Хромосомная теория наследственности

В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, два генетика — А.Сэттон и Т.Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образования половых клеток и оплодотворения и наследованием признаков организма. Они высказали ряд предположе­ний, согласно которым:

1) хромосомы являются носителями наследственных факторов (термин «ген» был введен в 1909 г. В. Иогансеном),

2) каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом,

3) каждая хромосома несет только по одному специфическому, уникальному фактору,

4) каждая хромосома содержит множество различающихся факторов, поскольку число признаков у любого организма гораздо больше числа его хромосом.

Эти идеи заложили основу «хромосомной теории наследственности».

Менделевский закон расщепления можно объяснить особенно­стями поведения хромосом во время мейоза.

При образовании гамет распределение аллелей одной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения других пар аллелей.

По­скольку гаплоидное число хромосом в клетках человека равно 23, возможное число комбинаций в мужских или женских гаметах со­ставляет 2²³.

6.1.1. Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган, 1910)

1. Гены располагаются в хромосомах;
2. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов;
3. Набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
4. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
5. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
6. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
7. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
8. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур ядра. Эти образования немецкий морфолог В.Вальдейер (1888) предложил назвать хромосомами (от греч. chromatos - цвет + soma - тело), поскольку они интенсивно окрашивались некото­рыми красителями.

Для каждого вида растений и животных характерны свое число и свои морфологические особенности хромосомного набора, т. е. определенный кариотип. В норме все хромосомы клеток организма эукариот парны, т.е. каждая хромосома имеет своего аналогичного по размеру, форме и особенностям расположения гомолога, и составляют двойной (2n), или диплоидный (от греч. diploos — двойной), набор. Только зрелые половые клетки содержат одинарный (1n), или гаплоидный, набор хромосом (от греч. haplous — одинарный).

Точное число и структуру отдельных хромосом можно оценить вделящихся клетках на стадии метафазы, когда хромосомы наиболее утолщены и укорочены. Однако несовершенство применявшихся методов анализа затрудняло исследование хромосом. Именно это обстоятельство долгое время препятствовало определению истинного числа хромосом в клетках организма человека.