Как интерпретировать Мои мтДНК результаты?

Тесты мтДНК, которые содержат последовательности из участков митохондриального генома, доступны как для мужчин, так и для женщин. Последовательности клиентов сравниваются со стандартным мтДНК геномом, называемым Образцовая Кембриджская последовательность (the Cambridge Reference Sequence, CRS), которая доступна тут: www.mitomap.org/mitoseq.html. Все различия между мтДНК клиента и CRS, начиная от отсутствия разницы (отличное совпадение с CRS) и заканчивая большим количеством отличий, возвращаются лабораторией как результат теста. Эти результаты могут использоваться для расчёта гаплогруппы мтДНК клиента и грубого расчёта времени, прошедшего с момента, когда несколько человек имели общего ближайшего предка (MRCA).

FTDNA выполняет тестирование гаплогруппы для всех тестов мтДНК, так что предсказывается только субклад, когда это возможно. Ниже можно видеть диаграмму мтДНК гаплогрупп и определяющие их снипы, тестируемые в FTDNA:

(вероятно диаграмма – на следующей странице)

Пожалуйста, учтите, что следующая информация предназначена любому, кто может быть не знаком с генетической генеалогией. Эта информация собрана исходя из моих суждений и необязательно таких же, какие могут быть у кого-то ещё.

1. Что такое моя мтДНК гаплогруппа?

FTDNA обеспеивает получение гаплогруппы вместе с результатами теста клиента. Таким образом я только коротко расскажу один метод для грубого подтверждения гаплогруппы в отдельном разделе (смотрите #3 ниже). Помните, что обозначение мтДНА гаплогруппы основанное только на результатах сиквенса – только расчёт! FTDNA обеспечивает подтверждение базовых мтДНК гаплогрупп при помощи снипов для всех мтДНК тестов.

Для примера анализа результатов мтДНК, мы будем использовать образец гаплотипа, представленный в следующей ниже таблице. Как часть этих результатов, мы предположим, что тестирующая компания так же информировала нас о том, что образец принадлежит к мтДНК гаплогруппе U, и мы можем проследить мтДНК в прошлое до Франции.

Таблица 3. Результаты образца mtDNA маркерного теста (STR)

Что же значит эта строка из букв и символов? Эти буквы представляют собой мутации и всю разницу между вашей мтДНК и универсальной мтДНК последовательностью, известной как Кембриджская образцовая последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS). CRS принадлежит гаплогруппе H, и в результате люди, которые имеют гаплогруппу H часто имеют меньше отличий от CRS, чем люди, у которых мтДНА принадлежит другим гаплогруппам.

Результаты в HVR1(Hyper-variable region 1, гипер-изменяемый участок 1) часто выглядят как три числа и буква. Отметьте, что это только соглашение: на самом деле эти три числа предваряются числом «16». В нашем примере HVR1 имеет три мутации: 183C, 189C, 270T. Это значит, что наша мтДНК последовательность отличается от CRS в позициях 16183, 16189 и 16270 с буквами (аминокислотами), заменяющими буквы, находящиеся на этих местах в CRS (эта «немутировавшая» буква из CRS часто предваряет цифры таким образом: T16189C). Напомню, что «буквы» обозначают нуклеиновые основания Аденин, Тимин, Цитозин и Гуанин.

Результаты в HVR2 (гипер-изменяемый участок 2) так же часто даются без предваряющей «не мутировавшей» буквы. В нашем примере мы имеем пять мутаций в этом регионе генома мтДНК. Последние две мутации, 309.1C и 315.1C довольно часто распространены и обозначают вставку нового нуклеотидного основания на эту позицию. Таким образом, между подициями 309 и 310, мы имеем вставку нуклеотида цитозина, которого нет в CRS. Другой тип распространённой мутации – удаление нуклеотида на отдельной позиции в геноме мтДНК. Это может быть записано как “522-523delCA” или “522- 523-”, показывая, что геном человека потерял цитозин и аденин, которые обычно находятся на позициях 522 и 524 соответственно. В этом геноме после нуклеотида в позиции 521 сразу идёт нуклеотид в позиции 524.