Решение задач. Ответьте на следующие вопросы:

1. В семье родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. Врачи установили: микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца.

Ответьте на следующие вопросы:

-какое заболевание можно предположить?

- каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?

- какие методы пренатальной диагностики можно использовать для выявления данного заболевания?

2. Составьте родословную и определите тип наследования глаукомы по данным анамнеза.

Пробанд (мужчина) страдает глаукомой, его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и две ее сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы и две из них имеют здоровых детей: одна - двух дочерей и одного сына, вторая - одного сына, Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.

3. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны.

По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Вопросы для самоконтроля знаний

1.Какие причины приводят к возникновению полных и мозаичных форм хромосомных болезней?

2. Как можно объяснить тот факт, что болезни с аномалиями половых хромосом имеют меньше клинических проявлений, чем болезни обусловленные аномалиями аутосом?

3. Какие возможны способы помощи больным с хромосомными болезнями?

4. Приведите примеры генных болезней человека с различными типами наследования?

5. Какие методы изучения наследственности человека используются при диагностике генных болезней?

6. Что означает термин «генокопия»? Приведите примеры генокопий.

7. Какие клинические признаки характерны для митохондриальных болезней? Приведите примеры этих болезней.

8. Чем определяется риск возникновения мультифакториального заболевания?

9. Что является показанием для медико-генетического консультирования?

* * * * *