Будова гена

Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується спадкоємність ознак батьків.

Відповідно до сучасної концепції, гени - це ділянки ДНК, що мають унікальну послідовність нуклеотидів, які кодують певні іРНК, тРНК або рРНК. За допомогою трьох різновидів РНК відбувається синтез білків, які здійснюють метаболізм і зумовлюють розвиток ознак. Ген - це мінімальна кількість спадкового матеріалу, що необхідний для синтезу певної РНК. Мінімальні за розміром гени складаються з кількох десятків нуклеотидів, наприклад, гени тРНК. Гени великих макромолекул рРНК та іРНК містять кілька сот і навіть тисяч нуклеотидів. Наявність генів виявляється за присутності певних білків клітини або ознак організму.

Організація генів еукаріотпів у хромосомах.

Кожна інтерфазна хромосома має одну молекулу ДНК, що містить велику кількість генів. Геном людини містить 3, 5 х 109 нуклеотидних пар, яких достатньо для утворення 1, 5 млн. генів. Однак дослідження показують, що організм людини має приблизно 35000-40000 генів. Це означає, що в організмі використовується тільки близько 1 % нуклеотидних послідовностей ДНК, тільки 1 % записаної інформації. Значна частина геному використовується для здійснення процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту і надалі не експресується. Таким чином, ДНК еукаріотів можна розділити на два типи послідовностей нуклеотидів.

Це неповторювані (унікальні) та повторювані послідовності. До першого типу відносяться гени, що кодують білки. Повторювані послідовності зустрічаються з частотою від 2 до 107 на одну клітину. У ссавців більше половини геномної ДНК належить до типу унікальних послідовностей.

Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожний ген має своє місце розташування (локус). Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів. Аналогічне розташування алелів характерне для гомологічної хромосоми.

Функціональні характеристики гена.

1. Гени є дискретного складовою одиницею спадкового матеріалу - ділянкою ДНК.

2. Певний ген кодує синтез одного білка. Окремий білок може зумовлювати певну ознаку. Так формуються моногенні ознаки.

3. Клітина, орган або організм мають багато ознак, які складаються із взаємодії багатьох генів, - це полігенні ознаки.

4. Дія гена специфічна, тому що ген може кодувати тільки одну амінокислотну послідовність і регулює синтез одного конкретного білка.

5. Деякі гени мають таку властивість як плейотропність дії, визначають розвиток кількох ознак (наприклад, синдром Марфана).

6. Дозованість дії гена залежить від інтенсивності прояву ознаки (експресивність) та від кількості певного апеля (наприклад, багато хвороб у гетерозиготному стані виявляються менше, ніж у гомозиготному).

7. На активність гена може впливати як зовнішнє, так і внутрішнє середовище.

8. Конститутивні гени - це гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони забезпечують синтез білків рибосом, цитохромів, ферментів гліколізу, переносників іонів тощо. Ці гени не потребують спеціальної регуляції.

9. Неконститутивні гени - це гени неактивні, але вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються клітиною або організмом. Синтезовані за їх участю білки забезпечують диференціювання і специфічність структури та функцій кожної клітини.

10. Сегменти ДНК можуть бути також класифіковані за допомогою процесів, у яких вони беруть участь: а) цистрон - ділянка ДНК, що містить інформацію про синтез одного білка; б) мутон -найменша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон - найменша ділянка ДНК, у межах якої відбувається рекомбінація; г) транспозон - мобільний спадковий елемент у молекулі ДНК.

ДНК багатьох видів містять мобільні (рухомі) генетичні елементи - послідовності, здатні " стрибати" з одної ділянки ДНК в іншу і в цих нових місцях залишати свої копії, збільшуючи тим самим генетичний матеріал. Така думка була спростована повідомленнями, що лише невелика частина ДНК (у клітинах людини близько 1 %) дійсно кодує білки. Доведено, що в межах молекули ДНК існують некодуючі нуклеотидні послідовності, які не містять ніякої інформації щодо білкового продукту.

Кожний з мобільних генів складається з декількох тисяч ланок. На обох кінцях такого елементу розташовані однакові ділянки. Вони забезпечують рухливість генів і включають ген у роботу.

Мобільні генетичні елементи забезпечують підвищений синтез РНК і виконують наступні функції:

- є важливим фактором біологічної еволюції;

- утворюють новий генетичний матеріал, який може використовуватися для формування нових генів;

- впливають на мінливість організму;

- порушують роботу генетичного апарату, що призводить до утворення ракових клітин.