B. Тестирование снипов (SNP) – Определение гаплогруппы

Тестирование однонуклеотидных полиморфизмов (снипов, SNP) исследует единичные нуклеотиды в определённых местах Y-хромосомы (в отличие от тестирования маркеров STR, когда изучаются короткие участки ДНК). Расширенное тестирование снипов доступно после STR тестирования маркеров. Поскольку базовые единичные мутации очень редки в сравнении с изменениями в маркерах STR, мужчины, имеющие одинаковые снипы в ДНК обычно имеют общего предка, который жил много поколений или даже много сотен поколений назад. По этой причине снипы используются для определения ветвей в фенологическом дереве Y-хромосомы и определяют гаплогруппы, так же как и связи между очень-очень далёкими родственниками. Для примера, мужчины, у которых положительный результат тестирования снипа M207, принадлежат гаплогруппе R. Вы можете посмотреть на диаграммы наиболее тестируемых снипов на сайте FTDNA по ссылкам < www.familytreedna.com/deepclade.html> и < www.familytreedna.com/snps-r-us.aspx>. Или полный список снипов на сайте ISOGG здесь: www.isogg.org/tree/ISOGG_YDNA_SNP_Index.html. Так зачем же человеку заказывать тест снипов? Вот несколько главных причин:

1. Для определения дальнего родства – некоторые личности могут быть больше заинтересованы в изучении «глубоких предков» их Y-ДНК больше, чем в поиске близких генетически родственников. Для них результаты тестирования снипов обычно говорят о их древних предках.

2. Для подтверждения вычисленной гаплогруппы – как мы видели в предыдущих разделах, результаты теста маркеров STR могут использоваться для предсказания или вычисления гаплогруппы человека. Поскольку снипы определяют гаплогруппу, их тестирование может подтвердить вычисления или переопределить гаплогруппу на основе результатов. Семья (фамилия) заказывает одновременно тест подтверждения гаплогруппы (backbone test) для подтверждения предсказаний (или для идентификации гаплогруппу там, где она не может быть точно предсказана) и глубокое тестирование субклада (clade) гаплогруппы.

3. Для определения маркировки подгаплогруппы – некоторые гаплогруппы имеют несколько ветвей, называемых подгаплогруппами или субкладами. Например, гаплогруппа R имеет ветку R1b, которая сама по себе разветвляется на группы, например R1b1a и R1b1b (смотрите дерево гаплогруп Y-ДНК. Учтите, что его скачивание может занять несколько минут. Если найдёте, где скачать, прим.переводчика). Глубокие тесты субкладов содержат снипы, определяющие эти ветки, или субклады. Результаты могут часто (но не всегда, зависит от того, как глубоко современные исследователи изучили вашу гаплогруппу) помещать человека в одну из этих низкоуровневых веток.