

Амниоцентез - метод пренатальной диагностики, при котором получают амниотическую жидкость с клетками плода, для последующей диагностики наследственных болезней.

Близкородственный брак - брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей). Подобные браки называются инцестными.

Валеология - наука о здоровье.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами, последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.

Генная терапия (генотерапия) - введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена геноинженерными методами с целью лечения заболевания.

Гeнныe болезни - это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других).

Генокопии - сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Глаукома - заболевание глаз, связанное с нарушением oттокa внутриглазной жидкости, что. ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.

Евгеника - учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболеваниями или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.

Кордоценез - метод пренатальной диагностики, основанный на получении крови из пуповины крови плода для последующей диагностики наследственных болезней.

Мультифакторное заболевание - заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.

Предрасположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная (дородовая) диагностика - диагностика наследственных болезней или нарушений развития эмбриона или плода.

Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у одних членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Синдром наследственный - сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная или хромосомная мутация.

Фармакогенетика - раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.

Ферментопатии - болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций

Хромосомные болезни - болезни, связанные с изменениями в cтpyктype хромосом или с изменением их количества.

Эмпирический риск - риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного собьrтии. Например, частоты заболевания в популяции.

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1. Современные методы диагностики наследственных болезней человека.

2. Наследственные болезни человека и возможности их лечения.

3. Социальная реабилитация больных нарушениями интеллекта.

Рекомендуемая литература:

1. Биология / Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-ч т. М.: Высшая школа, 2006. - кн.l., с. 181-190, 241-255, 272-276.

2.Бочков НЛ. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 480с.

3. Лекционный материал